12 / 99
10
Bij een andere vorm van NF1 zijn er neurofibromen alléén in de zenuwwortels.
Dit heet
ruggenmerg NF1
(spinale NF1). Zenuwwortels komen uit de openingen
in de wervelkolom tussen de wervels door. Ruggenmerg NF1 is zeer zeldzaam en
is meestal erfelijk (komt in de familie al voor). Over het verloop van ruggenmerg
NF1 is nog weinig bekend onder de artsen en onderzoekers.
Wanneer is NF1 mild en wanneer ernstig?
NF1 is
ernstig
als iemand een of meer van onderstaande kenmerken of
klachten heeft:
• bepaalde soort fout in het NF1-gen, namelijk microdeletie;
• grote (plexiforme) neurofibroom;
• uitval van zenuwen;
• slechter zien;
• tumor op de oogzenuw bij jongere onder de 17 jaar;
• kwaadaardige tumor;
• langdurige pijn;
• verstandelijke beperking en/of psychiatrische problemen;
• snelle toename van klachten of kenmerken over de laatste jaren.
Bij een ernstig ziektebeeld zijn controles in het ziekenhuis vaker nodig.
Als geen van de bovenstaande kenmerken voorkomen, dan heeft iemand milde
NF1.
De ernst kan veranderen in de loop van de tijd, doordat iemand
meer kenmerken en/of klachten van NF1 krijgt. NF1 kan gelukkig
ook over langere tijd redelijk stabiel blijven.