Huisartsenbrochure Cystinose

12 / 17

Cystinose
· · Mantelzorg De zorg voor een chronisch ziek familielid
is zwaar. Vraag actief aan ouders/begeleiders of zij
behoefte hebben aan psychologische ondersteuning en/of
bijvoorbeeld huishoudelijke hulp/verpleging/verzorging/
begeleiding. Dit kan geboden worden in de vorm van zorg
in natura of door het aanvragen van een PGB.
· · Voeding Doordat de kinderen zoveel (water) drinken
is er vaak nog maar weinig plaats voor eten. Hierdoor
is het lastig om te voldoen aan voldoende calorische
intake. Kinderen krijgen laagdrempelig een PEG-sonde.
De behoefte aan zoute voeding is bij hen vaak groter. De
inname van extra zout leidt in dit geval niet tot extra
nierschade.
· · Veel plassen Door de polyurie, is het nog wel eens lastig
om zindelijk te worden, dan wel om het bed ‘s nachts droog
te houden. Ook al zou men daar bij dit probleem niet direct
aan denken: een (kinder-)stomaverpleegkundige kan hier
goede adviezen voor geven. De huisarts of de kinderarts
kan hier naar verwijzen.
· · LTA Chronisch Nierfalen is door de aard van de
aandoening (cystinose) niet van toepassing. Bij cystinose
gaan eerst de tubuli achteruit en daarna pas de glomeruli.
Alle specifieke aspecten maken een andere benadering,
zoals genoemd in deze brochure noodzakelijk.
· · Vermoeidheid komt voor bij alle patiënten, ook
ná transplantatie. Verwijs zo nodig door naar
ergotherapie (voor het aanleren van betere draagkracht/
draaglastverhouding) en/of fysiotherapie (voor behoud van
conditie).
· · Droge pijnlijke ogenkomen vaak voor. Druppelen met
cysteaminedruppels is bijna niet vol te houden (zeer vaak
druppelen (6 keer p/d) in combinatie met het brandende
gevoel dat de druppels geven). Verwijs laagdrempelig door
naar de oogarts voor aanvullende adviezen.
Alarmsymptomen
· · Uitdroging Door de specifieke problemen van de nieren,
raken vooral (jonge) kinderen snel uitgedroogd. Dit kan
gebeuren tijdens warmweer en vooral tijdens episodes
van koorts of braken, bijvoorbeeld door een urineweg- of
bovenste luchtweginfectie. Het is van belang om zeer
laagdrempelig te overleggen met of door te verwijzen
naar hun eigen kinderarts. Controleer ook of het kind
indomethacine en/of enalapril gebruikt, deze medicatie
moet mogelijk worden gestopt. Overleg met de kinderarts
wie deze opdracht geeft aan ouders.
· · Infecties Door de stapeling van cystine in de leukocyten
zijn de meeste patiënten vatbaarder voor infecties.
Na een niertransplantatie zijn zij nóg vatbaarder voor
infecties door het gebruik van immunosuppressiva. Start
laagdrempelig met antibiotica/antimycotica.
· · Botbreuken komen vaker voor bij patiënten met cystinose.
Voor hen geldt dat hiervoor de reguliere zorg via de
SEH is aangewezen. Het is echter van groot belang om
direct te starten met de juiste pijnstilling: paracetamol
en/of morfine (geen NSAID’s vanwege de verminderde
nierfunctie). Zie ook
Psychosociale aspecten
· · Begeleiding ouders en kindIn de fase wanneer het kind
nog jong is, dient de huisarts aandacht te hebben voor de
ouders en het kind zelf. Het hebben van een kind met een
chronische (ernstige) aandoening betekent vaak het risico
op overbelasting van ouders. Het kind ondergaat een hoop
behandelingen in het ziekenhuis. Ouders moeten vaak
hun perspectief ten aanzien van de toekomst van hun kind
bijstellen. De huisarts verwijst laagdrempelig door naar
maatschappelijk werk (van het ziekenhuis) of bijvoorbeeld
het WMO-loket van de gemeente. Daarnaast is het
belangrijk om oog te hebben voor de algehele ontwikkeling
van het kind en aspecten als begeleiding op school. Ook kan
de integrale vroeghulp ondersteuning bieden aan het hele
gezin. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij speltherapie.
Dit kan bijvoorbeeld helpen om alle ervaringen die zij in het
ziekenhuis opdoen te verwerken.
Oudere kinderen hebben vaak begeleiding nodig bij het
accepteren van hun ‘anders-zijn’ en later ook wanneer
zij de aandoening zelf in hun leven moeten inpassen. Dit
kan zeer zwaar en moeilijk zijn. De huisarts kan bij uitstek
inspelen op de verschillende psychosociale problemen in
alle levensfasen.
Voor mannen geldt ook nog dat zij - zeer waarschijnlijk -
onvruchtbaar zijn. De huisarts vraagt hier actief naar en
biedt de nodige ondersteuning op psychosociaal vlak.
· · Niertransplantatie Voor de huisarts is het van belang
om niet alleen aandacht te hebben voor de ontvanger
(bijvoorbeeld de psychosociale aspecten en het verhoogde
risico op infecties), maar ook voor de donor van de nier
(indien aangesloten bij dezelfde huisartsenpraktijk). Het
herstel kan bijvoorbeeld tegenvallen. De teleurstelling is
logischerwijs heel groot als het orgaan wordt afgestoten.
· · Lotgenotencontact Wijs patiënt en ouders op het
bestaan van lotgenotencontact. Dit kan via de Cystinose
Groep Nederland van VKS (Volwassenen, Kinderen en
Stofwisselingsziekten; een patiëntenorganisatie voor
mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten) en
voor de aspecten van de nierfunctie kan men terecht bij de
Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN).
10