Huisartsenbrochure Amyloïdose

4 / 17

Amyloïdose
Amyloïdose
E nkele feiten
Amyloïdose is de naam van een groep van verschillende ziektebeelden die gekenmerkt worden door afzetting van
amyloïdfibrillen (verkeerd gevouwen eiwitten). Deze lokale of systemische afzetting van fibrillen tussen de cellen in
de weefsels leidt tot een gestoorde werking van één of meer organen (nieren, hart, zenuwstelsel en ook lever, milt,
maagdarmkanaal) en daarmee tot ziekteverschijnselen.
De klachten zijn afhankelijk van de betrokken organen en kunnen uiteenlopen van ernstige vermoeidheid tot
gezwollen enkels en tintelingen in de handen. Onbehandeld kan de ziekte leiden tot de dood. Met name cardiale
amyloïdose heeft een slechte prognose. Vroege herkenning en behandeling van de ziekte zijn een noodzaak.
Er zijn verschillende typen amyloïdose, die elk op een andere wijze klachten geven. De belangrijkste typen zijn AL
(lichte keten), AA (bij inflammatoire aandoeningen), ATTR (familiaire/ erfelijke type en verworven/wild type (vaak op
oudere leeftijd )) en Aß2M(dialyse). Amyloïdose is zeldzaam. AL-amyloïdose komt vaker voor dan de andere vormen
van amyloïdose en heeft het meest uitgebreide klachtenpatroon.
Elk type vraagt een eigen behandelingsstrategie, afhankelijk van de betrokken organen en het achterliggende
ziekteproces.
Vroegtijdige onderkenning en diagnostiek van amyloïdose zijn van groot belang, zodat eerder met behandeling kan
worden gestart waardoor de kwaliteit van leven wordt verhoogd en de kans op langdurige stabilisering, of zelfs
verbetering, vergroot wordt.
Deze brochure gaat over drie typen systemischeamyloïdose:
• AL-amyloïdose,
• erfelijke ATTR-amyloïdose en
• verworven ATTR-amyloïdose.
Deze vormen hebben gemeenschappelijk dat er amyloïd stapelt inmeerdere organen, maar na de typering verschilt de
behandeling per type. Symptomen en Beleid worden daaromper type beschreven.
Bij komen de (ziekte)specifieke zaken relevant voor de huisartsenzorg aan de orde.
Lokale typen amyloïdose en andere typen systemische amyloïdose (zoals AA-amyloïdose) worden in deze brochure niet
besproken.
Vóórkomen
· · Incidentie Amyloïdose is een zeldzame aandoening
met een incidentie van 50.000 mensen wereldwijd per
jaar (vergelijkbaar met de ziekte van Hodgkin).6,7 In
Nederland komen er per jaar circa 160 nieuwe patiënten
met AL-amyloïdose bij.9 De incidentie van ATTR-
amyloïdose is laag en afhankelijk van de aanwezigheid
van families met die ziekte.10 Mogelijk is de incidentie van
amyloïdose hoger aangezien veel van de klachten, zoals
kortademigheid en vermoeidheid, in eerste instantie
worden geduid als passend bij vaker voorkomende
longproblemen of cardiovasculaire aandoeningen.
Geschat wordt dat een huisarts met een gemiddelde
normpraktijk die dertig jaar werkt, ongeveer tien patiënten
met amyloïdose zal zien in zijn praktijk.
· · Prevalentie Over de prevalentie van de verschillende
typen amyloïdose is weinig bekend. Schattingen
geven aan dat verworven ATTR-amyloïdose bij
5-10% van de mannelijke 80-plussers zou kunnen
voorkomen, maar niet altijd aanleiding geeft tot
ziekteverschijnselen. Er is dus sprake van onderschatting.
Door het erfelijkheidsaspect kunnen bij erfelijke ATTR-
amyloïdose meerdere patiënten in één praktijk voorkomen.
2