7 / 17
Cystinose
·
·
Verlate puberteit
komt ook bij meisjes voor, maar hun
gonadale functie is niet zo ernstig beperkt als bij jongens.
Er zijn succesvolle zwangerschappen gerapporteerd.
Gemiddeld genomen komen de kinderen 1-2 jaar later in
de puberteit.
3,8
·
·
Andere endocrinopathiën
komen eveneens voor zoals
hyperprolactinemie.
1
·
·
Insuline-afhankelijke diabetes mellitus
ontstaat
door verminderd functioneren van het pancreas. Deze
complicatie treedt vaak op in de tienerjaren (en daarna).
3,8
·
·
Hepatomegalie en splenomegalie
treden op bij ongeveer
30% van de patiënten van vijftien jaar en ouder. Wanneer
een patiënt onvoldoende behandeld is met cysteamine,
kan nodulaire regeneratieve hyperplasie van de lever
ontstaan met portale hypertensie tot gevolg.
2,3,8
·
·
Hoofdpijn en papiloedeem
kunnen ontstaan door
benigne intracraniële hypertensie.
8
·
·
Hypertensie
ontstaat ten gevolge van de nierschade en
kan blijven bestaan na transplantatie. Sommige patiënten
hebben tevens hypercholesterolemie met vasculaire
calcificaties, coronairsclerose en cardiomyopathie.
8
·
·
Betrokkenheid van centraal zenuwstelsel
is een late
complicatie bij ongeveer 10% van de patiënten en omvat
spraakbeperkingen, geheugenverlies, verminderde
intellectuele functies en dementie door stapeling van
cystine in de basale ganglia.
3,8
·
·
Er spelen veel
psychosociale aspecten
een rol bij
cystinose. Deze patiënten zijn sinds hun babytijd ernstig
ziek, ondergaan veel ziekenhuisbezoeken, opnames en
ingrijpende behandelingen. Daarnaast heeft de strikte
inname van de medicatie (elke zes uur) gevolgen voor
de nachtrust van de ouders en patiënten zelf. Door de
vermoeidheid worden minder activiteiten ondernomen.
Het heeft gevolgen voor school, de keuze op de
arbeidsmarkt, het werken zelf en voor sociale contacten
en relaties.
Effectiviteit van cysteamine
De ernst van de symptomen hangt af van de effectiviteit
van de behandeling met cysteamine. Patiënten die geen
cysteamine innemen, bijvoorbeeld doordat voor hen de
bijwerkingen niet acceptabel zijn, ervaren vaak in ernstige
mate klachten. In een onderzoek zijn 100 patiënten gevolgd
van wie er 39 adequaat behandeld werden met cysteamine.
In onderstaand staafdiagram zijn de verschillen met
de onbehandelde of inadequaat behandelde patiënten
duidelijk.
4
5
Figuur 1: Percentage cystinosepatiënten met diabetes, myopathie, pulmonaire dysfunctie, en hypothyreoïdie
tussen de 21
en 30 jaar oud
. 61 onbehandeld patiënten (blauw) en 39 patiënten adequaat behandeld met cysteamine (rood). Rechts ook
het aantal patiënten dat overlijdt zonder behandeling.
4
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Diatetes
Myopathy
off cysteamine
on cysteamine
Pulmonary dysfunction Hypothyroidism
Death