14 / 99
12
HOE WORDT VASTGESTELD DAT JE NF1 HEBT?
Artsen over de hele wereld gebruiken dezelfde manier om NF1 vast te stellen.
Daarbij kijken ze eerst naar de zichtbare kenmerken die bij NF1 kunnen horen.
Sommige van deze kenmerken kunnen ook op andere ziektes wijzen. Daarom is
het soms nodig om verder onderzoek te doen om de juiste diagnose te kunnen
stellen. NF1 kan bevestigd worden door DNA-onderzoek.
Diagnose op grond van zichtbare kenmerken
Op grond van zichtbare kenmerken stellen de zorgverleners de zogenaamde
klinische diagnose. Iemand heeft NF1 als hij of zij twee of meer van de volgende
kenmerken heeft:
• zes of meer ‘café-au-lait’ vlekken;
• twee of meer neurofibromen op of in de huid of ten minste
één plexiforme neurofibroom;
• sproeten in oksels of liezen;
• een gezwel (tumor) op de oogzenuw;
• twee of meer lisch noduli;
• afwijkingen in het skelet;
• een familielid met NF1.
In
tabel 1op de volgende pagina vind je meer uitleg over de zichtbare
kenmerken ten behoeve van de diagnosestelling.
Bij kinderen kan het soms jaren duren totdat de diagnose NF1 gesteld
kan worden, omdat zij pas na enige jaren de kenmerken vertonen die
de diagnose mogelijk maken. Als een kind niet meteen voldoet aan
de diagnostische kenmerken, dan zullen de ouders te horen krijgen
dat hun kind mogelijk NF1 heeft. In zo’n geval van vermoeden dat het
kind NF1 heeft, is het belangrijk dat de behandelaars het kind jaarlijks
onderzoeken zodat het kind op tijd de diagnose krijgt of dat duidelijk
wordt dat het kind geen NF1 heeft (als het kind na jarenlang onderzoek
nog steeds niet voldoet aan de diagnostische kenmerken).