7 / 21
Anoftalmie/Microftalmie
Symptomen bij eenzijdige A/M
·
·
Afwezigheid oogbol of aanwezigheid van kleine
oogbol
met een cosmetisch afwijkend aspect.
·
·
Verminderde visus
Hoeveel zicht iemand heeft, hangt af
van de ernst van de aandoening. Bij een anoftalmie kan
het kind aan de zijde van het ontbrekende oog niets zien.
Bij een microftalmie is de kans groot dat het kind met dit
kleine oog weinig ziet of zelfs slechts licht en donker kan
onderscheiden.
·
·
Minder goed stereoscopisch zien
Vaak is het niet-
aangedane oog goed aangelegd, en kan het kind met dit
oog zien. Met slechts één oog (monoculus) kan een kind
in principe een normaal leven leiden. Het leert ommet
één oog diepte in te schatten, maar ten opzichte van
de algemene bevolking zullen veel mensen problemen
houden met het stereoscopisch zien. Dit kan invloed
hebben op de beroepskeuze.
·
·
Een kleiner horizontaal gezichtsveld
Meestal past een
kind zich aan deze beperkingen aan door meer oog- en
hoofdbewegingen te maken.
Symptomen bij dubbelzijdige A/M
·
·
Afwezigheid van beide oogbollen of aanwezigheid van
kleine oogbollen
met een cosmetisch afwijkend aspect.
·
·
Verminderde visus of totale blindheid
Dubbelzijdige
anoftalmie betekent totale blindheid. Bij dubbelzijdige
microftalmie is de kans groot dat het kind functioneel
blind zal zijn.
Symptomen bij eenzijdige en dubbelzijdige A/M
·
·
Versmalde oogspleet
·
·
Onvermogen omhet oog of de ogen te openen
·
·
Motorische ontwikkelingsachterstand/
coördinatieproblemen/leerachterstand
Vaak komt
een (tijdelijke) motorische vertraging en soms ook
leerachterstand voor. Bij eenzijdige A/M is het visuele
probleemmeestal niet de oorzaak van deze achterstand.
Het kind heeft zich vanaf de geboorte al aangepast. De
achterstand in de ontwikkeling zou het gevolg kunnen zijn
van een eventueel aanwezige genetische mutatie.
·
·
Niet meegroeiende oogkas
De afwezigheid van een
oogbol van voldoende grootte en het eventueel ontbreken
van oogspieren heeft tot gevolg dat de oogkas en de weke
delen rondom het oog (de oogleden) een groeiachterstand
op kunnen lopen. Zij kunnen niet of niet genoeg met
de schedel meegroeien door het ontbreken van een
groeistimulus.
·
·
Onderontwikkeling maxilla enmandibula
Als de
oogkas groeiachterstand oploopt, leidt dat tot halfzijdige
microsomie met potentiële kans op onderontwikkeling van
de maxilla, de maxillaire sinus en de mandibula.
·
·
Asymmetrie gezicht
Zonder behandeling kan het gezicht
door de groeiachterstand van de oogkas en weke delen in
de loop der jaren een asymmetrische vorm krijgen.
·
·
Syndroom gebonden symptomen/andere systemische
afwijkingen
Deze symptomen komen voor als A/M
onderdeel is van een syndroom of voorkomt met andere
systemische afwijkingen.
Symptomen bij enkele genmutaties
·
·
SOX2-gen
Mutaties in dit gen zijn in 10-20% van de
gevallen de oorzaak van de A/M. Vaak komen naast
oogafwijkingen (meestal dubbelzijdige A/M) ook andere
afwijkingen voor, zoals ontwikkelingsachterstand,
neurologische afwijkingen, dysmorfe gelaatskenmerken,
postnatale groeiachterstand, oesofaguspathologie en
anomalieën van de mannelijke genitaliën. De meerderheid
van de SOX2-gen mutaties zijn de novo mutaties. SOX2-gen
mutaties erven autosomaal dominant over.
·
·
OTX2-gen
Mutaties in dit gen zijn in 3-8% van de gevallen
de oorzaak van de A/M, en zijn daarnaast geassocieerd
met afwijkingen van de hypofyse. Er kunnen groei- en
ontwikkelingsachterstanden, microcephalie, hypotonie en
genitale hypoplasie aanwezig zijn.
·
·
SMOC1-gen
Mutaties in dit gen veroorzaken het
Waardenburg anoftalmie syndroom of ophthalmo-
acromelic syndrome. Bij dit syndroom zijn naast
unilaterale of bilaterale anoftalmie vaak ook symptomen
zoals oligodactylie, synostose van de 4
e
en 5
e
vinger,
leerproblemen en/of een gespleten gehemelte aanwezig.
·
·
GDF6-gen
Mutaties in het ‘groei en differentiatie factor
6’-gen zijn gelinkt aan het Klippel-Feil syndroom, met
congenitale fusie van de cervicale wervels, een lage
achterste haargrens en een korte nek met beperkte
mobiliteit.
S
ymptomen
5