Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom

8 / 27

Prader-Willi syndroom 6
Zorgcoördinatie
· · Multidisciplinair specialistisch teamDe complexe
problemen van mensen met PWS vergen een
multidisciplinaire behandelaanpak in een gespecialiseerd
centrum. De zorgcoördinatie ligt bij kinderen met PWS
in handen van een kinderarts(-endocrinoloog), ook wel
de regievoerend arts genoemd. Deze specialist is meestal
tevens hoofdbehandelaar. Voor volwassenen met PWS
is de hoofdbehandelaar meestal een internist-
endocrinoloog, in samenwerking met een AVGmet
expertise op het gebied van PWS. De kern van het
multidisciplinaire team bestaat verder uit: een
kinderdiëtist of diëtist VG, psycholoog/orthopedagoog,
verpleegkundige, (kinder)fysiotherapeut en een
revalidatiearts. Zorgverleners uit andere disciplines die
op consultbasis bij het behandelteam betrokken zijn:
orthopedisch chirurg, (kinder)psychiater, KNO-arts,
cardioloog, oogarts (zie ).
· · Regionale zorgNaast de multidisciplinaire aanpak
in het gespecialiseerde centrum is het aan te bevelen
dat het kind een algemeen kinderarts in de eigen regio
heeft, die ondersteuning kan bieden tijdens infecties,
voedingsproblemen of in acute situaties. Ook diëtetiek,
(pre)logopedie, (kinder)fysiotherapie en maatschappelijk
werk kunnen in de eigen regio plaatsvinden. Een goede
afstemming van het multidisciplinaire teammet de
regionale behandelaars over het behandelplan is
essentieel. De regievoerend arts is verantwoordelijk voor
deze afstemming.
· · Rol van de huisarts Mensen met PWS worden in principe
behandeld en begeleid vanuit het multidisciplinair
behandelteam, eventueel in samenwerking met regionale
zorgverleners. Toch kunnen huisartsen ook te maken
krijgen met vragen rondom de aandoening en de aanpak
van klachten, bijvoorbeeld in acute situaties. Het is aan te
bevelen dat de huisarts met (de ouders van) de patiënt en
de regionale behandelaar hierover afspraken maakt.
· · Transitie van zorgHet is wenselijk om de zorg voor
kinderen met PWS die 18 jaar worden geleidelijk over te
dragen van de kindergeneeskunde naar de geneeskunde
voor volwassenen. Met een geleidelijke overgang kan
de continuïteit van zorg worden gewaarborgd, zodat
reeds behaalde doelen behouden kunnen blijven. Voor
de (jong)volwassenen neemt de internist-endocrinoloog
alle zorg op zich met betrekking tot de hormonen. Voor
zorg gerelateerd aan de verstandelijke beperking kunnen
mensen met PWS terecht bij de AVG.
· · Zorg voor volwassenen Mensen met PWS worden steeds
ouder waarbij er vaak vroegtijdig veroudering optreedt.
Afname van energie en mobiliteit zijn vaak de eerste
tekenen van veroudering. Goede controle en begeleiding bij
dit proces zijn van belang. Zie voor een overzicht
van aandachtspunten bij volwassenen met PWS.
Ontwikkeling en groei
· · Voedingsproblemen In het eerste levensjaar is vaak
sondevoeding nodig. Speciale spenen en begeleiding door
een kinderdiëtist en (pre)logopedist kunnen helpen bij de
voedingsproblemen.
· · Overgewicht Een (kinder)diëtist kan helpen bij de
preventie en behandeling van overgewicht. Daarnaast
is het belangrijk om lichaamsbeweging te stimuleren
bij kinderen en volwassenen met PWS, eventueel onder
begeleiding van een (kinder)fysiotherapeut.
· · Motorische ontwikkeling Fysiotherapeutische
begeleiding is al op jonge leeftijd aan te bevelen ter
ondersteuning van de motorische ontwikkeling.
· · Vertraagde spraakontwikkeling Hiervoor kan begeleiding
door een logopedist nodig zijn.
· · Sociaal-emotionele ontwikkeling Andere vormen van
interventie gericht op de sociaal-emotionele ontwikkeling,
zoals FloorPlay, speltherapie, TheraPlay en andere
behandelingen, kunnen de ontwikkelingen van kinderen
met PWS verbeteren (zie
).
Centrale bijnierinsufficiëntie
Bij ernstige stress, infecties en operaties kan het nodig zijn
de patiënt met glucocorticoïden te behandelen volgens een
stressschema (zie , tenzij bijnierinsufficiëntie recent
met een metyrapontest is uitgesloten. 8
Groeihormoon
Sinds 2002 wordt groeihormoon (GH)-behandeling vergoed
voor kinderen met PWS. GH-behandeling kan al starten vanaf
een aantal weken na de geboorte. Momenteel worden vrijwel
alle kinderen behandeld met GH. Voor volwassenen is er (nog)
geen indicatie, maar Stichting Kind en Groei verricht studies
om te onderzoeken of volwassenen met PWS ook baat
hebben bij GH-behandeling. Langdurige GH-behandeling
heeft, ook na acht jaar behandelen, een gunstig effect op
onder andere de lichaamssamenstelling en de lengtegroei,
maar ook op andere aspecten (zie tabel op de volgende
pagina).9,14,22,23
B eleid