4 / 25
syndroom van Turner
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Incidentie/Prevalentie
De incidentie van het syndroom
van Turner is ongeveer 1 op de 2.500 levend geboren
meisjes. De huisarts met een normpraktijk heeft 1 of
enkele meisjes/vrouwen met SvT in zijn praktijk.
·
·
Leeftijd van diagnose
--
Prenataal
Het SvT kan prenataal gediagnosticeerd worden
op basis van een karyotypering bij screenend onderzoek
dan wel naar aanleiding van echografische bevindingen
(bijvoorbeeld verdikte nekplooi, hartgebrek).
--
Zuigelingenleeftijd
Bij duidelijke kenmerken (kleine lengte,
lymfoedeem aan handen en voeten, hartafwijking) wordt
de diagnose op de zuigelingenleeftijd gesteld.
--
Kinderleeftijd
Door de kleine lengte met op termijn een
afbuigende lengtegroei worden de meeste meisjes met
SvT op kinderleeftijd gediagnosticeerd.
--
Puberteit
Als de groeistoornis niet zeer uitgesproken is,
wordt de diagnose soms pas in de puberteit gesteld door
uitblijven van groeispurt en puberteitskenmerken.
--
Volwassen leeftijd
Bij vrouwen met een hele milde
expressie wordt SvT soms pas op volwassen leeftijd
herkend of soms helemaal niet.
·
·
Geslachtsverdeling
SvT komt alleen bij vrouwen voor.
·
·
Etniciteit
Het SvT komt in gelijke mate voor in alle etnische
groepen.
2
Syndroom van Turner
Het syndroom van Turner (SvT) is genoemd naar Henry Turner, een Amerikaanse arts die in 1938 een aantal vrouwen
beschreef met dezelfde uiterlijke kenmerken:
·
·
een kleine gestalte;
·
·
weinig of geen borstontwikkeling;
·
·
extra huidplooien in de nek;
·
·
cubitus valgus (X-stand van de ellebogen).
Bij vrouwenmet SvT ontbreekt een X-chromosoomof is er sprake van een afwijkend X-chromosoom. Ook
komenmozaïekvormen voor. De klassieke patiënt met SvT bestaat niet. Door het sterk variëren van de
symptomen in frequentie en ernst is de diagnose SvT soms moeilijk te stellen. Door verbeterde medische zorg en
onderzoeksmogelijkheden zijn tegenwoordig de meeste meisjes met SvT al op de kinderleeftijd gediagnosticeerd,
soms al prenataal.
Meisjes en vrouwenmet SvT zijn bijna altijd klein en hebben bijna altijd gonadale dysgenesie. Andere kenmerken zijn
uiterlijke dysmorfieën, aangeboren hartafwijkingen, recidiverende otitiden, gehoorstoornissen, psychomotorische en
psychosociale problemen.
Het syndroom van Turner is niet te genezen. De behandeling richt zich op het zo optimaal mogelijk begeleiden van de
persoonmet SvT en het behandelen van aandoeningen en klachten.
Het uiteindelijk doel is het optimaliseren van kwaliteit van leven en sociale integratie. De meeste vrouwenmet SvT
hebben, ondanks hindernissen, goede perspectieven en leiden een normaal leven.
Synoniemen:
·
·
gonadale dysgenesie;
·
·
Turner syndroom(TS);
·
·
monosomie X;
·
·
Ullrich-Turner syndroom;
·
·
45, X;
·
·
Bonnevie-Ullrich-syndroom.