Huisartsenbrochure Cystinose

13 / 17

Cystinose
· · Diagnostiek De diagnostiek van cystinose vindt bij voorkeur
plaats in het Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten van
het Radboudumc.
· · Behandeling en begeleiding De behandeling vindt
bij voorkeur plaats in het Expertisecentrum Zeldzame
Nierziekten van het Radboudumc of in een ander UMC
met ondersteuning van het expertisecentrum in Nijmegen.
Volwassenen worden minimaal één of twee maal per jaar
gezien voor controle door een internist-metabole ziekten
en door een nefroloog. Kinderen worden minimaal twee tot
vier maal per jaar gezien voor controle door een kinderarts-
nefroloog in samenwerking met een kinderarts in de eigen
regio.
· · Erfelijkheid Voorlichting en advisering over erfelijkheid
vindt plaats in één van de acht klinisch genetische centra via
een UMC.
· · Patiëntenvereniging De cystinosegroep van VKS zorgt voor
lotgenotencontact en belangenbehartiging. Voor vragen
over de nieren en niervervangende therapie kan men terecht
bij de NVN.
· · Mantelzorgondersteuning Indien er verpleegkundige
handelingen en/of aanvullende hulp nodig is, kunnen ouders
een PGB aanvragen via de zorgverzekeraar (eventueel wet
langdurige zorg (WLZ) of gemeente).
Het juiste loket is afhankelijk van de zorgvraag (zie ook
). Stichting MEE, Per Saldo of sommige
zorgverzekeraars kunnen hierin ondersteuning bieden. Voor
meer informatie, zie de belangenvereniging Per Saldo of het
zorgloket van de gemeente.
Relevante websites
-- VKS, Cystinose Groep Nederland:
-- Nierpatiënten Vereniging Nederland:
-- Websites over hulp en hulpmiddelen:
-- Per Saldo, belangenvereniging voor PGB-houders:
-- Website over keuze PGB:
-- Mee:
-- Website van het expertisecentrum in het Radboudumc:
-- Website over nierdonatie:
-- Website - onder regie van de VSOP - over zeldzame
aandoeningen met korte beschrijvingen van zeldzame
aandoeningen, relevante documentatie en adressen van
patiëntenorganisaties:
C ONSULTATIE EN VERWIJZING
11