Huisartsenbrochure syndroom van Turner

12 / 25

syndroom van Turner 10
· · Seksuele voorlichting/voorlichting (in)fertiliteit Deze
zal door het specialistisch team plaatsvinden en bestaat
uit:
-- stapsgewijze opbouw van seksuele voorlichting,
aansluitend bij de emotionele ontwikkeling van het
meisje met SvT;
-- ‘technische voorlichting’ over geslachtsorganen en
de ontwikkeling ervan, over geslachtsgemeenschap,
zwangerschap en geboorte;
-- aandacht voor het omgaan met gevoelens over de
(veelal latere) borstontwikkeling en menstruatie en de
waarschijnlijke onvruchtbaarheid (wanneer, hoe en
met wie deze informatie delen);
-- voorlichting over fysieke klachten bij geslachts-
gemeenschap (dyspareunie komt vaker voor bij
meisjes/vrouwen met SvT door vaginale droogheid, als er
sprake is van een hypo-oestrogene status/onvoldoende
substitutie of lichen sclerosis);
-- voorlichting over mogelijkheden van adoptie, pleegzorg
of eiceldonatie, indien er kinderwens is.
· · Preventieve verwijdering gonaden Preventieve
verwijdering van de eierstokken wordt geadviseerd bij
vrouwen met Y-chromosomaal materiaal omdat er een
licht verhoogde kans is op een gonadoblastoom. Meestal
hebben deze vrouwen geen uiterlijke kenmerken van
virilisatie.
· · Voorkomen osteoporose en fracturenAdequate
oestrogeensubstitutie leidt bij vrouwen met SvT tot
een volledig normale trabeculaire botdichtheid. Bij
bewezen osteoporose gelden de adviezen van de reguliere
osteoporose-behandeling (zie
. In het
algemeen is voldoende calciuminname (ten minste
1.000-1.200 mg per dag), een adequate vitamine D status
en voldoende lichamelijke inspanning belangrijk. Het nut
van vitamine D-suppletie (ongeacht vitamine D-spiegel)
en bisfosfonaten is onbekend bij osteopenie in het kader
van het SvT. De botdichtheid wordt door de specialist
gecontroleerd op volwassen leeftijd, bij voorkeur na
transitie van kindergeneeskundige naar volwassenen-
zorg. Wanneer de botdichtheid normaal is, kan een
vervolgmeting worden uitgesteld tot het 40e-50ejaar of tot
het moment dat het staken van de oestrogeensubstitutie
wordt overwogen. Bij een verminderde botdichtheid wordt
de frequentie van vervolg DEXA-metingen individueel
bepaald (± 3-5 jaarlijks).
· · Behandeling hartafwijkingen De meeste afwijkingen zijn
goed operabel.
--Bicuspide aortaklepkan leiden tot aorta stenose, wat
weer een risico geeft op aorta dilatatie, aneurysma
en/of ruptuur. De cardioloog monitort met
echocardiografie en/of MRI, indien nodig zal hij
adviseren tot operatief ingrijpen.
--Coarctatio aorta Na operatie van een coarctatio aorta
kan een nog aanwezige residuale obstructie leiden
tot hypertensie. Een coarctatio blijft ook na operatie
geassocieerd met een risico op aortadilatatie, -dissectie
en -ruptuur. Afhankelijk van de ernst van de obstructie is
antihypertensieve medicatie nodig en soms interventie
met katheterisatie of operatie. De cardioloog monitort
met echocardiografie en/of MRI.
--Verwijding van de aortaboogleidt tot een verhoogd risico
op aorta dissectie en ruptuur. De cardioloog monitort
met MRI en schrijft eventueel een bèta-blokker voor.
--HypertensieDe kinderarts, (kinder)cardioloog of
internist zal zoeken naar de onderliggende oorzaak
(bijvoorbeeld een nog niet geopereerde coarctatio).
Het advies is om hypertensie agressief te behandelen
(risicofactor aortadissectie). Daarbij dient een nefrogene
oorzaak van de hypertensie uitgesloten te zijn.
-- Ook na eventuele hartoperaties zijn goede controles
door de cardioloog belangrijk. Er kan opnieuw coarctatio
optreden van de aorta, of restenose van de aortaklep.
--ECG–afwijkingenTachycardieën en een verlengd
QT-interval komen voor. Bij klachten schrijft de
cardioloog medicijnen voor.
· · Behandeling voedingsproblemen in eerste levensjaren
Dit is een specialistisch probleem. Soms is prelogopedie,
een speciale speen, of sondevoeding nodig. Bij veel spugen
door de zuigeling kan de voeding ingedikt worden met
johannesbroodpitmeel of er kan door kinderarts/huisarts/
jeugdarts een speciale dikkere zuigelingenvoeding
geadviseerd worden. Zo nodig kan de kinderarts medicatie
voorschrijven. Op de leeftijd van 1 à 2 jaar verbeteren de
meeste voedingsproblemen, zelden blijven kinderen zich
toch veel verslikken of veel spugen.
· · Behandeling oor- en gehoorproblemen Gehoorverlies
heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven,
ontwikkeling en communicatie. Daarom is het belangrijk te
streven naar een zo optimaal mogelijk gehoor.
-- Elke 2-3 jaar audiometrie.
-- Laagdrempelige en agressieve behandeling van
oorontstekingen, vanwege een bekend verhoogd risico
op:
· · taalspraakachterstand bij gehoorproblemen;
· · kans op complicaties (cholesteatoom);
· · groeiproblemen bij aanhoudende ontstekingen.
Dus, antibioticakuren worden eerder voorgeschreven
dan in de
wordt aangegeven.
-- Bij perceptief gehoorverlies tijdig aanmeten van een
gehoorapparaat.
· · Lymfoedeem Bij lymfoedeem kan een huid- of
oedeemtherapeut manuele lymfdrainage of ambulante
compressietherapie verzorgen.