10 / 25
syndroom van Turner
8
Follow-up-schema
De regievoerend arts is verantwoordelijk voor aanvragen en uitvoeren van onderzoeken en follow-up.
Fenotype en follow up
Chromosomen + screening Y-chrom
echo heupen (heupdysplasie)
Groei (lengte en gewicht)
en puberteit evalueren
Kennis ouders /patiënt evalueren
Fertiliteit/anticonceptie/vroege menopauze
Psychosociale ontwikkeling/educatie
Motorische evaluatie
Bloeddruk
BMI/middel-/heupomtrek
Scoliose / kyfose evaluatie
Schildklierfunctie (TSH)
Coeliakie screening
Leverfunctie (ASAT)
Glucose, HbA1c
Lipiden (TG, chol, HDL, LDL)
Ovarium functie (FSH, AMH)
Echo nieren
Botdichtheidsmeting (DEXA-scan)
Consult ervaren klinisch geneticus/(kinder)
endocrinoloog
Consult orthodontist
Consult oogarts
Op leeftijd 3 maanden
1-4 keer per jaar tot leeftijd 18 jaar
Regelmatig evalueren
Vanaf pubertijd aandacht hiervoor, tot 18 jaar: 1-4
keer per jaar
1 keer per jaar
(op indicatie van kind, ouders of school)
Eerste jaren regelmatig, daarna in ieder geval op
leeftijd 6 en 12 jaar en verder regelmatige follow-up
Vanaf leeftijd 6 tot 18 jaar re arm 1 keer per jaar,
daarna 1 keer per 1-2 jaar
1 keer per jaar tot 18 jaar, daarna 1 keer per 1-2 jaar
1 keer per jaar tijdens pubertijd
Tot 18 jaar 1 keer per jaar, daarna 1 keer per 1-2 jaar
1 keer per 3-5 jaar
1 keer per 3-5 jaar tot leeftijd 18 jaar, daarna 1 keer per
1-2 jaar
1 keer per 3-5 jaar tot leeftijd 18 jaar, daarna 1 keer per
1-2 jaar
1 keer per 3-5 jaar tot leeftijd 18 jaar, daarna 1 keer per
1-2 jaar
1 keer per jaar bij laag FSH tot leeftijd 18 jaar, daarna
op indicatie
Bij congenitale afwijkingen: 1 keer per jaar sediment
Indien geen suppletie:
• follow-up afhankelijk van uitgangswaarde;
• herhalen bij 40-50 jaar op bij plan stop;
hormonale substitutie therapie (HST);
• indien uitgangswaarde verlaagd; 1 keer per
3-5 jaar.
Op indicatie
Op indicatie tot leeftijd 18 jaar, daarna 1 keer per 3-5
jaar
Op leeftijd 12 en 18 maanden, 1 keer per 3-5 jaar, op
indicatie
Onderzoek
Leeftijd/frequentie
Bij diagnose
Vervolg volgende pagina
X
X
X
X
X
X
X
X
Li en re arm
X
X
X
vanaf 4 jaar
X
X
vanaf 10 jaar
X
Vanaf 10 jaar
X
Vanaf 10 jaar
X
Vanaf 10 jaar
X
Alleen op
indicatie;
wel anamnese
vit D en Ca
X
X
Vanaf 4 jaar