Huisartsenbrochure syndroom van Turner

9 / 25

syndroom van Turner
Multidisciplinaire samenwerking
Meisjes/vrouwen met SvT worden behandeld door (kinder)
artsen/internisten die ervaring hebben met SvT. Zij werken in
een multidisciplinair teammet een (kinder)endocrinoloog,
gynaecoloog, specialistisch verpleegkundige, (kinder)
cardioloog, klinisch geneticus, KNO-arts en op indicatie
met een orthopedisch chirurg, plastisch chirurg, uroloog,
oogarts en/of plastisch chirurg. Daarnaast hebben de (kinder)
fysiotherapeut, diëtist, (kinder)psycholoog, audioloog en/of
logopedist een belangrijke rol in het team.
Om deze reden wordt op diverse plaatsen in Nederland
de zorg voor deze patiënten in gespecialiseerde centra
geconcentreerd (zie . In deze
centra zijn de diverse disciplines beschikbaar, kan goede
afstemming van de diagnostiek en controles plaatsvinden
(zo veel mogelijk in één bezoek geclusterd) en bestaat
de mogelijkheid voor gestructureerde transitie van
kindergeneeskunde naar volwassenenzorg.
In de follow-up houdt de regievoerend arts het overzicht. Dit
is in principe de behandelend arts (hoofdbehandelaar) in het
ziekenhuis. Op de kinderleeftijd is dit over het algemeen de
kinderarts-endocrinoloog.
In samenwerking met een gespecialiseerd team is de
huisarts de meest geschikte persoon om tussentijds acute
of algemene problemen op te vangen en zo nodig door te
verwijzen.
De aandachtspunten voor de huisarts staan beschreven in
het hoofdstuk .
Begeleiding enmonitoring
Doel van behandeling:
-- optimaal begeleiden van de persoon met SvT;
-- behandelen van de aandoeningen en klachten.
De kwaliteit van leven en sociale integratie zijn beter
wanneer de puberteit op tijd wordt geïnduceerd met
medicatie, en als kinderen geen cardiale afwijkingen hebben
en niet doof zijn.
· · Begeleiding direct na het stellen van de diagnose SvT
Prenataal
-- Goede voorlichting en counseling door een
expertiseteammet een klinisch geneticus en
kinderendocrinoloog. Bij deze counseling:
· · krijgen ouders informatie over mogelijk aanwezige
symptomen en het brede fenotypische spectrum;
· · komen de problemen die meisjes met SvT in hun leven
tegen kunnen komen aan de orde, maar ook de juist
sterke kanten van meisjes/vrouwen met het SvT en de
meestal goede kwaliteit van leven die met de huidige
behandelingen mogelijk is;
· · bespreekt de specialist de optie
zwangerschapsafbreking afhankelijk van de
zwangerschapsduur, de aanwezigheid van ernstige
gebreken en de wens van de ouders.
-- Echo-onderzoek bij 20 weken en 28 weken voor
onderzoek naar groei en aangeboren afwijkingen.
-- Prenatale consulten bij de desbetreffende specialisten
bij verdenking op afwijkingen aan orgaansystemen.
-- Bespreken waar de partus gaat plaatsvinden.
Postnataal
-- anamnese en lichamelijk onderzoek door de kinderarts;
-- (herhaling) chromosomenonderzoek;
-- consult kinderarts/klinisch geneticus; klinische
counseling;
-- evaluatie groei (lengte en gewicht);
-- evaluatie voedings- en/of eetproblemen;
-- algemeen ontwikkelingsonderzoek;
-- consult kindercardioloog (inclusief echocardiogram);
-- echo nieren;
-- verwijzen naar Patiëntenvereniging Turner Contact
Nederland en naar informatieklapper ‘Leven met Turner’
(zie ).
· · Monitoring
Vanwege het verhoogde risico op een aantal medische
aandoeningen is levenslange monitoring aanbevolen. Zie
op de volgende pagina.
Beleid
7