Huisartsenbrochure syndroom van Turner

5 / 25

syndroom van Turner
Etiologie en Erfelijkheid
· · Etiologie SvT is een aangeboren, (meestal) niet erfelijke
chromosoomafwijking bij meisjes/vrouwen. Het ontstaat
op het moment van of direct na de bevruchting. Er zijn geen
risicofactoren bekend; het komt ook niet vaker voor bij
zwangeren boven de 40 jaar.
-- Meestal is er sprake van een monosomie X (45, X).
-- Daarnaast komen er een aantal mozaïekvormen voor
(bijvoorbeeld 45, X/46, XX).
-- Bij 6-11% van de mozaïekvormen is er sprake van een
tweede cellijn met een deel van het Y-chromosoom.
-- Ook kunnen er bij meisjes met SvT twee X-chromosomen
aanwezig zijn, maar is één van de X-chromosomen
afwijkend gevormd (deleties, isochromosoom X,
dicentrisch chromosoom).
-- De meeste 45, X concepties zijn niet levensvatbaar (99%
miskraam of intra-uteriene vruchtdood).
· · Erfelijkheid De kans dat een vrouw opnieuw een
dochter met SvT krijgt, is heel klein en afhankelijk van de
chromosoomafwijking die haar kind heeft:
-- Bij de monosomie X en de mozaïekvorm is de
herhalingskans kleiner dan 1%. Familieleden hebben in dit
geval geen verhoogde kans.
-- Bij SvT met een afwijkend X-chromosoom is de
herhalingskans verhoogd. In dit geval kunnen ook
familieleden een verhoogde kans hebben op een kind
met SvT en zal genetische counseling plaatsvinden.
Diagnose, beloop en prognose
· · Diagnose Primair op grond van klinische kenmerken, die
nader medisch onderzoek vragen. De diagnose wordt altijd
door middel van een karyotypering gesteld.
· · Prenatale diagnose Het SvT kan vermoed worden naar
aanleiding van echografische bevindingen:
-- bij de zwangere: polyhydramnion, oligohydramnion;
-- bij de foetus: groeivertraging, verdikte nekplooi,
hydrops foetalis, perifeer lymfoedeem, cystic hygroma
(vochtblaasjes) en ontwikkelingsproblemen van de
organen (hartafwijkingen en nierafwijkingen).
Bij afwijkingen op de echo wordt, indien de
zwangerschapsduur dat toelaat, prenataal een
amniocentese of een vlokkentest verricht. Hierbij kan
het afwijkende DNA-patroon worden aangetoond.
Tegenwoordig kan het karyotype van de foetus getest
worden via moederbloed. Postnataal is altijd opnieuw
karyogramtypering nodig (zie bij
Erfelijkheidsvoorlichting, zwangerschap en fertiliteit).
· · Beloop/prognose De levensverwachting voor vrouwen
met SvT is iets korter dan die van gezonde vrouwen.
Dit is een direct gevolg van het verhoogde risico op
diverse medische afwijkingen, met name het verhoogde
risico op hart- en vaataandoeningen. Ook diabetes, een
veelvoorkomende aandoening bij Turner, kan leiden tot
een lagere levensverwachting. De levensverwachting
voor vrouwen met de lichtere vorm van SvT is beter en in
de meeste gevallen vergelijkbaar met die van gezonde
vrouwen. De symptomen die ontstaan als gevolg van het
syndroom van Turner, zijn steeds beter te behandelen.
Meisjes die nu geboren worden met SvT hebben een hogere
levensverwachting dan vrouwen die 50 jaar geleden met het
syndroom geboren zijn.
3