8 / 106
8
Patiënten met gediagnostiseerde NF2, maar ook die uit de risicopopulatie krijgen een individueel zorgplan.
Hierin worden alle relevante gegevens, informatie en afspraken met de zorgverleners vastgelegd en
periodiek geëvalueerd en indien nodig bijgesteld.
Het spreekt vanzelf dat sommige aspecten van de zorgorganisatie meer nadruk krijgen in bepaalde
zorgfasen. In het hoofdstuk over de zorgorganisatie (3) worden specifieke zorgfasen benoemd en
beschreven vanuit patiëntenperspectief.
Behandelopties in de zorgfasen
Preventie en vroege opsporing
Preventie en vroegtijdige opsporing van NF2 zijn de twee zorgfasen waarbij de diagnose NF2 (nog) niet is
gesteld. In deze zorgfasen hebben de zorgvragers wellicht veel vragen omdat de diagnose niet duidelijk is.
Toekomstige ouders kunnen meestal kiezen tussen preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en
prenatale diagnostiek. Mensen met risico op NF2 worden regelmatig gescreend d.m.v. diverse invasieve en
niet-invasieve onderzoeken totdat het risico op het ontwikkelen van NF2 zeer klein is of totdat de diagnose
NF2 daadwerkelijk gesteld wordt.
Diagnose
De diagnose NF2 kan het gevolg zijn van een screeningsprocedure of doordat de patiënt zich met meldt met
klachten.
Sinds begin jaren negentig wordt NF2 gediagnosticeerd volgens internationaal vastgestelde klinische criteria
(Manchester-criteria). Daarnaast is tegenwoordig mutatieanalyse in vele gevallen mogelijk voor de
bevestiging van de diagnose. Sommige typen mutaties zijn geassocieerd met een milder of ernstiger verloop
van de ziekte.
Behandeling en monitoring
De behandelings- en monitoringsfase van NF2 verschilt per patiënt. De behandeling van NF2 tumoren hangt
af van het aantal, omvang en locatie van de tumoren. De behandeling kan bestaan uit afwachten, bestraling
of chirurgie. Aspecten die hierbij ook van belang zijn: totale tumorload, de mate van progressie, mate van
gehoorbeschadiging, evenwichtsproblemen, kans op complicaties, de te verwachten neurologische
verbetering dan wel verslechtering. De vooruitzichten met betrekking tot kwaliteit van leven en de wensen
van de patiënt zijn belangrijk.
De meeste klachten behorend bij NF2 zijn het gevolg van tumorprogressie (klinisch of radiologisch) of juist
door de gevolgen van afwachten, chirurgie of bestraling. De klachten kunnen zijn: gehoorverlies, oorsuizen,
evenwichtsproblemen, visusproblemen, oogheelkundige problemen, neurologische uitval- en of pijn.
Technisch zijn er mogelijkheden om de klachten bij NF2 te verlichten (gehoorapparaten/gehoorimplantaten,
medicatie, evenwichtsoefeningen, hersteloperaties).