6 / 21
Anoftalmie/Microftalmie
·
·
De klinisch geneticus verricht genetisch onderzoek, inclusief
chromosoomonderzoek en genetisch onderzoek naar met
A/M gerelateerde genen.
·
·
De kinderarts onderzoekt het kind met A/M grondig, waarbij
hij kijkt naar mogelijke andere systemische afwijkingen. Bij
het onderzoek kijkt de arts gericht naar:
-- dysmorfe kenmerken van het gezicht, inclusief oren en
palatum;
-- het hart;
-- genitaliën;
-- oesofaguspathologie met voedingsproblematiek;
-- metabole stoornissen (die een indicatie kunnen zijn voor
hypofyse deficiëntie).
·
·
Op indicatie laat de kinderarts een echo van hart en nieren
maken.
Differentiaal diagnose
·
·
Cryptophthalmus
congenitale afwezigheid van de
oogspleet, waarbij de oogleden aan elkaar vastzitten
en wimpers afwezig zijn. Kan samen voorkomen met
microftalmie en microcornea. Het is vaak bilateraal en kan
syndromaal zijn.
·
·
Congenitale cyste in het oog
Normaal oog met cyste.
·
·
Congenitale afwijkingen van het voorste oogsegment
(bijvoorbeeld Peters anomalie, microcornea).
Aanlegstoornissen van hoornvlies, lens, iris en/of voorste
oogkamer kunnen voorkomen samen met microftalmie,
maar gaan niet per definitie met een kleinere oogbol
gepaard.
Beloop
·
·
Het beloop bij A/M is afhankelijk van de ernst van de
aandoening. Als behandeling nodig is om de oogkas mee te
laten groeien, start deze op jonge leeftijd. Tijdens de groei
zijn er regelmatig behandelingen nodig om een geplaatste
conformer aan te passen.
Prognose
·
·
Het zien is bij A afwezig en bij Mmeestal niet goed. De
ontwikkeling van de visus hangt af van de mate van de
ontwikkeling van het oog. Als eenzijdige A niet behandeld
wordt, groeit de schedel sterk asymmetrisch door het
ontbreken van een groeiprikkel van de aangedane oogkas.
Als A beiderzijds aanwezig is en niet behandeld wordt,
en de oogkassen beiderzijds te klein worden, neigt het
voorhoofd voorover. Als A/M bij een kind onderdeel is van
een syndroom, hangen beloop en prognose mede af van de
systemische aandoeningen die het kind heeft.
4