11 / 99
9
Bij mensen die de algemene vorm van NF1 hebben én daarbij bepaalde type
fouten in het NF1-gen hebben, kan wel iets meer gezegd worden over hoe de
ziekte meestal verloopt. Bij het ene type fout in het NF1-gen (de zogenaamde
microdeletie, waarbij een klein stukje DNA in het gen afwezig is) komen vaker
neurofibromen voor, is de kans op ontaarding van plexiforme neurofibromen
groter, is het IQ vaker lager en komen vaker spraakproblemen voor. Al met
al hebben mensen met een microdeletie in het NF1-gen in het algemeen een
ernstiger ziekteverloop.
Meer bijzondere vormen van NF1
Soms hebben niet alle lichaamscellen het foute NF1-gen. Bijvoorbeeld de
linkerhelft van het lichaam heeft het foute gen en de rechterhelft niet. Of één
lichaamsdeel of een paar lichaamsdelen hebben het foute gen, meestal de
borstkas, buik, armen, onderste ledematen of het gezicht. Fysieke kenmerken
van NF1 komen dan alleen voor in het deel van het lichaam met het foute NF1-
gen. Dit heet
gedeeltelijke NF1
(segmentale NF1). Gedeeltelijke NF1 komt heel
zelden voor. Het verloop van de ziekte bij de gedeeltelijke NF1 is meestal mild.
Mensen hebben dan weinig of geen klachten en hierbij wordt de ziekte meestal
bij toeval ontdekt. Vaak is alleen de huid aangedaan en hebben mensen geen
cognitieve en gedragsproblemen. Complicaties zoals kanker kunnen echter in
het aangedane deel van het lichaam wel optreden.
Bij kinderen met microdeleties in het NF1-gen komen aangeboren
hartafwijkingen en leerproblemen vaker voor naast de problemen die bij
volwassenen ook voorkomen (zie hierboven).
Momenteel wordt volop onderzoek verricht naar het mogelijke
verband tussen de soort DNA-mutatie en de uitingsvorm van NF1.
Het is daarom van belang om de brief van de afdeling Genetica met
de beschrijving van de mutatie goed te bewaren. Berg deze brief op
in één van de insteekhoesjes in deze map.
TIP