12 / 21
Anoftalmie/Microftalmie
Erfelijkheidsadvies
Bij slechts een klein aantal van de kinderen met A/Mmet
een genetische oorzaak is de aandoening erfelijk bepaald.
Er kan sprake zijn van dominante, recessieve of X-gebonden
overerving. Genetische counseling is een uitdaging door de
uitgebreide range van verantwoordelijke genen en de grote
variatie in fenotypische expressie. Als de mutatie wordt
gevonden, kan adequaat erfelijkheidsadvies worden gegeven.
De behandelend arts bespreekt in dat geval samen met een
klinisch geneticus en de (ouders van) de patiënt de diagnose,
het herhalingsrisico, de prognose en de mogelijkheden tot
preventie. Preventie is ook het opsporen van dragerschap bij
familieleden en antenatale diagnostiek bij ouders met een
kind met A/M, die opnieuw kinderwens hebben.
Bij de erfelijke vormen van A/M komt de autosomaal
dominante vorm het meeste voor. Hierbij geeft de ouder het
aangedane gen in 50% van de gevallen door aan zijn/haar
kind. Deze vorm laat een wisselende expressie zien.
Het kan voorkomen dat de arts bij stamboomanalyse nog
niet-herkende dragers vindt. Familieleden met een geringe
expressie van A/M vindt de arts door middel van gericht
oogheelkundig onderzoek.
Bij de erfelijke vormen van A/Mmet recessieve overerving
bestaat er, als beide ouders drager zijn, voor elke zwanger-
schap een risico van 25% op een kind met de aandoening.
Om tot een goed erfelijkheidsadvies te komen, neemt de
behandelend arts een pre- en postnatale anamnese, waarbij
hij intra-uteriene infecties uitsluit en ook familieonderzoek
doet.
Kinderwens/prenatale diagnostiek
·
·
Bij een kinderwens kan een mannelijke of vrouwelijke
patiënt met A/M verwezen worden naar een klinisch
geneticus voor een preconceptie-advies.
·
·
Wanneer een vrouw zwanger is, en zij of haar partner
heeft A/M, is prenatale diagnostiek door middel van
een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest mogelijk
als de mutatie bij de aanstaande ouder bekend is. Ook
kan bij een zwangerschapstermijn vanaf 16-22 weken in
gespecialiseerde centra via prenatale echo de ontwikkeling
van de oogbol beoordeeld worden.
·
·
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
voor
ouders met een kinderwens waarbij één van beiden A/M
heeft met een genetische oorzaak, is zwanger worden via
PGD een mogelijkheid. Ouders krijgen in dat geval eerst een
voorlichtings- en adviesgesprek bij de klinisch geneticus.
PGD is alleen mogelijk als de specifieke mutatie (in de
familie) bekend is. Met een IVF-procedure worden embryo’s
verkregen. Vóór plaatsing van de embryo’s worden enkele
cellen van een embryo afgenomen en onderzocht op de
bekende mutatie. Eén of twee niet aangedane embryo’s
worden in de baarmoeder geplaatst.
·
·
Rol van de huisarts
De huisarts kan een belangrijke rol
spelen in de voorlichting over prenatale diagnostiek en
PGD.
Zwangerschap en bevalling
Wanneer een vrouw een A/M heeft zonder andere syste-
mische aandoeningen, zijn geen bijzondere maatregelen
nodig. Als er andere systemische aandoeningen aanwezig
zijn, hangt het van de aandoening af of een vrouw tijdens
de zwangerschap nog extra onderzoek of begeleiding nodig
heeft.
Voor prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap, zie
Kinderwens/prenatale diagnostiek.
Er gelden geen bijzondere maatregelen bij het geven van
borstvoeding.
Alarmsymptomen
·
·
Wees bij een jengelig, ziek kind met een prothese bij een
microftalmie bedacht op een (corneale) infectie, zeker
als er pus uit het oog komt. Verwijs het kind naar de
behandelend oogarts. Er is risico op het ontwikkelen van
een hoornvliesdefect onder het kunstoog.
·
·
Bij een kind met A/M zijn ontwikkelingsproblemen,
voedingsproblemen of andere problemen een reden om op
korte termijn onderzoek te doen naar de aanwezigheid van
eventuele systemische aandoeningen.
·
·
Ogen met microftalmie kunnen glaucoom ontwikkelen,
wat pijn kan geven en verlies van het zicht, als dat nog
aanwezig is.
·
·
Kinderen met chorioretinaal coloboom hebben een
verhoogd risico op retinaloslating. Dit is heel zeldzaam.
Na het stellen van de diagnose
·
·
Benader de patiënt en/of de ouders op korte termijn actief
zodra de specialistische diagnose bekend is.
·
·
Vraag na (indien van toepassing) hoe de aanpak van de
huisarts in de fase voorafgaand aan de diagnosestelling
door de patiënt en/of de ouders is ervaren.
·
·
Ga na of iets in die aanpak of de opstelling van de huisarts
de arts-patiëntrelatie negatief beïnvloed heeft.
·
·
Toets in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben.
·
·
Vraag na welke afspraken met de patiënt en/of de
ouders gemaakt zijn over een taakverdeling tussen de
behandelaars en over de zorgcoördinatie.
·
·
Bespreek met de patiënt en/of de ouders wat van
de huisarts verwacht kan worden ten aanzien van
behandeling en begeleiding.
10
A
andachtspunten voor de huisarts
E
rfelijkheidSVOORLICHTING en
zwangerschap