15 / 99
13
Tabel 1. Zichtbare kenmerken van NF1 op grond waarvan de diagnose NF1
vermoed of gesteld kan worden.
‘Café-au-lait’ vlekken
Sproeten in oksels of
liezen
Neurofibromen op de
huid
Vlakke, lichtbruine vlekken in de huid. De kleur lijkt
op koffie gemengd met melk, vandaar ook ‘café-au-
lait’: koffie met melk in het Frans.
Deze vlekken komen heel vaak voor bij NF1.
De vlekken kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of
ontstaan in het eerste jaar. Vaak komen er later nog
nieuwe bij.
Sproeten ontstaan bij de meeste mensen op plekken
waar de zon op de huid schijnt. Bij NF1 ontstaan die
sproeten ook op plekken waar de zon nooit komt. Dit
zijn de oksels, de liezen, en op oudere leeftijd ook in
andere plooien van de huid.
Bij 80% van de kinderen met NF1 zijn de sproeten
vóór het 6
e
levensjaar aanwezig.
Week-elastische uitstulpinkjes op de huid, vaak iets
donkerder dan de kleur van de huid. Ze bestaan uit
huidweefsel. Huidfibromen zijn altijd goedaardig en
kunnen niet kwaadaardig worden. Ze worden ook
cutane neurofibromen genoemd (cutane betekent:
huid).
Huidfibromen komen heel vaak voor bij NF1. Deze
bobbeltjes ontstaan meestal vlak voor de puberteit
en blijven daarna tijdens het hele leven ontstaan.
Vooral tijdens de puberteit en zwangerschap kunnen
er meer huidfibromen ontstaan.
(Vervolg op pagina 14)