7 / 17
Amyloïdose
S
ymptomen
Symptomen algemeen
·
·
Eerste klachten
De klachtenpresentatie bij amyloïdose is
niet heel specifiek en begint meestal met gewichtsverlies
en vermoeidheid. De organen die het meest frequent zijn
aangedaan zijn: nieren (70%), hart (40%), zenuwstelsel
(30%) en maag-darmstelsel. De meeste klachten doen
denken aan vaak voorkomende aandoeningen zoals
coronaire vaataandoeningen. De specifiekere klachten
zijn oedeem, dyspneu, bloedingen en orthostatische
hypotensie.
·
·
Samenvattend
kunnen de volgende klachten doen denken
aan amyloïdose (de verdenking hierop neemt sterk toe
naarmate meer verschillende klachten aanwezig zijn):
-- vergrote tong (macroglossie, vrijwel pathognomonisch)
geeft moeite met slikken en praten;
-- blauwe plekken rond de orbita (periorbitale purpura,
vrijwel pathognomisch), maar ook op andere lokalisaties
(ecchymose);
-- gewichtsverlies;
-- vermoeidheid;
-- kortademigheid;
-- duizeligheid bij overeind komen (orthostatische
hypotensie);
-- schuimende urine;
-- enkeloedeem (ten gevolge van hartfalen, nefrotisch
syndroom);
-- gevoelloosheid van vingers en voeten (perifere
neuropathie);
-- tintelende handen met krachtsverlies (of dubbelzijdige
carpaletunnelsyndroom in recente voorgeschiedenis);
-- impotentie;
-- afwisselend obstipatie en diarree;
-- snel een ‘vol’ gevoel (vooral slechte maagontlediging
door autonome neuropathie);
-- verminderde smaak;
-- hese of zwakke stem;
-- visusstoornissen;
-- gehoorstoornissen;
-- dementie.
Symptomen AL-amyloïdose
·
·
AL-amyloïdose
is het meest voorkomende type amyloïdose
(circa 85% van de gevallen). Zie ook
Enkele feiten .AL-amyloïdose begint gewoonlijk in het beenmerg
en wordt veroorzaakt door een monoklonale
plasmaceldyscrasie. Dit is een plasmacelkloon die slechts
één type immunoglobuline of lichte keten produceert.
De meest voorkomende oorzaak is een laaggradige
plasmacelkloon (circa 80%), maar ook het maligne multiple
myeloom (ziekte van Kahler, circa 15%), plasmocytoom,
non-Hodgkin lymfoom of de ziekte vanWaldenström
kunnen leiden tot deze vorm van amyloïdose. Het
precursoreiwit is een deel van een immunoglobuline,
het betreft ofwel de vrije lambda of kappa lichte keten.
9
De klinische manifestaties zijn zeer uitgebreid en divers.
Omdat amyloïdose zich (met uitzondering van de
bloedingen en oedemen) niet direct zichtbaar uit en de
klachten per dag in ernst kunnen wisselen, kan het zeker
in het begin lastig zijn de symptomen op juiste waarde te
schatten. De afname van de fysieke conditie kan ernstig
zijn en soms tot rolstoelgebondenheid leiden.
Vermoeidheid, algehele malaise en gewichtsverlies
zijn veel voorkomende algemene klachten naast de
onderstaande specifiekere verschijnselen:
6,7
-
-
Oedeem
Dit kan een uiting zijn van
nefrotisch syndroom
(of zelfs
nierfalen
), en/of van
cardiomyopathie
. Meest
opvallend is het oedeem aan de enkels/benen.
-
-
Nefrotisch syndroom
Nefrotisch syndroom of zelfs
nierfalen
, komt voor bij 70-90% van de patiënten met
AL- en AA-amyloïdose. De nierfunctie kan verminderd
zijn en soms is er sprake van eiwitverlies via de urine. Bij
AL-amyloïdose komt heel zelden metabole acidose door
nierfalen voor.
-
-
Infiltratieve (restrictieve) cardiomyopathie
(cardiale amyloïdose)
Betrokkenheid van het hart
leidt meestal tot geleidingsstoornissen, maar ook
pompfunctiestoornissen en ritmestoornissen (m.n.
ventriculaire tachycardie) komen voor. Vaak worden
verschijnselen gevonden die passen bij rechtsfalen
zoals: perifeer oedeem, verhoogde centraal veneuze
druk en hepatomegalie. Hypotensie is een kenmerkend
verschijnsel.
De combinatie van een laaggevolteerd ECG en verdikte
ventrikelwanden (zowel links als rechts) is typisch voor
een infiltratieve cardiomyopathie zoals bij amyloïdose.
Soms zijn er atypische angineuze klachten.
Kenmerkend voor cardiale betrokkenheid bij het
AL-type is de snelle progressie, in tegenstelling tot de
langzame progressie van het hartfalen bij het ATTR-type
amyloïdose.
-
-
Carpaletunnelsyndroom
De tintelingen, pijn en
krachtsverlies aan de beide handen zijn soms een
manifestatie van de neuropathie, maar meestal wijst
het op inklemming van de zenuw in de pols(en) door
stapeling van amyloïd in het synovium (
artropathie
).
-
-
Neuropathie
Bij amyloïdose kunnen op verschillende
manieren neuropathische klachten optreden.
·
·
Perifere sensorische neuropathie
Hierbij treden
gevoelsveranderingen op aan de voetzolen en tenen
en deze stijgen geleidelijk omhoog richting de knieën.
Ook de handen kunnen betrokken zijn. Vaak is sprake
5