13 / 99
11
WAT IS DE OORZAAK VAN NF1?
De oorzaak van NF1 ligt in een bepaald klein stukje DNA, het zogenaamde NF1-
gen. Genen zijn stukjes DNA in onze cellen en zorgen voor al onze eigenschappen.
Genen geven ook opdracht aan de cel om eiwitten te maken. Het NF1-gen zorgt
ervoor dat het NF1-eitwit (neurofibromine) gemaakt wordt. Als in het NF1-gen
een afwijking zit, dan ontstaat er een NF1-eiwit dat niet goed werkt of wordt
er soms helemaal geen NF1-eiwit gemaakt. Dit niet goed werkende eiwit of de
afwezigheid van het eiwit is de oorzaak van de klachten en problemen bij NF1.
Is NF1 erfelijk?
Als één van je ouders het afwijkende NF1-gen heeft (en dus ook NF1), kan het
zo zijn dat je het geërfd hebt. De kans daarop is 50%, ofwel 1 op 2. Maar de
afwijking in het NF1-gen kan ook bij toeval (spontaan) ontstaan. Dit heet een
spontane mutatie. Ongeveer de helft van de mensen met NF1 heeft de ziekte
geërfd, bij de andere helft is het spontaan ontstaan door een mutatie in de ei- of
zaadcel van één van de ouders of tijdens de ontwikkeling als embryo.
In het hoofdstuk
‘Leven met NF1’kan je meer lezen over erfelijkheid, kinderwens
en zwangerschap bij mensen met NF1.
Hebben alle cellen van mijn lichaam het afwijkende gen?
Als je NF1 geërfd hebt, dan heb je dus het foute NF1-gen geërfd en zullen al je
lichaamscellen het foute NF1-gen bevatten. Belangrijk is om te weten dat bij
gedeeltelijke NF1 niet al je cellen het foute NF1-gen bevatten. Bij de algemene
vorm van NF1 zullen vrijwel al je cellen het foute NF1-gen bevatten.