Huisartsenbrochure syndroom van Turner

syndroom van Turner

Lymfoedeem

Bij de geboorte is soms lymfoedeem

aanwezig, vooral aan handen en voeten. Dit vermindert

meestal in het eerste levensjaar.

Oogafwijkingen

Oogbewegingsstoornissen, strabismus,

nystagmus, refractieafwijkingen, amblyopie, cataract en

kleurenblindheid.

Maag/darmproblematiek

-- Voedingsproblemen (slikproblemen, teruggeven van

voeding) vormen een intrinsiek probleem bij SvT.

Onderstaande factoren spelen hierbij mogelijk een rol:

tragere motorische ontwikkeling;

spierzwakte;

coördinatiestoornissen;

meer tijd nodig voor nieuwe bewegingen;

soms hoog verhemelte en kleine onderkaak, waardoor

de tepel of speen niet goed kan worden gepakt;

soms ook moeilijker drinken door een aangeboren

hartafwijking met ‘dyspneu d’éffort’.

Verder komen vaker voor:

-- coeliakie;

-- licht verhoogde leverenzymwaarden op basis van

leversteatose;

-- colitis ulcerosa, primair scleroserende cholangitis (PSC)

en ziekte van Crohn;

-- coloncarcinomen.

Auto-immuunziekten

-- coeliakie;

-- auto-immuun hypothyreoïdie (Hashimoto);

-- chronisch inflammatoire darmziekten (M. Crohn, colitis

ulcerosa);

-- diabetes mellitus type 1;

-- diabetes mellitus type 2;

-- alopecia areata.

Auto-immuun hypothyreoïdie (Hashimoto) kan al ontstaan

op kinderleeftijd, meestal na het 8

levensjaar. Vanaf de

leeftijd van 8 jaar komt hypothyreoïdie in toenemende

frequentie voor oplopend tot een incidentie van 25-40%

op de leeftijd van 40 jaar. Hypothyreoïdie draagt bij aan

een ongunstig cardiovasculair risicoprofiel. Zie ook

NHG- Standaard Schildklieraandoeningen

NHG-Standaard Diabetes mellitus

Fracturen en Osteoporose

-- In het verleden ontwikkelden volwassen vrouwen

met SvT in 50-80% van de gevallen osteopenie of

osteoporose. Tegenwoordig behaalt men met hormonale

substitutietherapie goede resultaten, en is dit

percentage een stuk lager.

-- Een gestoorde botmineralisatie bij SvT wordt niet alleen

bepaald door oestrogeengebrek, maar ook door een

(onbekend) intrinsiek defect in de rijping van corticaal

bot.

-- Meisjes en vrouwen met SvT hebben een verhoogde

valneiging. Op de kinderleeftijd is de fractuurkans al

verhoogd. Mogelijk komt dit door zwakkere motorische

vaardigheden, hyperactiviteit en verminderde

concentratie/aandacht, een andere gewrichtspositie en

minder botmassa.

-- Zie ook

NHG-Standaard Fractuurpreventie

multidisciplinaire NHG-Richtlijn Osteoporose en fractuurpreventie .

Cognitieve, psychosociale enmotorische ontwikkeling

De meeste meisjes en vrouwen met SvT hebben een

normale intelligentie. Slechts een klein percentage heeft

een verstandelijke beperking. Leerstoornissen komen

frequent voor. Het betreft dan met name de discrepantie

tussen de performale en verbale intelligentie, ten nadele

van performaal.

De klinische problemen vormen een typisch profiel. Als

probleemgebieden worden genoemd:

-- rekenen;

-- complexe motoriek;

-- automatiseren van handelingen;

-- nieuwe taken;

-- ruimtelijk inzicht;

-- de executieve functies (zoals plannen en problemen

oplossen);

-- beoordelen van sociale situaties;

-- korte termijn geheugen;

-- informatieverwerking;

-- neuropsychologische problemen (ADD/ADHD).

Bij de analyse van schoolprestaties blijken er vaak

tempoproblemen voor te komen. Wanneer meisjes niet

overvraagd worden en voldoende tijd krijgen om zich de

leerstof eigen te maken, blijken zij de leerstof meestal wel

aan te kunnen.

Het sociaal-emotioneel functioneren past vaak niet bij de

leeftijd.

Persoonlijkheidsontwikkeling

Een aantal terugkerende

beschrijvingen van het gedrag van meisjes en vrouwen met

SvT zijn:

Sterke punten:

-- fantasierijk, vrolijk, praatgraag;

-- gedrevenheid, doorzettingsvermogen;

-- niet verslavingsgevoelig;

-- vasthoudend;

-- verbaal sterk;

-- sociaal.

Minder sterke punten:

-- performaal minder sterk;

-- onzeker/angstig, vaak laag zelfbeeld;

-- tactiel overgevoelig;

-- star;

-- contactproblemen/minder snel kunnen reageren in

sociale situaties;