Huisartsenbrochure Amyloïdose

11 / 17

Amyloïdose
E rfelijkheid, fertiliteit en
zwangerschap
· · Familie onderzoek bij erfelijke ATTR-amyloïdose De
erfelijke variant van ATTR-amyloïdose kan met DNA-
onderzoek van het transthyretine (TTR) gen worden
vastgesteld. De erfelijkheidsaspecten van de ziekte worden
door de behandelend arts (bijvoorbeeld de internist, de
cardioloog of de neuroloog) en bij voorkeur vervolgens
meer specifiek door de klinisch geneticus met de patiënt
en diens partner besproken. Het is daarbij aan te bevelen
dat eerstegraads familieleden van de patiënt op de hoogte
worden gebracht van het feit dat ook zij een verhoogd
risico hebben op ATTR-amyloïdose. Deze kans is 50% in
verband met de autosomaal dominante overervingswijze.
Wanneer bij het familielid al sprake is van klinische
verschijnselen, kan een genetisch onderzoek zowel
door diens behandelend arts maar bij voorkeur door
de klinisch geneticus worden aangevraagd. Zonder
ziekteverschijnselen kan voor iemand uit een familie
met amyloïdosepatiënten door de klinisch geneticus
genetisch onderzoek worden aangevraagd in het kader
van pre-symptomatische diagnostiek. De huisarts kan
de familieleden hiervoor verwijzen (zie
.
· · Zelfbeschikkingsrecht Elke patiënt heeft
zelfbeschikkingsrecht. Daarom is de wens van de
betrokkene om zich wel of niet genetisch te laten
onderzoeken bepalend. Soms heeft dit gevolgen voor
familieleden, die hierdoor niet weten of de erfelijke vorm
van amyloïdose in hun familie voorkomt en wat voor risico
zij zelf hebben op de aandoening.
· · Informeren familieleden De patiënt kan met begeleiding
van de klinisch geneticus en met behulp van een door
de klinisch geneticus opgestelde familiebrief zijn/
haar familieleden informeren. De patiënt moet worden
gewezen op het belang voor de familieleden en de morele
verantwoordelijkheid hen te informeren.
Kinderwens en reproductieve opties Voor bekende
dragers van de genmutatie of voor mensen met een
erfelijke vorm van amyloïdose in de familie die zelf niet
(willen) weten of ze drager zijn èn die een kinderwens
hebben, luidt het advies zich te laten voorlichten/
adviseren. De klinisch geneticus kan informeren over de
opties die er zijn om de aandoening bij hun ongeboren
kind vast te stellen en/of te voorkomen. Ouders zullen zelf
een, voor hen passende, keuze moeten maken, Een klinisch
geneticus (en/of genetisch consulent) kan hulp bieden
bij dit beslissingsproces (zie ).
Keuzemogelijkheden zijn:
-- natuurlijke zwangerschap met het risico dat het kind
aangedaan is;
-- prenatale diagnostiek met zwangerschapsafbreking bij
een aangedaan kind;
-- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
-- adoptie;
-- ei-/zaadceldonatie;
-- kinderloos blijven.
· · PGD staat voor preïmplantatie genetische diagnostiek.
Dit is een IVF-procedure waarbij voor de terugplaatsing
van het embryo een cel wordt afgenomen en onderzocht
op de mutatie. Een niet-aangedaan embryo wordt
teruggeplaatst.
· · Fertiliteit Impotentie bij mannen is vaak een van de eerste
symptomen. Wanneer het gezin nog niet voltooid is, kan
dit problemen geven. Meestal is er op de leeftijd van het
optreden van de symptomen echter geen kinderwens meer.
· · Zwangerschap Op de vruchtbare leeftijd hebben
de meeste vrouwen nog geen symptomen. Als ze
wel symptomen hebben, kan dat een reden zijn om
niet zwanger te (willen) worden. Voor vrouwen met
symptomen die zwanger willen worden is naast genoemde
erfelijkheidsadvisering bij erfelijke ATTR-amyloïdose een
inventarisatie van de mogelijke risico’s op basis van de
betrokken organen nodig. Dan kan besloten worden of
gynaecologische begeleiding en eventuele maatregelen
tijdens de zwangerschap en/of bevalling nodig zijn.
Bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd die
immunomodulerende medicatie gebruiken moet men er
rekening mee gehouden dat sommige medicijnen (o.a.
thalidomideen analogen) teratogeen zijn. Zwangeren
mogen deze medicatie daarom niet gebruiken. Ook het
gebruik van tafamidistijdens de zwangerschap wordt
ontraden. Bij fertiele vrouwen en hun mannelijke partners
dienen afdoende anticonceptieve maatregelen te worden
genomen, gedurende de behandeling én tot ten minste
drie maanden erna. Borstvoeding geven wordt afgeraden.
9