18 / 21
Cystenieren
16
·
·
Congenitale leverfibrose
Histologisch is dit bijna
altijd aanwezig, maar mogelijk is het klinisch niet
waarneembaar bij zuigelingen. De fibrose is progressief
en kan uiteindelijk leiden tot ernstige portale
hypertensie.
10
Leverenzymen blijven meestal binnen de
normaalwaarden.
·
·
Hepatobiliaire manifestaties
Deze zijn gerelateerd
aan de portale hypertensie door de leverfibrose:
splenomegalie, ascites en oesophageale varices die
gastro-intestinale bloedingen kunnen veroorzaken.
·
·
Cholangitis
Acute bacteriële cholangitis gaat
gepaard met dilatatie van de galwegen in de eerste
levensmaanden. Kenmerken zijn koorts en gestegen
leverwaarden (met name bilirubine en gamma-GT).
-- Patiënten die tijdens de adolescentie worden
gediagnosticeerd of wanneer ze volwassen zijn,
presenteren zich typisch met symptomen gerelateerd
aan de congenitale leverfibrose (hepatomegalie, portale
hypertensie).
11
·
·
Beleid
Er is geen curatieve behandeling mogelijk. De
hoofdbehandelaar is een kindernefroloog en deze
coördineert de zorg vanuit een multidisciplinair team in een
academisch centrum. De zorg bestaat uit management van
de klinische complicaties die het (in)directe gevolg zijn van
de ziekte (zoals hypertensie en terugkerende cholangitis) en
uiteindelijk nierfunctievervangende therapie. De voorkeur
gaat hierbij uit naar een preëmptieve transplantatie. De
aanpak van de extrarenale problemen is complex, er is
weinig wetenschappelijk bewijs en de problemen zijn
vaak moeilijk behandelbaar.
2
Voor elke patiënt is daarom
een op het individueel afgestemde aanpak nodig. Of een
procedure wel of niet wordt uitgevoerd, vereist zorgvuldige
analyse gebaseerd op de resultaten van presymptomatisch
onderzoek en uitvoerig overleg met de ouders.