11 / 25
syndroom van Turner
9
Follow-up-schema
(vervolg)
De regievoerend arts is verantwoordelijk voor aanvragen en uitvoeren van onderzoeken en follow-up.
Consult KNO en audiologisch onderzoek
Consult fysiotherapeut
Consult psycholoog
Consult orthopedisch chirurg
Consult cardioloog
Indien hartafwijking, hypertensie
Indien geen hartafwijking
Groeihormoonbehandeling
Puberteitsinductie
oestrogeensubstitutie
1 keer per 1-5 jaar, op indicatie vaker
Op leeftijd 6 en 12 jaar, en op indicatie
Op indicatie
Op indicatie
Op advies cardioloog
1 keer per 1-5 jaar
Bij zwangerschapswens en tijdens zwangerschap
Vanaf leeftijd 4 jaar bij lengte
˂
-2,5 SD
Vanaf leeftijd 6 jaar bij lengte
˂
-1,5 SD
Vanaf 11 jaar
Op volwassen leeftijd. HST/OAC staken omstreeks
leeftijd 50 jaar.
X
X
X
Onderzoek
Leeftijd/frequentie
Bij diagnose
Behandeling
De coördinatie van behandeling en begeleiding van meisjes
en vrouwen met SvT ligt bij het specialistisch team.
·
·
Groeihormoonsuppletie
Hoewel meisjes met SvT niet
groeihormoon-deficiënt (GHD) zijn, krijgen zij door
groeihormoonsuppletie wel een grotere eindlengte.
Meisjes met SvT krijgen meestal vanaf de leeftijd 4-6 jaar
groeihormoon, totdat zij hun eindlengte hebben behaald.
De met groeihormoon behaalde lengtewinst is 5-10 cm.
Deze is onder andere afhankelijk van de startleeftijd, het
karyotype en de mate van botdysplasie. Het advies is de
groeihormoonbehandeling te starten:
-- vanaf de leeftijd van 6 jaar bij een lengte
˂
-1,5 SD;
-- vanaf de leeftijd van 4 jaar bij een lengte
˂
- 2,5 SD.
Bijwerkingen van groeihormoon (zoals oedeem,
benigne verhoogde hersendruk, epifysiolyse, ontregelde
suikerhuishouding) treden uiterst zelden op.
Meisjes en vrouwen met SvT hebben vaak veel moeder-
vlekken welke in grootte kunnen toenemen onder
groeihormoonbehandeling. De kans op maligne
ontaarding is relatief gering.
Tijdens de groeihormoonbehandeling controleert de
kinderendocrinoloog het kind iedere 3 maanden.
·
·
Puberteitsinductie
Indien er geen spontane of
een stagnerende puberteitsontwikkeling is, is het
advies vanaf de leeftijd van 11-12 jaar te starten met
oestrogenen in een leeftijdsafhankelijke, oplopende
dosering. De oestrogeendosering wordt langzaam
opgehoogd over een periode van 3-4 jaar. In de laatste
fase is het advies progestagenen toe te voegen waarna
onttrekkingsbloedingen optreden.
·
·
Oestrogeensuppletie
Ook voor volwassen vrouwen is
oestrogeensubstitutietherapie aangewezen ter preventie
van hart- en vaatziekten en een goede ontwikkeling
van de botdichtheid. Bij ovarieel falen is continue
oestrogeensuppletie (dus zonder stopweek) geïndiceerd.
Het betreft hormonale substitutietherapie. De ‘gewone’
anticonceptiepil is daarom niet geschikt. Er bestaan
speciale preparaten voor hormonale substitutietherapie
(HST) bij deze indicatie. Meestal wordt de orale vorm van
17ß-oestradiol gebruikt, wat gelijk is aan het natuurlijk
voorkomend oestradiol en de gunstige effecten heeft van
oestrogenen. In Nederland zijn ook transdermale pleisters
geregistreerd. HST is geen adequate anticonceptie. Indien
er nog sprake is van ovariële reserve dient men hiermee
rekening te houden (er zijn zwangerschappen beschreven
onder HST).
·
·
Anticonceptie
Een heel klein percentage van de vrouwen
met SvT heeft een menstruatiecyclus. Bij vrouwen die
vruchtbaar zijn, zal de gynaecoloog de anticonceptie
bespreken en zo nodig regelen.