Previous Page  6 / 17 Next Page
Information
Show Menu
Previous Page 6 / 17 Next Page
Page Background

Amyloïdose

Het aankleuren gebeurt met een Congoroodkleuring. Dit

geeft een karakteriek appelgroen dubbelbrekingseffect bij

gepolariseerd licht.

·

·

Typering

Naast het histologisch vaststellen van amyloïdose

is ook onderzoek naar het type noodzakelijk:

-- immunohistochemische typering van een biopt door

gebruik te maken van specifieke antilichamen is vooral

betrouwbaar om AA-amyloïdose vast te stellen;

-- DNA-onderzoek van het transthyretine (TTR) gen waarbij

nieuwe en reeds bekende mutaties worden aangetoond

of uitgesloten, vindt plaats bij verdenking op hereditaire

ATTR-amyloïdose;

-- laboratoriumonderzoek naar precursoreiwit in bloed

(M-proteïne, maar vooral verhoogde vrije lichte keten

kappa of lambda), urine (Bence-Jones-eiwitten) en

beenmergonderzoek naar het precursor producerend

proces (immunofenotypering van plasmacellen) kunnen

AL-amyloïdose aantonen.

Vanwege de behandelconsequenties is het van groot belang

om het type amyloïdose met zekerheid te karakteriseren. De

behandeling verschilt enorm tussen de verschillende typen.

Studies naar de biologische functies van eiwitten

(proteomics) dragen bij aan ontwikkelingen die aanvullende

accurate chemische typering van de amyloïdose in de nabije

toekomst mogelijk maken.

·

·

Consensus systemische amyloïdose

Er is sprake van

systemische amyloïdose wanneer:

-- amyloïdose histologisch is aangetoond op (meer dan)

twee plaatsen of

-- amyloïdose in één biopt histologisch is bevestigd in

combinatie met het klassieke beeld van amyloïdose

(zoals proteïnurie, restrictief hartfalen, organomegalie of

macroglossie) op een andere plaats.

Wanneer er ogenschijnlijk geen aanwijzingen voor

systemische uitbreiding zijn, is het ondanks het ontbreken

van een klassiek klinisch beeld van amyloïdose, aan te

bevelen om een biopt te nemen van ander weefsel. Dit om

eventuele systemische amyloïdose met meer zekerheid uit

te sluiten of alsnog te bevestigen.

·

·

Beloop en prognose

Of de ziekte potentieel

levensbedreigend is, wordt mede bepaald door de locatie en

de reeds opgetreden schade aan de organen. De prognose

voor onbehandelde patiënten is slecht. De gemiddelde

overleving van AL-patiënten zonder behandeling is 12-18

maanden, maar voor AL-patiënten met ernstig hartfalen

vaak nog slechter: 3-4 maanden.

Bij deze patiënten is de lichamelijke conditie inmiddels zo

slecht dat dit in een aantal gevallen de zware behandeling

zelfs niet toelaat. Het kost bovendien tijd voordat de

chemotherapie aanslaat. Bij een snelle achteruitgang

kunnen patiënten daarom overlijden nog voor deze

behandeling effect heeft.

Als bij AL-amyloïdose de behandeling aanslaat, verbetert de

overleving aanzienlijk (mediaan tot circa 5 jaar).

Voor erfelijke ATTR-amyloïdose ligt de mediane overleving

rond de 10 jaar, bij verworven ATTR-amyloïdose rond de

5 jaar.

4