Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

12 / 27

Prader-Willi syndroom
· · Maagproblemen Uitzetten of opzwellen van de buik,
pijn en/of braken, kunnen een teken zijn van acute
idiopathische maagdilatatie met risico op necrose.
Er is geen gevoel van vol zitten of pijn. Beschouw de
aanwezigheid van deze tekenen als een chirurgisch
spoedgeval.
· · Slaap- en ademhalingsproblemenSlaapgerelateerde
ademhalingsproblemen als slaapapneu (obstructief (OSAS),
centraal of gemixt) of hypoventilatie met hypoxie komen
veel voor. Houd rekening met vaak afwezige, afgenomen
of vertraagde cardiorespiratoire responsen op een snel
ontwikkelende hypoxie en hypercapnie bij mensen met
PWS.
· · Watervergiftiging Een abnormaal verhoogde waterintake
kan leiden tot een hyponatriëmie. Symptomen kunnen
hoofdpijn, misselijkheid, verwardheid, insulten en
bewustzijnsdaling zijn. Zorg dat de patiënt niet meer
drinkt en laat de patiënt zo nodig in het ziekenhuis
opnemen voor herstel van de hyponatriëmie.
· · Deskundigheid van ouders Ouders/verzorgers van
mensen met PWS zijn vaak goed geïnformeerd over deze
aandoening. Daarnaast kennen zij de persoon met PWS
door en door. Neem de kennis van ouders/verzorgers
serieus.
· · ConsultHet lage sociaal cognitief functioneren beïnvloedt
de manier waarop zorgverleners kinderen en volwassenen
met PWS moeten benaderen. Vaak zijn mensen met
PWS verbaal sterk waardoor het risico op overschatting
bestaat. Zorg voor duidelijke communicatie en houd hierbij
rekening met het niveau en tempo van de patiënt. Dit kan
onbegrip en daardoor stress verminderen. Overleg zo nodig
apart met de ouder(s).
· · Elektronisch patiëntendossier Een duidelijk zichtbare
vermelding van de diagnose Prader-Willi syndroom in het
patiëntendossier is zeer wenselijk. Dit is met name van
belang wanneer een patiënt met PWS voor een consult bij
een waarnemend huisarts of collega in de praktijk of op de
huisartsenpost komt. Vermeld ook een bestaande centrale
bijnierinsufficiëntie bij stress met een hydrocortison-
stressschema goed zichtbaar in het dossier.
· · Anesthesiologische risico’s Door onder andere
een hoge pijngrens, een gestoorde thermoregulatie,
afwijkende reactie op medicatie, eventuele orofaryngeale
complicaties en mogelijk ernstige schommelingen in het
glucosegehalte, bestaan er anesthesiologische risico’s bij
patiënten met PWS. Wijs bij een (spoed)verwijzing naar
het ziekenhuis bij de overdracht nadrukkelijk op deze
risico’s. Benadruk daarbij nogmaals de noodzaak van een
hydrocortison-stressschema.
· · Medisch paspoort Adviseer (ouders van) personen met
PWS een medisch paspoort bij zich te dragen. In het
medisch paspoort staat onder andere vermeld dat de
patiënt PWS heeft met daarin een medicatieoverzicht en
een corticosteroïden-stressschema.
· · Medicatie Mensen met PWS kunnen ongebruikelijke
reacties hebben op standaarddoseringen van medicijnen
(zoals psychiatrische medicatie en anesthetica).
Voorzichtigheid is geboden bij medicatie die sedatie
veroorzaakt; een langer aanhoudend en meer uitgesproken
effect bij gebruik van deze middelen is gerapporteerd.
· · Zorg voor ouderen Bij veel patiënten nemen de
functionele vaardigheden af vanaf de leeftijd van 40 jaar.
Het is belangrijk om te signaleren wanneer aanpassing
van het dagprogramma nodig is vanwege de beperkingen
die het ouder worden met zich mee brengt. Met het
ouder worden, neemt de kans toe dat ouders en andere
familieleden wegvallen. Dit brengt vaak emotionele stress
en gedragsveranderingen met zich mee. Voor begeleiders
is het van belang hier extra aandacht aan te besteden.
Door het overlijden van naasten gaat vaak ook belangrijke
informatie uit iemands persoonlijke (medische) verleden
verloren.
· · Zorg rondomhet levenseinde Bespreek tijdig met de
persoon met PWS hoe hij wil dat de (huis)arts handelt in
bepaalde situaties zoals voedingsproblemen, reanimatie
of opname in een ziekenhuis of verpleeghuis. Zorg voor een
goede documentatie hiervan. De NVAVG heeft standaarden
over zorg rond het levenseinde bij mensen met een
verstandelijke beperking (zie
).
· · Overlijden Het Prader-Willi syndroom Expertisecentrum
houdt zich bezig met wetenschappelijk onderzoek naar
Prader-Willi syndroom, waaronder post mortem onderzoek
bij mensen met PWS. Huisartsen worden verzocht om bij
overlijden van een patiënt met PWS, direct contact op te
nemen met het Expertisecentrum locatie Rotterdam. Voor
naasten kan zo’n onderzoek heel gevoelig liggen. Neem
de tijd om bij overlijden van een patiënt met PWS aan
naasten te vragen of de behandelend arts dit eerder al met
hen besproken heeft. Leg zo nodig uit wat het onderzoek
inhoudt en wat het belang ervan is en vraag of zij hiervoor
toestemming willen geven. Voor contactgegevens zie
Psychosociale aspecten
· · Belasting omgeving De onzekere startfase bij de geboorte
van een baby met PWS en de zorg voor een kind met PWS
kunnen een aanzienlijke impact hebben op het hele gezin.
Let op signalen die kunnen wijzen op een te grote
lichamelijke en/of psychische belasting van ouders en
broers en/of zussen van iemand met PWS en bied zo nodig
psychosociale ondersteuning.
· · Lotgenotencontact Via de Prader-Willi Stichting is er
mogelijkheid tot contact met andere (ouders van) mensen
met PWS (zie . De huisarts kan
de (ouders van) patiënten wijzen op het bestaan van deze
patiëntenorganisaties en het belang ervan benadrukken.
10