6 / 17
Amyloïdose
Het aankleuren gebeurt met een Congoroodkleuring. Dit
geeft een karakteriek appelgroen dubbelbrekingseffect bij
gepolariseerd licht.
·
·
Typering
Naast het histologisch vaststellen van amyloïdose
is ook onderzoek naar het type noodzakelijk:
-- immunohistochemische typering van een biopt door
gebruik te maken van specifieke antilichamen is vooral
betrouwbaar om AA-amyloïdose vast te stellen;
-- DNA-onderzoek van het transthyretine (TTR) gen waarbij
nieuwe en reeds bekende mutaties worden aangetoond
of uitgesloten, vindt plaats bij verdenking op hereditaire
ATTR-amyloïdose;
-- laboratoriumonderzoek naar precursoreiwit in bloed
(M-proteïne, maar vooral verhoogde vrije lichte keten
kappa of lambda), urine (Bence-Jones-eiwitten) en
beenmergonderzoek naar het precursor producerend
proces (immunofenotypering van plasmacellen) kunnen
AL-amyloïdose aantonen.
Vanwege de behandelconsequenties is het van groot belang
om het type amyloïdose met zekerheid te karakteriseren. De
behandeling verschilt enorm tussen de verschillende typen.
Studies naar de biologische functies van eiwitten
(proteomics) dragen bij aan ontwikkelingen die aanvullende
accurate chemische typering van de amyloïdose in de nabije
toekomst mogelijk maken.
·
·
Consensus systemische amyloïdose
Er is sprake van
systemische amyloïdose wanneer:
-- amyloïdose histologisch is aangetoond op (meer dan)
twee plaatsen of
-- amyloïdose in één biopt histologisch is bevestigd in
combinatie met het klassieke beeld van amyloïdose
(zoals proteïnurie, restrictief hartfalen, organomegalie of
macroglossie) op een andere plaats.
Wanneer er ogenschijnlijk geen aanwijzingen voor
systemische uitbreiding zijn, is het ondanks het ontbreken
van een klassiek klinisch beeld van amyloïdose, aan te
bevelen om een biopt te nemen van ander weefsel. Dit om
eventuele systemische amyloïdose met meer zekerheid uit
te sluiten of alsnog te bevestigen.
·
·
Beloop en prognose
Of de ziekte potentieel
levensbedreigend is, wordt mede bepaald door de locatie en
de reeds opgetreden schade aan de organen. De prognose
voor onbehandelde patiënten is slecht. De gemiddelde
overleving van AL-patiënten zonder behandeling is 12-18
maanden, maar voor AL-patiënten met ernstig hartfalen
vaak nog slechter: 3-4 maanden.
Bij deze patiënten is de lichamelijke conditie inmiddels zo
slecht dat dit in een aantal gevallen de zware behandeling
zelfs niet toelaat. Het kost bovendien tijd voordat de
chemotherapie aanslaat. Bij een snelle achteruitgang
kunnen patiënten daarom overlijden nog voor deze
behandeling effect heeft.
Als bij AL-amyloïdose de behandeling aanslaat, verbetert de
overleving aanzienlijk (mediaan tot circa 5 jaar).
Voor erfelijke ATTR-amyloïdose ligt de mediane overleving
rond de 10 jaar, bij verworven ATTR-amyloïdose rond de
5 jaar.
4