6 / 17
Cystinose
S
ymptomen
Er zijn vele symptomen van cystinose. Deze zijn grofweg
onder te verdelen in symptomen afkomstig van de nieren en
overige symptomen.
Renale symptomen
In eerste instantie staan de problemen veroorzaakt door
verminderd functioneren van de proximale tubuli in de
nieren op de voorgrond (het renaal Fanconi syndroom).
3,8
Onbehandeld leidt dit tot forse afname van de nierfunctie
resulterend in eindstadium nierfalen op een leeftijd tussen
de 7 en 10 jaar. Met behandeling door cysteamine kan
dit worden uitgesteld tot ongeveer de puberteit of jong
volwassen leeftijd.
8
·
·
Polyurie
(veel plassen)
De nieren kunnen zelfs zoveel
vocht verliezen dat het lijkt op een complete diabetes
insipidus. Bij kinderen leidt dit nogal eens tot
uitdroging
,
bijvoorbeeld tijdens warmweer of perioden van virale
infecties als griep of andere bovenste luchtweginfecties.
De kinderen drinken veel (
polydipsie
). Ze hebben
hierbij een voorkeur voor water (in plaats van melk).
Dit kan samen met een verminderde eetlust de inname
van voedingsstoffen in de weg staan, met als gevolg
ondervoeding en slechte groei.
3,8
·
·
Braken
Het renale verlies van elektrolyten leidt tot een
gevoel van algehele malaise en braken. Een ernstige
hypokaliëmie kan zelfs leiden tot een paralytische ileus.
Het braken en de misselijkheid veroorzaken ook een
verminderde inname of verhoogde uitscheiding van
voedingsstoffen.
3
·
·
Obstipatie
Dit wordt veroorzaakt door het tekort aan
vocht (ten gevolge van de polyurie) en door de beperkte
inname van voeding. Ernstige obstipatie leidt tot een bolle
buik en voedingsproblemen.
3
·
·
Bovenstaande drie symptomen leiden tot
voedingsproblemen
bij deze kinderen. Bij het grootste
deel van de kinderen wordt tegenwoordig een
PEG-sonde
geplaatst. Deze kan dan gebruikt worden voor medicatie,
vocht en voeding.
·
·
Failure-to-thrive
Door de hierboven genoemde klachten,
groeien de kinderen slecht en buigt hun groeicurve (sterk)
af. De normale ontwikkeling komt hierdoor ook in het
gedrang, wat een ontwikkelingsachterstand tot gevolg
heeft.
3,8
·
·
Rachitis
Dit wordt veroorzaakt door het verlies van
fosfaten en het verminderde calcitriol (vitamine D).
3,8
De
kinderen presenteren zich met botpijn, genua vara
(O-benen), frontal bossing (boller voorhoofd), rachitische
rozenkrans (knobbels op de ribben), vertraagde
sluiting van de grote fontanel, een groot rechthoekig
hoofd, kielvormige borst, scoliose en stoornissen in de
gebitsontwikkeling.
·
·
Algehele malaise en vermoeidheid
worden verder in het
beloop veroorzaakt door toenemende nierinsufficiëntie,
welke uiteindelijk leidt tot eindstadium nierfalen.
8
Overige symptomen
·
·
Gedragsproblemen
in de vorm van een wisselend humeur
komen vaak voor. Dit komt mede door de vermoeidheid
en door de lichamelijke klachten. Ook zijn de kinderen
hierdoor gevoeliger voor prikkels.
·
·
Leerproblemen
uiten zich in de vorm van
neurocognitieve beperkingen
, zelfs bij erg jonge
kinderen. Dit leidt vooral tot visueel-ruimtelijke
beperkingen en enige niet progressieve fijn-motorische
beperkingen. Cognitief zijn er geen beperkingen.
2,3,8,10
·
·
Oogproblemen
Cystine kristallen stapelen zich in de
cornea. Met spleetlamponderzoek kan de oogarts deze
kristallen waarnemen na de leeftijd van ongeveer 1
jaar. Deze stapeling neemt toe met de leeftijd. Hierdoor
ontstaat er in toenemende mate
fotofobie
en
rode of
tranende ogen
. Ook ontstaan er specifieke afwijkingen
van de cornea en zelfs van de retina.
3,8
·
·
Hittebevanging
Verminderd zweten kan leiden tot
hittebevanging.
8
Daarnaast drogen de kinderen sneller uit
door de polyurie.
·
·
Spierzwakte
De stapeling van cystine in de spieren leidt
tot spierzwakte.
·
·
Vermoeidheid
is een vaak gehoorde klacht. Dit is
waarschijnlijk het gevolg van de optelsom van alle
medische problemen.
·
·
Distale myopathie
is progressief met als late complicaties
slikproblemen en pulmonale dysfunctie. Deze distale
myopathie en oromotore dysfunctie kan optreden bij
jongvolwassenen door stapeling van cystine in de gladde
spieren.
3,8
·
·
Botproblemen
zoals fracturen komen vaker voor bij
cystinosepatiënten (zie ook
Behandeling ).
·
·
Pulmonale dysfunctie
ontstaat door ernstige
spierbetrokkenheid. Dit leidt tot ernstige
inspanningsintolerantie en ademhalingsproblemen.
3
·
·
Slikproblemen
kunnen ontstaan door myopathie van de
oropharyngeale spieren.
3,8
·
·
Aspiratie
met verslikpneumonie is een reëel gevaar
gezien de restrictieve longfunctie in combinatie met de
slikproblemen.
8
·
·
Nierstenen (nefrocalcinose)
komen soms voor,
veroorzaakt door de hoge calcium- en fosfaatuitscheiding.
8
·
·
Bleke huid en blonde haren
is een opvallend kenmerk.
Kinderen zijn vaak blond of in ieder geval veel lichter dan
hun ouders.
5,12
·
·
Blauwe plekken
ontstaan gemakkelijk en genezen minder
snel.
·
·
Hypothyreoïdie
ontstaat bij 75% van de onbehandelde
patiënten na de leeftijd van 10 jaar.
3
·
·
Hypergonadotroop hypogonadisme
ontstaat alleen bij
jongens. Toediening van testosteron zorgt ervoor dat deze
jongens alsnog in de puberteit komen. Deze behandeling
voorkomt helaas geen fertiliteitsproblemen.
3,8
4