18 / 99
16
Afwijking van het
wiggebeen
Afwijking van botten in
benen of armen
Het wiggebeen is het bot aan de zijkant en
de achterkant van de oogkas. Bij NF1 kan het
gedeeltelijk of helemaal afwezig zijn. Daardoor is
het gezicht scheef. Ook kunnen er afwijkingen aan
het oog zijn. De medische term is sfenoiddysplasie:
sfenoid is het wiggebeen en dysplasie betekent
misvorming.
Door een afwijkende botstructuur breken de botten
sneller. Als een kind met NF1 een bot breekt,
groeien de stukjes bot soms niet goed aan elkaar
vast. Hierdoor kan een nepgewricht ontstaan
(pseudartrose). Dit gebeurt in een arm of een been.
Een nepgewricht ontstaat bij kinderen tot ongeveer
3 jaar.
Diagnose op grond van DNA-onderzoek
Als de diagnose niet duidelijk gesteld of bevestigd kan worden, maar ook als de
aanstaande ouders een kinderwens hebben en vragen hebben over overerving,
wordt doorverwezen naar een klinisch geneticus. Dat is een arts die veel weet
over genetische ziekten en genetisch onderzoek kan doen. De klinisch geneticus
kan onderzoeken of er een fout zit in het NF1-gen. Voor het onderzoek wordt
bloed afgenomen. Als er een fout in het NF1-gen gevonden is, is de diagnose
NF1 bevestigd. Voordat je instemt met zo’n genetische test, laat je je voorlichten
door een klinisch geneticus.
(Vervolg tabel 1)