Huisartsenbrochure cystenieren (ADPKD)

11 / 21

Cystenieren
9
maken. Een klinisch geneticus kan hulp bieden bij dit
beslissingsproces (zie .
De keuzemogelijkheden zijn:
-- natuurlijke zwangerschap met de kans op een kind met
ADPKD;
-- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
-- IVF met eiceldonatie;
-- kunstmatige inseminatie met donorsperma (KID);
-- adoptie;
-- kinderloos blijven.
· · Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) Dit is een
IVF/ICSI-procedure waarbij voor de terugplaatsing van het
embryo een cel wordt afgenomen en onderzocht op de
betreffende familiaire mutatie. Alleen een niet-aangedaan
embryo wordt teruggeplaatst. PGD is een relatief nieuwe
optie en is bij een kleine groep ouderparen met ADPKD
toegepast (zie . PGD is alleen
mogelijk als de oorzakelijke mutatie (in de familie) bekend
is.
Fertiliteit bij mannen
· · Over het algemeen is er een normale fertiliteit. In zeer
uitzonderlijke gevallen kan er sprake zijn van infertiliteit
gerelateerd aan de ziekte. De mogelijke oorzaken zijn
cysten in de seminale vesikels en verminderde motiliteit
van het sperma.16
Zwangerschap en bevalling
· · Zwangerschap Over het algemeen is er een normaal
verloop van de zwangerschap bij vrouwen met een
normale bloeddruk en nierfunctie.3 Pre-eclampsie komt
wel vaker voor dan gemiddeld; naarmate de nierfunctie
afneemt, neemt de kans hierop toe. Pre-eclampsie is een
bekend risico voor het in de toekomst ontwikkelen van
nierfalen in de algemene populatie, waarschijnlijk leidt dit
ook tot nierfunctieverslechtering bij patiënten met ADPKD.
· · Zwangerschapsbegeleiding Een gynaecoloog begeleidt
de zwangerschap in samenwerking met de nefroloog. Over
het algemeen is extra controle van de foetus niet nodig en
volstaan de reguliere controles.
· · Medicijnen Het is belangrijk dat de nefroloog in overleg
met de gynaecoloog beoordeelt welke medicijnen de
patiënte tijdens de zwangerschap kan blijven gebruiken.
Vanaf het moment dat een vrouwelijke patiënt probeert
zwanger te worden, moet de RAAS-remmer gestopt
worden vanwege de teratogene werking en het
toegenomen risico op acuut nierfalen bij de ontwikkelende
foetus. Het gebruik van tolvaptan kan mogelijk nadelige
gevolgen hebben voor de foetus. Gebruik van dit middel
tijdens de zwangerschap is gecontra-indiceerd.
· · Borstvoeding Bij het geven van borstvoeding is het
belangrijk dat de nefroloog in overleg met de gynaecoloog
of kinderarts met de patiënte bespreekt welke medicijnen
mogen worden ingenomen. Het gebruik van tolvaptan
in deze periode is gecontra-indiceerd. In overleg met de
patiënte zal de nefroloog afwegen of langer uitstellen van
behandeling met tolvaptan onwenselijk is.
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als ADPKD.5,8
· · Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de
diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
· · Vraag na welke afspraken met de patiënt gemaakt zijn
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
· · Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen
bij.
· · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige
zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend
arts, die de coördinatie en inhoudelijk overzicht heeft
en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één
van de verschillende specialisten zijn. Soms is de hoofd-
behandelaar tevens regievoerend arts, maar niet
altijd.2
· · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige
behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van
de 1
· · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent
voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de
hoofdbehandelaar/regievoerend arts.
· · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere
de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend
kunnen zijn met de patiënt en vooral met de speciale
kenmerken en omstandigheden (zie
.
· · Behandel/begeleid/verwijs bij medische klachten of
problemen zonder specifieke ziektegebonden risico’s,
A andachtspunten voor de huisarts