10 / 21
Cystenieren
8
·
·
Intracraniaal aneurysma (ICA)
Kleine, intacte ICA’s
behoeven vaak geen behandeling, maar volstaat een
regelmatige herevaluatie door de neuroloog. De frequentie
van de controles wordt voor elke patiënt individueel
bepaald. Er geldt voor de patiënt een dringend advies
om te stoppen met roken. Daarnaast is het van belang
andere cardiovasculaire risicofactoren te minimaliseren.
Patiënten met ADPKD zonder aangetoonde ICA’s, maar
met een positieve familieanamnese hiervoor, komen
elke 5-10 jaar voor presymptomatisch onderzoek bij de
neuroloog. Bij een patiënt met (mogelijk) ADPKDmet acute
ernstige hoofdpijn bestaat de kans dat er sprake is van een
intracerebrale bloeding, waarvoor de patiënt met spoed
naar een neuroloog verwezen moet worden.
Beleid bij psychosociale en psychiatrische
problematiek
·
·
Angst en depressie
Vanwege de impact van ADPKD op het
fysieke en psychische welbevinden is het belangrijk dat de
arts luistert en ingaat op de psychologische en emotionele
zorgen van de ADPKD-patiënt. Wanneer er sprake is van
angst en/of depressieve klachten behandelt de huisarts
conform de
NHG-Standaard Depressie .Diagnostiek bij familieleden
·
·
Familieonderzoek/presymptomatische diagnostiek
De erfelijkheidsaspecten van de ziekte worden door de
behandelend nefroloog en vervolgens meer specifiek door
de klinisch geneticus met de patiënt en diens partner
besproken. Het is daarbij aan te bevelen dat patiënten
hun eerstegraads familieleden op de hoogte brengen van
het feit dat ook zij een verhoogd risico hebben op ADPKD.
Deze kans is 50% vanwege de autosomaal dominante
overervingswijze. De huisarts kan de familieleden voor
presymptomatische diagnostiek (echo-onderzoek of
DNA-onderzoek) naar een klinisch geneticus verwijzen
(zie
Consultatie en verwijzing ). De voordelen van
vroegdiagnostiek zijn:
16
-- zekerheid, dit kan van invloed zijn op bijvoorbeeld de
gezinsplanning;
-- vroege opsporing in relatief gezond stadium van ziekte;
-- vroege behandeling van ziekte en complicaties;
-- selectie van familieleden die eventueel geschikt zijn als
nierdonor.
Maar er kleven er ook nadelen aan, zoals financieel, bij het
afsluiten van verzekeringen of voor werk.
·
·
Presymptomatische diagnostiek bij (minderjarige)
kinderen
Bij kinderen wegen de voordelen van het
weten over het algemeen niet op tegen de nadelen (niet
zelf meebeslissen, emotionele belasting, bezwaren
bij het afsluiten van verzekeringen). Er is momenteel
geen behandeling waardoor het beloop van de ziekte
beïnvloed kan worden (anders dan door goede controle
van de hypertensie). Dit kan veranderen, zeker voor
adolescenten, door de komst van medicijnen zoals
tolvaptan (en mogelijk somatostatine analogen), die
het beloop van de aandoening kunnen vertragen. Met
beeldvorming (ook vanwege een andere aanleiding) kan
de diagnose soms op jonge leeftijd al, per toeval, gesteld
worden. Terughoudendheid met beeldvorming van de
buik bij eerstegraads verwanten is daarom op zijn plaats.
Bij klachten waarvoor beeldvormend onderzoek van de
buik gewenst is, wordt geadviseerd om eerst met een
kinderarts(-nefroloog) te overleggen.
·
·
Zelfbeschikkingsrecht
Elke patiënt (en bij kinderen
de ouders) heeft zelfbeschikkingsrecht. Het is van
belang de wenselijkheid c.q. de consequenties van een
presymptomatisch onderzoek uitgebreid te bespreken
en de patiënt de gelegenheid te geven zorgvuldig te
overwegen of hij presymptomatisch onderzocht wil
worden. De klinisch geneticus voert dit voorlichtende
gesprek met de patiënt. Behalve het recht om te weten
hebben patiënten en familieleden ook het recht om niet te
weten. Daarom is de wens van de betrokkene bepalend om
zich wel of niet genetisch te laten onderzoeken.
·
·
Informeren familieleden
In de Nederlandse
privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten
niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren
over het bestaan van een erfelijke aandoening in hun
familie. De patiënt kan alleen zelf, met hulp van door
de klinisch geneticus opgestelde familiebrieven, de
familieleden informeren. De patiënt moet worden
gewezen op het belang voor de familieleden en de morele
verantwoordelijkheid hen te informeren.
Kinderwens/prenatale diagnostiek
·
·
Kinderwens
Een ouder met ADPKD heeft een kans van
50% om de aandoening aan ieder kind door te geven. Voor
ADPKD-patiënten met een kinderwens en eerstegraads
verwanten met een kinderwens luidt het advies zich
voorafgaand aan een zwangerschap te laten voorlichten.
De nefroloog bespreekt tijdig met de patiënt dat bij
een kinderwens verwijzing naar een klinisch geneticus
mogelijk is. De klinisch geneticus kan informeren over
de mogelijke opties om de aandoening in een volgende
generatie te voorkómen. Wanneer er een kinderwens
is, zal het stel zelf een, bij hen passende, keuze moeten
E
rfelijkheidSVOORLICHTING en
zwangerschap