![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0015.png)
Cornelia de Lange syndroom
verlopen. De ouder/begeleider leert te zorgen voor een veilige
en voorspelbare situatie voor het kind/de volwassene van
waaruit deze de omgeving durft te verkennen. Samen met
een gespecialiseerde gedragskundige maken de ouders
een plan om dit te leren. Er zijn verschillende niveaus van
communicatie (sensatie, presentatie, representatie en
metarepresentatie) en middelen om te communiceren
(gedrag, voorwerpen, foto’s, tekeningen, pictogrammen,
gebaren, vocaal).
Met een betere communicatie wordt de communicatieve
redzaamheid van mensen met CdLS aanzienlijk beter.
Het kan voor een kind/volwassene met CdLS een extra hulp
zijn en een verhoging van de levenskwaliteit geven, als een
communicatiepaspoort gemaakt wordt , zodat ook andere
verzorgers en begeleiders signalen beter kunnen duiden.
Zie ook
Consultatie en verwijzing.
Familieonderzoek
Als een mutatie bekend is, kan (als ouders dat willen)
eventueel DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads
familieleden (ouders, eventuele andere kinderen). Ook
kunnen zij onderzocht worden op symptomen van de
aandoening. De klinisch geneticus kan het DNA-onderzoek
en het familieonderzoek coördineren.
Zwangerschap en kinderwens
Mensen met CdLS krijgen zelden kinderen; het gemuteerde
gen wordt dus bijna nooit doorgegeven. Iemand met een
milde vorm van het CdLS krijgt soms kinderen en dan is er
een kans om het aangedane gen door te geven. Een spontane
autosomaal overervende mutatie is overdraagbaar (NIPBL,
SMC3, RAD21, ANKRD11 gen). Nakomelingen hebben dan
50% risico op CdLS. Indien er sprake is van de zeldzame
X-gebonden genetische mutatie dan:
-- is het herhalingsrisico om het gen door te geven bij
vrouwen 50%;
-- geven mannen het gen door aan al hun dochters, maar niet
aan hun zonen (SMC1A of HDAC8).
Prenataal testen
Prenataal testen is mogelijk bij een aangetoonde mutatie in
de familie:
-- een vlokkentest bij 10-12 weken zwangerschap;
-- een vruchtwaterpunctie bij 15-18 weken zwangerschap.
Voor ouders met een kind met CdLS die gezinsuitbreiding
overwegen, is goede voorlichting en advies door een klinisch
geneticus van belang.
Preïmplantatie genetische diagnostiek
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) of
embryoselectie is beschikbaar voor families waarbij een
causale mutatie geïdentificeerd is. Bij PGD worden met een
IVF-procedure embryo’s verkregen. Vóór plaatsing van de
embryo’s worden cellen van de embryo’s onderzocht op de
bekende mutatie. Eén of twee niet-aangedane embryo’s
worden in de baarmoeder geplaatst. Wanneer een vrouw
overweegt om via PGD zwanger te worden, kan zij worden
verwezen naar de klinisch geneticus en een gynaecoloog
voor een voorlichtings-/adviesgesprek (zie
Consultatie en verwijzing ).
13
E
rfelijkheid en zwangerschap