Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

11 / 27

Prader-Willi syndroom
9
Algemene aandachtspunten
De complexe problemen van mensen met PWS worden
meestal behandeld en begeleid vanuit een multidisciplinair
behandelteam in een gespecialiseerd centrum. Toch kan
de huisarts ook te maken krijgen met vragen rondom de
aandoening en de aanpak van klachten (bijvoorbeeld in
acute situaties).
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als Prader-Willi syndroom.11,15
· · Benader (de ouders van) de patiënt op korte termijn actief,
zodra de diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de
fase voorafgaand aan de diagnosestelling is ervaren. Ga
vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling van de
huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de diagnose verwerkt en
geaccepteerd is. Herhaal deze vraag eventueel in een latere
fase om na te gaan of, en hoe, het lukt ommet de situatie
en veranderingen om te gaan.
· · Vraag na welke afspraken met (de ouders van) de
patiënt gemaakt zijn over een taakverdeling tussen de
behandelaars en over de zorgcoördinatie.
· · Bespreek de verwachtingen van (de ouders van) de patiënt
ten aanzien van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en
wat kan de huisarts bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
· · Vraag na wie de hoofdbehandelaar is in het ziekenhuis.
· · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en het inhoudelijk overzicht
heeft en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het
één van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
5
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend zijn
met de patiënt en vooral met de speciale kenmerken en
omstandigheden (zie Aandachtspunten voor de huisarts,
Specifieke aandachtspunten).
· · Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de
aandoening op andere klachten of behandelingen
(zie Aandachtspunten voor de huisarts, Specifieke
aandachtspunten). Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
· · Let op de extra ziektegebonden risico’s en attendeer de
patiënt daarop (zie Aandachtspunten voor de huisarts,
Specifieke aandachtspunten).
· · Verwijs door naar de juiste hulpverleners bij complicaties,
bij voorkeur na afstemming met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts.
Specifieke aandachtspunten en alarmsignalen
· · Alertkaart Dit biedt een handzaam overzicht van
belangrijke aandachtspunten voor huisartsen en andere
zorgverleners die te maken krijgen met een patiënt met
PWS (zie .
· · Onderliggende problematiek Een plotselinge toename
van gedragsproblemen, of verandering in eet- of
drinkpatroon, kan een signaal zijn van onderliggende
problematiek. Dit kan lichamelijk zijn zoals een
sluimerende infectie, maar ook sociaal zoals bijvoorbeeld
overvraging. Er kan zelfs sprake zijn van een naderende
psychose. Onderzoek wat de oorzaak kan zijn van de
verandering en overleg zo nodig met de regionale
behandelaar en het multidisciplinaire team.
· · Hoge pijngrens Het ontbreken van pijn bij de patiënt kan
letsel maskeren. Onderzoek, bij aanwijzingen van ouders/
verzorgers over subtiele verandering in toestand of gedrag,
altijd eerst een medische oorzaak.
· · Gestoorde temperatuurhuishouding De hoogte van de
lichaamstemperatuur van de patiënt is in veel gevallen niet
maatgevend voor de ernst of het bestaan van een infectie.
Behandel de patiënt, bij vermoeden van een infectie,
laagdrempelig met antibiotica.
· · Bijnierinsufficiëntie Behandel de patiënt eventueel
tijdens ziekte en/of stress met een stressdosering
hydrocortison (zie .
· · Luchtweginfecties Deze kunnen een onverwacht en/of
gecompliceerd verloop hebben. Behandel laagdrempelig
met antibiotica en laat de patiënt bij twijfel ter observatie
opnemen. Er is een verhoogd sterfterisico (geschat op 3%
per jaar) onder PWS-patiënten onder de 30 jaar. Jonge
kinderen die plotseling overlijden in hun slaap hebben
op dat moment vaak een milde of matige (bovenste)
luchtweginfectie.
· · Onvermogen tot braken Mensen met PWS kunnen
doorgaans niet braken. Beschouw braken als een mogelijk
(eerste) teken van een levensbedreigende situatie.
Anti-emetica zijn vaak niet effectief en herhaalde doses
kunnen toxisch zijn.
Aandachtspunten voor de huisarts