4 / 21
Anoftalmie/Microftalmie
E
nkele feiten
Vóórkomen
·
·
Prevalentie/incidentie
Het precieze aantal patiënten in
Nederland is onbekend. De incidentie van anoftalmie in
Nederland is ongeveer 3 tot 4 kinderen per 100.000 geboortes
per jaar. De incidentie van microftalmie in Nederland is
ongeveer 10-20 kinderen per 100.000 geboortes per jaar.
Het aantal nieuwe patiënten in de academische zieken-
huizen en het Oogziekenhuis Rotterdamwaarvan de
aandoening zodanig ernstig is dat behandeling met een
oogprothese is geïndiceerd, is naar schatting minstens 47
patiënten in de afgelopen 5 jaar. Dit komt neer op 9,4
nieuwe patiënten per jaar in Nederland.
·
·
Geslachtsverdeling
Congenitale A/M komt evenveel
voor bij meisjes als bij jongens.
Etiologie
Bij A/M zijn in de foetale periode de oogzenuw en het
oog niet of niet goed tot ontwikkeling gekomen. Deze
ontwikkelingsstoornis kan op verschillende momenten in de
ontwikkeling ontstaan, namelijk:
·
·
Tijdens de ontwikkeling van het voorste gedeelte van de
neurale buis.
·
·
Tijdens het ontwikkelen en uitgroeien van de ooggroeven tot
embryonale oogblaasjes.
·
·
Na aanleg van de embryonale oogblaasjes. Na de aanleg vindt
degeneratie van de oogblaasjes plaats en zij verdwijnen weer
gedeeltelijk of helemaal.
Bij microftalmie vinden ontwikkelingsstoornissen vaak plaats
in een later stadium doordat specifieke onderdelen van het
2
Anoftalmie/Microftalmie
Congenitale anoftalmie enmicroftalmie (A/M) zijn zeldzame ontwikkelingsdefecten van de oogbol met een
uitgebreid fenotypisch scala van heel subtiele aanlegstoornissen tot aanlegstoornissen waarbij het oog totaal
afwezig is. De aanlegstoornissen komen vaak samenmet andere oogdefecten voor, zoals coloboom(embryonaal
sluitingsdefect van één of meerdere structuren in het oog), cataract en/of orbitale cysten en kunnen ook onderdeel
zijn van een syndroom, zoals het CHARGE syndroom. Bij anoftalmie enmicroftalmie is sprake van een stoornis in de
vroege embryonale ontwikkeling van het oog. De oorzaak is een primair genetisch defect of een externe factor, zoals
eenmaternale infectie en geneesmiddelen- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap.
Anoftalmie (A) is een zeer zeldzame aandoening waarbij een kind zonder oogbol geboren wordt. Vaak is hierbij op
de normale plek van het oog wel een kleine cyste aanwezig. De afwezigheid van een oogbol van normale grootte en
het soms eveneens ontbreken van oogspieren heeft tot gevolg dat de oogkas en de weke delen rondomhet oog een
groeiachterstand op kunnen lopen. Zij kunnen niet of niet genoeg met de schedel meegroeien door het ontbreken
van een groeistimulus.
Microftalmie (M) komt vaker voor. Bij deze aandoening is de groei van het oog in de foetale periode voortijdig
gestopt. Het oog is dan te klein en onderontwikkeld, maar de oogspieren zijnmeestal wel aangelegd. Indien de
oogbol groter is dan 14mm in doorsnede, gaat de ontwikkeling van de oogkas meestal niet achter lopen, mogelijk
doordat de oogspieren de oogbol bewegen en daarmee voldoende drukopbouw in het vet achter het oog geven.
Bij ernstige microftalmie is vaak alleen eenminimaal restant van de oogbol aanwezig. Dit kan gepaard gaanmet
of zonder aanleg van de oogspieren. Hier gebruikt men wisselend soms ook de term anoftalmie.
Bij zowel anoftalmie als microftalmie zijn de oogleden, conjunctiva en traanklierenmeestal (gedeeltelijk) wel
aanwezig. Beiden zijnmeestal eenzijdig, maar de aandoeningen kunnen ook dubbelzijdig voorkomen. Bij een
dubbelzijdige anoftalmie of microftalmie is de kans omook systemische afwijkingen (zoals bijvoorbeeld nier-,
cardiale- en neurologische problemen) te hebben groter.
In deze brochure worden de termen anoftalmie enmicroftalmie aangehouden. De volgende termen zijn echter
ook in gebruik: anof-/microftalmos, anoph-/microphtalmie en anoph-/microphtalmia.