Huisartsenbrochure primair lymfoedeem

11 / 23

Primair lymfoedeem
9
· · Diagnostiek bij familieleden Lymfoedeem bij kinderen
is meestal genetisch bepaald. Een nauwkeurige
familieanamnese is essentieel om overerving te
constateren. De dermatoloog adviseert bij een vermoeden
van een erfelijke vorm van lymfoedeem een uitgebreid
familieonderzoek uit te voeren. De dermatoloog kan de
patiënt hiervoor verwijzen naar een klinisch geneticus van
een UMC of expertisecentrum.
· · Zelfbeschikkingsrecht Elke patiënt heeft
zelfbeschikkingsrecht. Daarom is de wens van de
betrokkene om zich wel of niet genetisch te laten
onderzoeken doorslaggevend.
· · Informeren familieleden Gezien de Nederlandse
privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten
niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren
over de gevonden mutatie. De patiënt kan alleen zelf
met behulp van door de klinisch geneticus opgestelde
familiebrieven zijn/haar familieleden informeren.
· · Kinderwens Indien van toepassing, kan de behandelend
dermatoloog of klinisch geneticus bij een kinderwens de
ouders (opnieuw) informeren over het herhalingsrisico en
over de mogelijkheden van prenatale diagnostiek.
· · Zwangerschap Lymfoedeem vormt meestal geen
contra-indicatie voor een zwangerschap. Wel is er een
verhoogd risico op toename van lymfoedeem (en daarmee
gepaard gaande risico’s) tijdens de zwangerschap en
rond de bevalling. Bij de meeste patiënten is er sprake
van lymfoedeem in de benen. Dit verdient gedurende
de hele zwangerschap, en het derde trimester in het
bijzonder, extra aandacht. Het is van belang dat patiënte
de verloskundige of gynaecoloog informeert over het
lymfoedeem en ook de behandelaars van het lymfoedeem
tijdig op de hoogte stelt van de zwangerschap. Naast het
benadrukken van het belang van goed zelfmanagement
kan de dermatoloog met de patiënte afspraken maken
over controles en (het eventueel aanpassen van) de
behandeling.
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als primair lymfoedeem.6,7
· · Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de
diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
regelmatig gedurende het behandelproces en op latere
contactmomenten om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
· · Vraag na welke afspraken met de patiënt zijn gemaakt
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
· · Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
· · Vraag actief na bij de patiënt wie de hoofdbehandelaar is in
het ziekenhuis.
· · Pas, indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen,
de contactgegevens aan. Vraag naar eventuele
veranderingen in de afspraken met betrekking tot de
taakverdeling.
· · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de
hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de
2
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend
kunnen zijn met de patiënt en vooral met de speciale
kenmerken en omstandigheden.
· · Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/
regievoerend arts. Indien de relatie tussen de klachten
en de aandoening onduidelijk is, neem contact op met
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de
aandoening op andere klachten of behandelingen
(zie
. Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
· · Let op de extra aandoening gebonden risico’s en attendeer
de patiënt daarop (zie
).
ErfelijkheidSVOORLICHTING en
zwangerschap
Aandachtspunten voor de huisarts