Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom

13 / 27

Cornelia de Lange syndroom
11
-- Onderzoeken en bevorderen zintuiglijk functioneren:
· · oogonderzoek, eenmalig of vaker op basis van eerdere
bevindingen;
· · audiologisch onderzoekelke 2-3 jaar.
-- Mondzorg en goed tandheelkundig onderzoek iedere
3 tot 6 maanden, eventueel bij een centrum voor
bijzondere (kinder)tandheelkunde.
-- Overige medische aandachtspunten:
· · Orthopedische begeleiding kan nodig zijn bij
gewrichtscontracturen, heupcomplicaties, hallux
valgus, ontwikkelende scoliose of bij orthopedische
hulpmiddelengebruik.
· · Bij klinische vermoeden van of verergeren van
signalen van GORZ, opnieuw evaluatie en onderzoek.
· · Bij ieder signaal van volvulus (bijvoorbeeld galspugen,
plotselinge acute buikklachten) onmiddellijk
verwijzen naar de regievoerend arts/spoedeisende
hulp.
· · Bij meisjes wordt een gynaecologisch onderzoek
overwogen.
· · De regievoerend arts overweegt hormonale
anticonceptie en bespreekt dit met de vrouw
met CdLS en/of diens familie, zowel uit oogpunt
van anticonceptie als ook met oog op regelen
van de menstruatie (zie
. Vrouwen met CdLS hebben soms
meer last van het premenstrueel syndroom. Dan
zijn pijnstillers of eventueel rustgevende medicatie
een goede hulp voor meer comfort. Tevens kan een
anticonceptiepil of prikpil gegeven worden voor
regelmatiger en minder pijnlijke menstruaties.
· · Mannen en vrouwen met een matige-lichte
verstandelijke beperking krijgen voorlichting op
maat over relatievorming, intimiteit en seksualiteit
(zie ). Daarvoor is speciaal
voorlichtingsmateriaal door onder andere Rutgers
kenniscentrum ontwikkeld en kan eventueel
verwezen worden naar een gespecialiseerde
gedragsdeskundige.
· · Follow-up door de desbetreffende subspecialisten
daar waar dat nodig is.
Als een adolescent geopereerd moet worden,
bij voorkeur alle betrokken specialisten uit het
multidisciplinaire team raadplegen om eventueel
gelijktijdig ander onderzoek onder dezelfde narcose te
kunnen doen.
· · Interventies bij volwassen patiëntenmet CdLS
-- Regelmatige controles in de eerstelijn zo nodig verwijzen
naar AVG poli.
-- Stimuleren ontwikkeling op alle vlakken, inclusief
communicatie.
· · Zo nodig fysiotherapie en logopedie.
· · Aandacht voor goede communicatie.
· · Begeleiding van eventuele gedragsstoornissen,
waaronder ook (ontwikkeling van) eventuele
comorbide psychiatrische problematiek en
automutilatie. Grote terughoudendheid met
psychofarmaca tenzij zorgvuldige beeldvorming,
diagnostiek, indicatiestelling en effect evaluatie
door ervaren AVG of psychiater verricht is
).
· · Bespreek eventueel werk-, opleidings- en/of
dagbestedingsmogelijkheden.
· · Goede coördinatie ten behoeve van woon- en
verblijfmogelijkheden: thuis, zorginstelling of
begeleid wonen.
-- Onderzoeken en bevorderen zintuiglijk functioneren:
· · Oogonderzoekniet alleen als er afwijkingen zijn
gevonden bij eerder onderzoek (zie
.
· · Audiologisch onderzoekelke 2-3 jaar.
-- Mondzorg en goed tandheelkundig onderzoek iedere
3 tot 6 maanden.
-- Overige medische aandachtspunten:
· · Controleren bloeddruk, ECG, X-thorax.
· · Bij mannen zo nodig onderzoek testikels en prostaat.
· · Bij vrouwen een DEXA-scan overwegen om
osteoporose uit te sluiten.
· · Bij vrouwen gynaecologisch onderzoek overwegen
met regelmatig uitstrijkjes conform richtlijnen
bevolkingsonderzoek (zie ook
).
· · Hormonale anticonceptie overwegen in overleg met
vrouwmet CdLS en haar familie, zowel uit oogpunt
van anticonceptie als ook met oog op regelen van de
menstruatie (zie
.
· · Orthopedische begeleiding kan nodig zijn bij
gewrichtscontracturen, heupcomplicaties, hallux
valgus, ontwikkelende scoliose of orthopedisch
hulpmiddelengebruik.
· · Gewicht blijven monitoren.
· · Bij klinische vermoeden of verergeren van signalen
van GORZ, opnieuw evaluatie en onderzoek (zie
). Eenmaal bestaande
reflux komt bijna standaard weer terug bij
volwassenen met CdLS.
· · Bij ieder signaal van eventueel aanwezig zijn van
volvulus (bijvoorbeeld galspugen, plotselinge acute
buikklachten) onmiddellijk naar de regievoerend arts/
Spoedeisende Hulp verwijzen.
· · Follow-up door de desbetreffende subspecialisten
daar waar dat nodig is.