Huisartsenbrochure Cystinose

8 / 17

Cystinose 6
Zorgcoördinatie
Het behandelbeleid voor cystinose wordt voor kinderen
bepaald door een kinderarts-nefroloog en voor volwassen
patiënten door een internist met aandachtsgebied metabole
ziekten in samenwerking met de nefroloog.
· · Transitie van kind- naar volwassen(en) zorg is een
precair proces, dat het beste kan plaats vinden in een
expertisecentrum voor cystinose (zie
.
· · Een multidisciplinaire aanpak is van groot belang, zeker
ook gezien het multi-orgaankarakter van cystinose. Hierbij
moeten in ieder geval een nefroloog, oogarts, internist
metabole ziekten en eventueel ook een endocrinoloog
en/of neuroloog betrokken zijn. Deze zorg is in ieder geval
gewaarborgd in het expertisecentrum in Nijmegen (zie
.
Controle
Na de diagnose ziet de behandelaar de patiënten ongeveer
elke drie tot zes maanden voor controle en follow-up. Omdat
cystinose een multi-orgaanaandoening is, is een brede
evaluatie noodzakelijk. Bij kinderen kijkt de kinderarts-
nefroloog onder meer naar:
· · lengte/gewicht/bloeddruk/lichamelijk onderzoek;
· · bloedonderzoek naar onder andere de nierfunctie,
elektrolyten, leverfunctie en endocriene afwijkingen;
· · lCL (leucocyte cystine level): één tot vier keer per jaar ten
behoeve van de dosering van cysteamine, bij kinderen
vaker dan bij volwassenen (zie Behandeling);
· · echografie van de nieren (in verband met nefrocalcinose);
· · handfoto (röntgen) in verband met de botrijping;
· · controle oogarts (spleetlamponderzoek naar
kristalvorming in de cornea).
Behandeling
De behandeling van cystinose rust in feite op drie pijlers:
· · behandeling met cysteamine;
· · behandeling renale problematiek (Fanconi-syndroom);
· · niervervangende therapie (dialyse en/of transplantatie).
Psychosociale hulp is gezien de ernst van de aandoening een
belangrijk deel van de behandeling in alle levensfasen (zie
.
Behandeling met cysteamine
De hoeksteen van de behandeling is de toediening van
cysteamine. Dit medicijn zorgt voor de afvoer van cystine
uit de cel en vermindert zo de stapeling. Deze behandeling
moet zo vroeg mogelijk beginnen en is levenslang. Hiermee
wordt progressie van de ziekte niet voorkomen, maar het
verbetert de prognose wel aanzienlijk. Trouwe inname leidt
tot uitstel van eindstadium nierfalen met 6 tot 10 jaar en tot
vertraging of zelfs voorkomen van extrarenale gevolgen van
de aandoening. 3,8
Het meest gebruikt is cysteaminebitartraat. Dit medicijn
heeft geen maagsapresistente coating en dient elke 6 uur
te worden ingenomen of toegediend via een eventuele
PEG-sonde, ook ’s nachts. Vanwege gastro-intestinale
bijwerkingen hoogt de kinderarts de dosering in het begin
langzaam op. Het is moeilijk om therapietrouw te zijn. Het
medicijn heeft naast de gastro-intestinale bijwerkingen en
de lastige toediening, nog een bijwerking: de patiënt ruikt
‘naar’ (omschreven als ‘rotte-eierenlucht’). Riboflavine
(vitamine B2) of chlorofyl tabletten kunnen deze geur
mogelijk maskeren. 3 Hypermobiliteit wordt ook genoemd als
bijwerking door ouders en patiënten.
In de toekomst komt het medicijn waarschijnlijk beschikbaar
met een maagsapresistente coating. Met deze coating hoeft
het medicijn nog maar 2 maal daags te worden ingenomen
(elke 12 uur), wat de therapietrouw zal bevorderen en de
belasting voor de patiënt en het gezin zal verminderen.
De kinderarts-nefroloog past de dosering aan, aan de hand
van de LCL (leucocyte cystine levels). Deze bepaling kan
slechts in enkele laboratoria worden gedaan. Een te lage
dosering leidt tot een verdere stapeling van cystine.
Bij een te hoge dosering van cysteamine kunnen de volgende
bijwerkingen ontstaan:
· · zwellingen op de ellebogen, lijkend op littekenweefsel of
blauwe plekken;
· · ernstige botpijn en botdeformiteiten;
· · rode striae aan de buitenzijde van armen en benen;
· · musculaire of neurologische symptomen, zoals
myopathie.3
Bij deze symptomen dient de zorgverlener (huisarts/
kinderarts/internist/anders) met spoed contact op te nemen
met het expertisecentrum (zie ).
· · Cysteamine oogdruppels Orale cysteamine heeft geen
effect op de ontwikkeling van cystine kristallen in de
cornea, omdat het hoornvlies niet doorbloed is. Om
oogproblemen te voorkomen moet de patiënt daarom
ook 6 maal daags cysteamine oogdruppels gebruiken.
De druppels kunnen een heftig brandend gevoel geven.
Onbehandeld kan de cystinestapeling tot dusdanige
schade aan de cornea leiden dat een corneatransplantatie
noodzakelijk is. Na corneatranplantatie moet de patiënt
de oogdruppels doorgebruiken, om beschadiging van het
transplantaat door cystinekristallen te voorkomen.3
B eleid