Huisartsenbrochure syndroom van Turner

syndroom van Turner

ymptomen

Lichamelijke aspecten

De kenmerken verschillen per persoon in ernst en

uitgebreidheid.

Uiterlijke kenmerken

-- geringe lengte, met relatief korte benen en gedrongen

gestalte;

-- brede, aan het eind opwippende nagels;

-- brede en/of korte nek met overtollige huid, webbing van

de nek;

-- lage haarlijn in de nek;

-- bredere thorax;

-- wijde tepelstand;

-- elleboogafwijking(en) zoals cubitus valgus;

-- lymfoedeem van hand- en voetrug bij geboorte;

-- multipele gepigmenteerde naevi (vanaf de

kinderleeftijd);

-- micrognathie;

-- ingegroeide teennagels;

-- hoog palatum, soms met malocclusie van de tanden;

-- oorschelp: afwijkende vorm en/of inplanting;

-- scoliose/kyphose;

-- hypertelorisme, epicanthusplooien, ptosis;

-- relatief grote handen en voeten;

-- madelung deformiteit van de pols (abnormale kanteling

van de distale radiusepifyse);

-- korte metacarpale IV en/of metatarsale IV.

Belangrijkste kenmerken

Groeivertraging/achterstand

-- lichte intra-uteriene groeivertraging;

-- relatief normale groeicijfers voor de eerste jaren van het

leven;

-- een geleidelijke vertraging van de groei later in de

kindertijd;

-- het ontbreken van een groeispurt in de puberteit (ook

met adequate puberteitsontwikkeling).

De gemiddelde eindlengte van Turner-vrouwen is 147 cm

(135-163 cm). Dit is ongeveer 20 cmminder dan de lengte

van vrouwen met een normaal chromosoompatroon

(gemiddeld 170 cm).

Gonadale insufficiëntie, uitblijven puberteit,

infertiliteit

-- meestal zijn niet-functionele strengovaria aanwezig;

-- bij het merendeel van de meisjes treedt geen spontane

borstontwikkeling op of zet deze niet goed door;

-- bij een klein aantal meisjes (ongeveer 10%) treedt

spontane menarche op waarna vervolgens vaak een

secundaire amenorroe optreedt;

-- een spontane menarche zie je vaker bij meisje met een

mozaïek patroon met daarbij een 46, XX-lijn;

-- spontane zwangerschap komt voor bij 2-6% van de

vrouwen met SvT.

Risico op gonadale tumor

Meisjes met een

45, X/46, XY karyotype hebben een verhoogd risico op een

kwaadaardige kiemceltumor (gonadoblastoom, invasief

dysgerminoom) in de gonaden, zeker wanneer deze niet

abdominaal gelegen zijn. Bij 45, X en 45, XX moza

cisme

is er geen verhoogd risico op maligne ontaarding in de

gonaden. Gonadoblastomen zijn in hoog-risico weefsel

beschreven vanaf de leeftijd van 4 maanden, maar het

risico wordt groter als meisjes ouder worden en stijgt met

name sterk in de puberteit.

Hart- en vaatafwijkingen

-- Aangeboren hartafwijking (30%): bijna altijd betreft het

een afwijking aan de linker harthelft, zoals een bicuspide

aortaklep met of zonder aortastenose (15%) en/of een

coarctatio aortae (10%).

-- Aortadissectie (1-2%): van de vrouwen die deze

levensbedreigende complicatie krijgen is ongeveer de

helft tussen de 20 en 40 jaar.

-- Milde vormen van coarctatio aortae en een bicuspide

aortaklep kunnen onontdekt blijven tijdens de kindertijd,

maar kunnen bijvoorbeeld op oudere leeftijd problemen

geven.

-- De cardiovasculaire mortaliteit onder vrouwen met SvT

is leeftijdsafhankelijk, maar gemiddeld driemaal zo hoog

als in de algemene bevolking.

-- Afwijkingen in het ECG: een verlengd QT-interval kan

voorkomen.

Obesitas enmetabool syndroom

Verhoogd risico op

obesitas en metabool syndroom.

Oor- en Gehoorproblemen

Conductief gehoorverlies

Recidiverende otitis media is

klinisch het belangrijkste probleem bij jonge kinderen

met SvT.

Perceptief gehoorverlies

pathologie van de cochlea komt veel voor;

gehoorverlies wordt vaak rond 16/17-jarige leeftijd

manifest en is vaak mild;

meestal is er verlies in de middenfrequenties;

op volwassen leeftijd treedt vaak progressief

perceptief gehoorverlies op;

ongeveer 25% van de volwassenen met SvT heeft

behoefte aan een gehoorapparaat.

Nierafwijkingen

Hoefijzernier, unilaterale nieragenesie.

Dysplastische heupontwikkeling

komt vaker voor bij SvT.

Kyfose/scoliose

komen vanaf 10 jaar vaker voor.