Huisartsenbrochure Amyloïdose

8 / 17

Amyloïdose
van verminderd gevoel of tintelingen, verminderd
gevoel van warmte of koude, pijnscheuten en
uiteindelijk krachtsverlies als gevolg van verminderde
aansturing van de spieren.
· · Autonome neuropathiekomt bij bijna alle typen
amyloïdose voor. Bij autonome neuropathie
kan de bloeddruk scherp dalen bij opstaan
( orthostatische hypotensie), wat duizeligheid kan
geven. Andere uitingen van autonome neuropathie
zijn: impotentie (frequent beginsymptoom),
blaasontledigingsstoornis, incontinentie, diarree
of verstopping, stoornissen in de darmbewegingen
(gastroparese, intestinale pseudo-obstructie),
slikstoornissen, veranderde transpiratie, droge mond
en droge ogen, verminderde smaak en reuk.
- - Maag-darmklachten Bij betrokkenheid van het gastro-
intestinale stelsel doen zich in lichte tot ernstige mate
klachten en afwijkingen voor als:
· · opgeblazen (‘vol’) gevoel;
· · misselijkheid;
· · diarree;
· · obstipatie;
· · voedingsopnamestoornissen (malabsorptie);
· · uitstulpingen in de darm;
· · darmbloedingen (beschadiging van de darmcellen,
ulceraties);
· · perforaties van de darmwand;
· · pseudo-obstructie beeld.
De maag-darmklachten en -afwijkingen kunnen ernstig
gewichtsverlies veroorzaken.
Ook autonome neuropathie kan een aantal van deze
maag-darmklachten en -afwijkingen geven. Zo komt
intestinale pseudo-obstructievrij weinig voor en is dan
vaker het gevolg van de neuropathie door amyloïdose
dan door stapeling van amyloïd in de darm.
- - Hepatomegalie Vergroting van de lever (door
intrahepatische stapeling van amyloïd en/of door
rechtsdecompensatie) geeft bij een deel van de
patiënten leverfunctiestoornissen: verlaging albumine
(eiwit), cholinesterase en stollingsfactoren. Cholestase,
icterus en ascites zijn hiervan symptomen.
- - Bloedingen De verhoogde bloedingsneiging, enerzijds
door verlaagde stollingsfactoren (ten gevolge van
binding aan het amyloïd), en anderzijds vanwege (door
nog onbekende oorzaak) verhoogde kans op trombose
en embolieën maakt dat blauwe plekken en bloedingen
makkelijk optreden. Kenmerkend zijn bloedingen rond
de oogkas: zogenaamde ‘raccoon-eyes’ (wasbeerogen).1,3
- - Splenomegalie/hyposplenisme Vergroting of
verkleining van de milt met verlies van functie en
daardoor verhoogde kans op infecties.
- - Artropathie Door stapeling van amyloïd kunnen
zwellingen van de schouders (‘shoulder pads’), pseudo-
reumatoïde artritis van de handen en polsen (carpale
tunnel syndroom) ontstaan. Artropathie is vaker de
oorzaak van het carpale tunnel syndroom dan de
neuropathie door amyloïdose.
- - Macroglossie Door stapeling van amyloïd ontstaat
een vergrote tong met afdrukken van de tanden en
kiezen in de tongrand (indentaties). Dit is vrijwel
pathognomonisch. Praten, kauwen en slikken worden
beperkt door de stugge, dikke tong. Zelden leidt het
tot bemoeilijkte ademhaling. De mondhygiëne geeft
meestal geen problemen.
Minder frequent voorkomende verschijnselen
Onderstaande ziektebeelden komen minder frequent voor,
ongeveer 5% van de patiënten met AL-amyloïdose heeft
ook een van deze ziektebeelden. Waarschijnlijk komen
deze ziektebeelden vaker voor, maar worden ze door een
subklinisch verloop niet altijd onderkend.
- - Bijnierschorsinsufficiëntie Gebrek aan
bijnierschorshormonen (o.a. cortisol) geeft een scala
van klachten, waarbij vermoeidheid/energieverlies
en gewichtsverlies op de voorgrond staan. De
cortisolaanmaak schiet tekort bij lichamelijke en
psychische stress (ziekte (koorts), operaties, pijn,
emoties). Ernstig tekortschieten van de cortisolaanmaak
(of onvoldoende suppletie) bij verhoogde
cortisolbehoefte kan leiden tot het ernstige beeld van
een Addison-crisis. Het ziektebeeld heeft behoorlijke
impact op het dagelijks leven, dit hangt o.a. samen met
het succesvol instellen van de hormoonsuppletie en het
risico op een Addison-crisis. Zie de brochure ‘
’.
- - Struma en/of hypothyreoïdie Vergroting van
de schildklier kan voorkomen door stapeling van
amyloïd. Wanneer dit ten koste gaat van gezond
schildklierweefsel, kan ook de schildklierfunctie
afnemen. Vermoeidheid, traagheid en gewichtstoename
zijn kenmerken van hypothyreoïdie. Mede afhankelijk
van het succes van eventueel noodzakelijke
schildklierhormoonsuppletie heeft het ziektebeeld al
dan niet invloed op het dagelijks leven.
- - Longproblemen De stapeling van amyloïd in de
longen geeft het beeld van toegenomen interstitiële
tekening (grens van bloed en longblaasjes wordt beter
zichtbaar) op de thoraxfoto. De amyloïdstapeling geeft
een verstoring van de gasuitwisseling in de longen. Ook
pleuravocht wordt waargenomen. De longproblemen
kunnen dusdanig zijn dat kortademigheid met
eventueel zuurstoftekort optreedt en het fysieke
uithoudingsvermogen ernstig afneemt.
- - Bot-/beenmergproblemen Door stapeling van
amyloïd in het beenmerg kan botontkalking met soms
verdringing van eigen beenmerg ontstaan. Botontkalking
leidt tot een verhoogde kans op fracturen. Wanneer ook
het beenmerg verdrongen raakt, treedt verstoring van
de hematopoeisis op. Omdat alle cellijnen aangedaan
kunnen zijn, zijn bloedarmoede, stollingsstoornissen en
stoornissen in de afweer potentiële gevolgen hiervan.
6