Zorgstandaard Neurofibromatose type-2

7 / 106

7
Samenvatting
Deze samenvatting maakt onderdeel uit van de criteria van het Toetsingskader van het Kwaliteitsinstituut
[3]. De zorgstandaard voor NF2 beschrijft de zorg in het hele zorgcontinuüm vanaf preventie, vroege
opsporing, diagnostiek tot behandeling, begeleiding, revalidatie en maatschappelijke participatie. De
organisatie van zorg wordt ook beschreven in consensus met de zorgverleners en patiëntenvereniging.
Kwaliteitscriteria vanuit patiëntenperspectief komen in het laatste hoofdstuk (6) aan bod.
Visie op de integrale zorg
Het uitgangspunt voor de zorg voor mensen met NF2 is ‘’zorg-op-maat’’. De behandeling en begeleiding
wordt aangepast aan de aanwezige symptomen en de ervaren ziektelast van de patiënt. De ervaren
ziektelast is niet altijd evenredig met de hoeveelheid symptomen en/of complicaties die een NF2-patiënt
heeft. De klachten en het kwaliteit van leven hangen ook van de beperkingen in het dagelijks functioneren
en participatie af, evenals van externe en persoonlijke factoren.
Het doel van de integrale zorg is meervoudig: voor de patiënt is snelle diagnose en vertraging van de
klachtenontwikkeling erg belangrijk voor een goede kwaliteit van leven. Voor de naasten is belangrijk dat
mutatieanalyse en screening aangeboden wordt voor duidelijkheid over NF2 bij andere familieleden en dat
de naasten weten wat de mogelijkheden zijn om NF2 te voorkomen bij toekomstige kinderen.
Bovengenoemde doelen worden bereikt door duidelijke voorlichting over de preventiemogelijkheden van
NF2 vóór of na de conceptie en een voor de (verzorgers van) de patiënt helder omschreven
screeningsstrategie (vroegtijdige opsporing). Na de diagnose van NF2 is het voornaamste doel om de
(beginnende) klachten proberen te vertragen en de kwaliteit van leven zo lang mogelijk zo optimaal mogelijk
te houden. Dit zal bij ieder patiënt door het uitstippelen van een individueel behandeltraject bereikt worden,
dat gaandeweg bijgesteld wordt, afhankelijk van de ziekteprogressie en de voorkeuren van de patiënt: zo
zullen de keuzes voor afwachten, chirurgie of bestraling bij ieder patiënt op een ander moment aan de orde
komen.
Organisatie van de integrale zorg
Integrale zorg voor NF2 wordt, vanwege het zeldzame karakter van de aandoening geconcentreerd
aangeboden. Belangrijk is dat de patiënt door een multidisciplinair team in een universitair medisch centrum
(expertisecentrum) wordt behandeld, begeleid en gemonitord. Vaak is dit in samenwerking met andere
relevante zorginstanties, kennis- en behandelcentra (zi .
NF2-patiënten hebben baat bij één vaste arts (regievoerend arts) die de integrale gezondheidstoestand van
de patiënt in de gaten houdt, proactief optreedt en samen met de patiënt regie en invulling geeft aan de
levenslange zorg, die de patiënt nodig heeft. Het hoofdbehandelaarschap kan in diverse behandeltrajecten
wisselen c.q. overgedragen worden.