10 / 106
10
Voorwoord
De Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) zet zich in voor de belangen van patiënten met
Neurofibromatose (NF). De focus is gericht op het genezen van NF en in ieder geval op het verhogen van het
welbevinden van de NF-patiënt. De NFVN wil goede medische zorg stimuleren met als doel de leer-, werk- en
leefomstandigheden van NF-patiënten te verbeteren. De NFVN zet zich in op het laten wegnemen of
verlichten van lichamelijke, sociale en maatschappelijke belemmeringen, die de zelfontplooiing en het
deelnemen aan de maatschappij van de NF-patiënten in de weg staan. Daarnaast wil de NFVN patiënten en
betrokken familieleden met elkaar in contact brengen zodat ervaringen uitgewisseld en gedeeld kunnen
worden.
Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke aandoening met uiteenlopende verschijningsvormen.
Onzekerheid over hoe de aandoening zich zal ontwikkelen is één van de grootste problemen voor mensen
met NF2. Symptomen van de aandoening ontwikkelen zich onvoorspelbaar. Evenwichts- en
gehoorstoornissen veroorzaakt door de groei van brughoektumoren aan beide oren zijn karakteristiek voor
de aandoening. NF2 kan gepaard gaan met psychosociale problemen: gehoorverlies kan communicatieve
problemen opleveren; evenwichtsproblemen kunnen leiden tot angsten (o.a. voor vallen) en
aangezichtsverlamming kan leiden tot sociaal isolement.
Neurofibromatose type 2 is een zeldzame aandoening en wordt ook wel aangeduid als een ‘weesziekte’. Dat
NF2 tot de zeldzame aandoeningen behoort, is een goed te accepteren eigenschap van de aandoening. Dat
NF2 soms wordt aangeduid als ‘weesziekte’ is voor ons onacceptabel. De NFVN zet zich ten volle in om dit
‘verweesd zijn’ te doorbreken. Mensen die persoonlijk geconfronteerd worden met NF2 hebben te maken
met een aanslag op de kwaliteit van hun leven en een verkorte levensverwachting. De directe familiekring
heeft te maken met de impact die NF2 bij hun naaste teweeg brengt. Beide groepen hebben recht op goede
zorg en begeleiding. Het verweesd zijn kan alleen worden opgelost indien wij allen de verantwoordelijkheid
voor deze zeldzame aandoening oppakken en goede zorg mogelijk maken en financiële middelen voor
onderzoek naar deze aandoening vrijmaken.
De NFVN hoopt met de ontwikkeling van deze zorgstandaard hier een aanzet toe te geven. Het is aan ons
allen om dit initiatief verder op te pakken.
De NFVN wil allen bedanken die aan de ontwikkeling van deze zorgstandaard voor NF2 hebben bijgedragen,
en wel:
Onze NF2-leden, jong (hoe zeldzaam ook) en oud, die zich hebben laten bevragen naar hun
ervaringen over de zorg en waarvan hun antwoorden onmisbaar waren voor de ontwikkeling van
deze zorgstandaard;
De medisch specialisten uit onze Medische Adviesraad die zich ten volle hebben ingespannen bij het
schrijven en ontwikkelen van deze standaard;
De medisch specialisten uit de diverse beroepsgroepen die deze standaard getoetst hebben;
De VSOP met haar zeer deskundige medewerkers die het leeuwendeel van de ontwikkeling van deze
zorgstandaard voor haar rekening heeft genomen;
Het ministerie van VWS die met haar subsidie de ontwikkeling van deze zorgstandaard heeft
mogelijk gemaakt.