10 / 27
Prader-Willi syndroom
8
·
·
Pes planus
Bij klachten van platvoeten of bij
loopproblemen kan behandeling door een revalidatiearts,
fysiotherapeut en/of podotherapeut zinvol zijn. Vaak zijn
aangepaste schoenen of zooltjes nodig.
16
Oogheelkundige problemen
·
·
Myopie en hypermetropie
Bij (een vermoeden) van
visusproblemen kan een oogarts of orthoptist een bril of
eventueel contactlenzen aanmeten (zie
NHG-Standaard Visusklachten ).
·
·
Strabismus
Behandeling bestaat uit het dragen van
een bril of contactlenzen, eventueel op kinderleeftijd in
combinatie met occlusie (pleister). In sommige gevallen is
een operatie nodig om de oogstand te corrigeren.
Cardiale problematiek
·
·
Screening
De cardioloog maakt eenmalig een
echocardiogram en ECG op jongvolwassen leeftijd. En
eerder wanneer daar aanleiding toe is.
·
·
Hypertensie
De behandeling van hypertensie bij mensen
met PWS is hetzelfde als in de algemene bevolking (zie
NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement ).
Mondzorg
·
·
Controle
Regelmatig controle bij een tandarts en/of
mondhygiëniste is van belang. Bij voorkeur bij iemand met
ervaring met mensen met een verstandelijke beperking,
of nog beter, met PWS. Dit beperkt of voorkomt mogelijk
stress bij de patiënt tijdens de controles of de behandeling.
Huidinfecties
·
·
Bacteriële huidinfecties
Huidinfecties zoals erysipelas
worden hetzelfde behandeld als in de algemene bevolking
(zie
NHG-Standaard Bacteriële huidinfecties ).
Psychiatrische- en gedragsproblemen
·
·
Voor onderzoek naar en begeleiding van psychiatrische
symptomen en gedragsproblemen kan (de huisarts in
overleg met) de hoofdbehandelaar de patiënt verwijzen
naar een (kinder)psychiater. Het is van belang om bij
psychiatrische- of gedragsveranderingen na te gaan of er
luxerende factoren zijn, zoals bijvoorbeeld overvraging,
verandering in routines, of onderliggende medische
problemen. De (kinder)psychiater kan medicamenteuze
ondersteuning van de behandeling overwegen (zie
Consultatie en verwijzing ).
Diagnostiek bij familieleden
·
·
Klinisch geneticus
Na het stellen van de diagnose kan een
klinisch geneticus erfelijkheidsvoorlichting en informatie
over de herhalingskans geven. Bij een mogelijk erfelijke
variant kan er genetisch onderzoek worden gedaan naar
dragerschap van een translocatie of een imprinting center
defect bij de vader.
·
·
Kinderwens
Hoewel PWS zelden erfelijk is, kunnen de
ouders bij een nieuwe kinderwens een consult bij de
klinisch geneticus overwegen. Als de vader een bekende
drager is van een translocatie of een imprinting center
defect, wordt de mogelijkheid van prenatale diagnostiek
met de ouders besproken.
Zwangerschap en vruchtbaarheid bij PWS
·
·
Vruchtbaarheid
Wereldwijd hebben enkele vrouwen met
PWS kinderen gekregen. Als PWS veroorzaakt is door een
deletie, heeft een vrouw 50% kans op het krijgen van een
kind met het Angelmansyndroom (AS). De oorzaak van dit
syndroom is een defect op het van de moeder afkomstige
chromosoom 15. Voor zover bekend zijn er geen mannen
met PWS die vader zijn geworden.
·
·
Seksualiteit
Over het algemeen is er minder seksuele
interesse bij patiënten met PWS dan bij leeftijdsgenoten.
Toch is er behoefte aan intiem contact. Seksuele
voorlichting, waarbij aandacht nodig is voor anticonceptie
en het voorkómen van seksueel misbruik, is daaromwel
noodzakelijk.
·
·
Anticonceptie
Als de situatie daarom vraagt, kan de
endocrinoloog of AVG anticonceptie voorschrijven aan de
patiënte. Bij de keuze van de anticonceptie wordt rekening
gehouden met verschillende factoren, zoals de invloed
van hormonen op de lengtegroei bij kinderen die nog in
de groei zijn en het belang van oestrogenen vanwege een
hoger risico op osteoporose bij verminderde oploop van
puberteitshormonen.
E
rfelijkheidSVOORLICHTING
en zwangerschap