Huisartsenbrochure anoftalmie/microftalmie

8 / 21

Anoftalmie/Microftalmie 6
Algemeen
Behandeling is gericht op het maximaliseren van de totale
ontwikkeling van kinderen met A/M. Er is in Nederland geen
richtlijn of eenduidig advies ten aanzien van de behandeling
bij A/M. Er zijn verschillende ziekenhuizen die kennis in huis
hebben.
Na het stellen van de diagnose is een zo spoedig mogelijke
verwijzing naar een academisch ziekenhuis wenselijk
waar een gespecialiseerde (kinder)oogarts/orbitaspecialist
aanwezig is.
Het doel van de behandeling is:
· · Optimaliseren van het gezichtsvermogen.
· · Verbeteren van het cosmetisch aangezicht door in een
vroeg stadium de groei van zowel weke delen als de oogkas
te stimuleren. Hierbij wordt ook de conjunctivaalzak
vergroot zodat hier later prothesen in gedragen kunnen
worden. Ook is het doel het verbeteren van het cosmetisch
aspect door verlenging van de lidspleet als die bij A te kort
is.
· · Begeleiden van de patiënt tijdens behandeltraject van
expansie van de oogkas.
· · Verminderen van de klachten en symptomen.
· · Signaleren van bijkomende verschijnselen en daar waar
nodig behandelen of verwijzen naar een andere specialist.
· · Optimaliseren van de psychomotore ontwikkeling,
cognitieve ontwikkeling, dagelijkse vaardigheden
en mobiliteit. Dit geldt vooral voor kinderen met een
dubbelzijdige A/M of kinderen die naast de A/M andere
aanlegstoornissen hebben.
Multidisciplinaire samenwerking
Kinderen met A/Mworden behandeld door een
multidisciplinair teammet oogartsen, ocularisten
(oogprothesemakers), orbitachirurgen en kinderartsen die
ervaring hebben met A/M. Op diverse plaatsen in Nederland
is de zorg voor patiënten met A/M in gespecialiseerde centra
geconcentreerd (zie . In deze
centra zijn de diverse disciplines beschikbaar en kan goede
afstemming van de diagnostiek en controles plaatsvinden
door zo veel mogelijk in één bezoek te clusteren.
In de follow-up houdt de regievoerend arts het overzicht.
Dit is in principe de hoofdbehandelaar in het ziekenhuis, dus
de kinderoogarts of de orbitachirurg. Als A/M voorkomt met
andere systemische aandoeningen, heeft ook de kinderarts
een belangrijke rol.
In samenwerking met het gespecialiseerde team is de
huisarts de meest geschikte persoon om tussentijds acute
of algemene problemen op te vangen en zo nodig door te
verwijzen. De aandachtspunten voor de huisarts staan
beschreven in het hoofdstuk
Bij het stellen van de diagnose wordt een aantal onderzoeken
verricht (zie Enkele feiten .
Vaak zijn aanvullende onderzoeken nodig:
· · Een orthoptist onderzoekt het visuele vermogen, doet een
skiascopie (om objectief de refractie te bepalen) en legt
de oogmotiliteit en eventueel scheelzien vast. Kinderen
met ernstige microftalmie hebben soms enig zicht.
Dit is belangrijk om te weten voor de behandeling met
oogkasexpansie begint.
· · Echografisch onderzoek van de oogbol. Hiermee brengt
men de oogbol of oogbolcyste in beeld en bevestigt men de
diagnose.
· · Met een MRI kijkt de arts niet alleen naar aanwezigheid
van oog en oogzenuw, maar ook naar eventuele
craniofaciale anomalieën en afwijkingen van de
midlijnstructuren, de hippocampus en de periventriculaire
structuren in de hersenen.
· · Met electrofysiologisch onderzoek van het oog (ERG:
electoretinogram / VEP: visual evoked potential) meet
de oogarts de functie van de retina en de functie van de
nervus opticus.
· · Screening van familieleden op gerelateerde oogpathologie
zoals A/M, malformatie van het voorste oogsegment,
coloboom, retina dystrofie en nervus opticus hypoplasie.
Bij familieleden zonder klachten, met een goede visus
en normale vorm van het oog zijn afwijkingen niet heel
waarschijnlijk. Als er echter wel iets wordt gevonden,
kan dit van belang zijn voor het bepalen van etiologie en
overerving.
· · Een vroeg onderzoek naar het gehoor. Bij comorbide
gehoorproblemen is snelle interventie gewenst, omdat bij
slecht zien het gehoor een extra belangrijk zintuig is.
Met behulp van de verkregen onderzoeksresultaten bij
het stellen van de diagnose en aanvullende onderzoeken
brengen kinderarts, kinderoogarts, orbitachirurg en klinisch
geneticus de problemen van de patiënt in kaart en maken zij
een behandelplan. De oogarts en de kinderarts geven uitleg
aan ouders over de aandoening en de oorzaken. Meestal
zal de klinisch geneticus de mogelijke erfelijkheidsfactoren
bespreken. Als een behandeling nodig is, bespreekt de
orbitachirurg het behandelplan.
Behandeling
· · Optimaliseren van de visus Of de visus van een
microftalmisch oog zich kan ontwikkelen hangt af van
de mate van ontwikkeling van het hoornvlies, de lens, de
retina en de oogzenuw. De behandelend kinderoogarts
zorgt voor:
-- oogheelkundige controles en zo nodig optimale
brilcorrectie van het contralaterale oog (bij unilaterale
A/M);
B eleid