Huisartsenbrochure Amyloïdose

9 / 17

Amyloïdose
- - Myopathie Zowel hypertrofische, als ischemische
myopathie komen voor: een schijnbare toename van
spierweefsel (‘pseudo-atletische bouw’), of juist het
dunner worden van de spieren. De spierzwakte geeft
beperkingen in het dagelijks leven. Een deel van de
patiënten raakt op den duur rolstoelgebonden.
Symptomen Erfelijke ATTR-amyloïdose
· · ATTR amyloïdose Dit type wordt veroorzaakt door een
mutatie van het gen dat codeert voor transthyretine
(TTR). TTR is het acroniem van een transporteiwit voor
thyroxine en retinol (vitamine A) bindend eiwit, en wordt
geproduceerd in de lever.
Er zijn circa 100 mutaties die verantwoordelijk worden
gehouden voor deze aandoening. Het gaat veelal om
autosomaal dominant erfelijke puntmutaties. De meest
voorkomende is de TTR-Met30 mutatie.6,7
De klinische manifestaties hiervan zijn:
- - Perifere neuropathie: zie
- - Autonome neuropathie: zie
;
- - Cardiomyopathie: dit is soms het eerste symptoom, zie
;
- - Nierfalen: zie ;
- - Glasvochttroebelingen De oogafwijkingen kunnen
velerlei zijn, maar glasvochttroebelingen (myodesopsie)
zijn het meest karakteristiek. Dit leidt tot het zien
van figuren (streepjes, sliertjes etc.) die vertraagd
meebewegen met de bewegingen van het oog.
Omdat geringe glasvochttroebelingen bij heel veel
mensen voorkomen, wordt het meestal niet gezien
als een afwijking, maar hier gaat het om een ernstige
onderliggende oorzaak en een vaak snel progressief
beloop.
- - Verdikte hersenvliezen De klachten hiervan zijn
vaak aspecifiek en nemen sluipend toe. Dementie,
visusstoornissen en/of gehoorstoornissen kunnen
gevolgen zijn.
Symptomen verworven ATTR-amyloïdose
· · Er bestaat ook een verworven type ATTR-amyloïdose
(‘wildtype’-ATTR-amyloïdose), dit komt vooral voor bij
oudere mannen en zelden bij vrouwen. Schattingen geven
aan dat het wel bij 5-10% van de mannelijke 80-plussers
zou kunnen voorkomen, maar niet altijd aanleiding
geeft tot ziekteverschijnselen. Het gen dat codeert voor
transthyretine eiwit (TTR) is niet gemuteerd, maar het
eiwit vormt toch amyloïd. Het mechanisme hierachter is
nog niet opgehelderd.6,7
· · De klinische manifestaties zijn:
--langzaam progressievecardiomyopathie: in het
tempo van achteruitgang verschilt de verworven vorm
van ATTR-amyloïdose van andere typen (zie verder
;
-- vaak gaat het carpaletunnelsyndroom er 5 tot 10 jaar
jaren aan vooraf (zie .
7