10 / 17
Cystinose
8
post-mortem donatie), wat is de vaccinatiestatus met
betrekking tot hepatitis B en waterpokken). Een tijdige
voorbereiding verkleint de kans dat iemand eerst moet gaan
dialyseren voor hij voor transplantatie in aanmerking komt.
Transplantatie geeft een beduidend betere kwaliteit van
leven dan dialyseren als niervervangende therapie. Wanneer
de nierfunctie zo slecht wordt dat niervervangende therapie
noodzakelijk is, plaatst de nefroloog de patiënt op de
wachtlijst en start met dialyse al dan niet in combinatie met
de transplantatie-bij-leven procedure. Na de transplantatie
zijn immunosuppressiva nodig die afstoting voorkomen.
Een
bijwerking van immunosuppressiva
na nier-
transplantatie is onder andere migraine-achtige hoofdpijn.
12
Verder brengt het gebruik van immunosuppressiva een
verhoogde vatbaarheid voor virale en schimmelinfecties
met zich mee.
Mogelijke toekomstige behandelingen
Huidig onderzoek bij muizen laat zien dat een combinatie
van stamceltransplantatie en gentherapie de ziekte zouden
kunnen genezen. Het zal echter nog tientallen jaren duren
voordat een dergelijke genezende therapie voor mensen
beschikbaar is.
6,9
Op de kortere termijn komt waarschijnlijk een maagsap-
resistente coating voor cysteamine beschikbaar. Hierdoor is
het voor patiënten mogelijk om de inname van de medicijnen
te beperken tot tweemaal per dag, wat een aanzienlijke
toename van het gebruiksgemak betekent en daarmee de
therapietrouwwaarschijnlijk bevordert.
De oogdruppels met cysteamine worden nu centraal voor
Nederland gemaakt door de apotheek van het Radboudumc.
In 2017 komen er oogdruppels met cysteamine
(Cystadrops
®
) op de markt. De druppels dienen ter
voorkoming van de vorming van kristallen 6 maal daags te
worden gebruikt. In de praktijk blijkt dit niet haalbaar en
druppelt men 4 tot 5 maal daags. Er komt mogelijk een gel
beschikbaar, die nog maar 2 maal daags toegediend hoeft te
worden.
Beleid Spoedeisende Hulp (SEH) of huisartsenpost
Patiënten komen relatief vaak op de spoedeisende hulp
of huisartsenpost. Voor (jonge) kinderen met het Fanconi
syndroom speelt uitdroging vaak een rol. Daarnaast hebben
patiënten relatief vaak een (urineweg)infectie of een
fractuur.
·
·
Uitdroging
Start direct met een infuus met isotone
vloeistof of eventueel met glucose en/of ringerlactaat.
·
·
Vermoeden van (urineweg)infectie
Zet direct de urine of
ander substraat op kweek en start gelijk met amoxicilline
clavulaanzuur of een 3
e
generatie cefalosporine. De
apotheker kan op geleide van de nierfunctie de exacte
dosering bepalen en aangeven of er interactie met
eventuele immunosuppresiva te verwachten is.
·
·
Botbreuk
In geval van een botbreuk is het van belang om
te zorgen voor adequate pijnstilling. NSAID’s worden sterk
afgeraden bij nierpatiënten gezien het gevaar van acute
nierinsufficiëntie. Start daarom direct met paracetamol èn
een morfinederivaat. Zeker bij kinderen is pijnstilling van
het grootste belang om psychotraumata te voorkomen.
Dipidolor (0.2 mg/kg/dosis (max 20 mg)) behoeft bij
kortstondig gebruik geen aanpassing aan de nierfunctie
en wordt in de lever gemetaboliseerd. Hiernaast is er
weinig interactie met de meeste immunosuppressiva te
verwachten.
Familieonderzoek
·
·
Cystinose is een autosomaal recessieve aandoening (zie
Erfelijkheid en etiologie ).
·
·
De kindernefroloog of klinisch geneticus bespreekt de
erfelijkheidsaspecten van cystinose met de patiënt en/of
de ouders. Vrijwel altijd zijn beide ouders van een patiënt
met cystinose drager van de genmutatie. Zij hebben bij
iedere volgende zwangerschap 25% kans op een kind met
cystinose. DNA-onderzoek (genetische analyse van het
CTNS-gen) kan het dragerschap bevestigen.
·
·
Zelfbeschikkingsrecht
Iedereen heeft zelfbeschikkings-
recht. Het is van belang de wenselijkheid c.q. de
consequenties van een genetisch onderzoek en met
name van DNA-onderzoek uitgebreid te bespreken en de
eventuele deelnemer aan dit onderzoek de gelegenheid
te geven het testen zorgvuldig te overwegen. Het is van
belang dat de klinisch geneticus de wenselijkheid en
consequenties van het genetisch onderzoekt doorspreekt.
Behalve het recht om te weten hebben patiënten en
familieleden ook het recht om niet te weten.
·
·
Informeren familieleden
De Nederlandse wetgeving staat
niet toe dat klinisch genetici/consulenten rechtstreeks
familieleden informeren over het bestaan van een erfelijke
aandoening in hun familie. De patiënt kan wel met
begeleiding van de klinisch geneticus en met behulp van
een door de klinisch geneticus opgestelde familiebrief,
de familieleden informeren.
Kinderwens en zwangerschap
·
·
Tijdens het gebruik van het immunosuppressivum
mycofenolaat mofetilis (of andere mycofenolzuren) is het
voorkómen van zwangerschap voor zowel mannen als
vrouwen belangrijk, vanwege de ernstige teratogeniciteit
van het middel.
E
rfelijkheidsvoorlichting
en zwangerschap