Huisartsenbrochure Cystinose

9 / 17

Cystinose
Behandeling renale problematiek
De behandeling van het renaal Fanconi syndroom bestaat
uit voldoende voeding, vocht en het substitueren van de
verliezen via de nier (eiwitten, mineralen en bicarbonaat).
Dit zijn cruciale voorwaarden voor het kind om te kunnen
groeien.3,8
· · De behandeling van botproblemen zoals rachitis bestaat
uit suppletie met fosfaat in combinatie met vitamine D.
Eventueel wordt ook alfacalcidol gegeven, dit is actief
vitamine D.
· · Vanaf de tienerjaren komen ook andere botproblemen
voor zoals genua valga en pedes plani. Deze problemen
ontstaan mogelijk ten gevolge van de ziekte zelf en door
koperdeficiëntie. Kopersuppletie is de enige mogelijke
behandeling. Botfracturen komen ook vaker voor bij
cystinosepatiënten.
· · Eindstadiumnierfalen (ESRD) ontstaat uiteindelijk
bij alle patiënten. Niertransplantatie heeft veruit de
voorkeur boven dialyse gezien de kwaliteit van leven en
de gezondheidseffecten. Nieren kunnen afkomstig zijn
van familieleden, van levende zogenaamde Samaritaanse
donoren en van postmortem donoren. In de nieuwe nier
is het gendefect afwezig. De ziekte komt hier dan ook
niet terug, alhoewel door invasie van hostcellen er wel
cystinekristallen in de donornier waargenomen kunnen
worden.3,8
· · Dieet is een belangrijk onderdeel van de behandeling
van het Fanconi syndroom. Hierbij is vooral de calorische
intake van belang, gezien de grote verliezen via de nieren.
Het dieet dient gebalanceerd te zijn en dient voldoende
vocht en zouten te bevatten. Een kindernefrologie-diëtist
kan ouders hierbij helpen. 3,8
· · Bij veel kinderen wordt zo snel mogelijk na de diagnose een
PEG-sonde geplaatst omdat de kinderen door overgeven
en het gebrek aan eetlust niet genoeg calorieën binnen
krijgen. De calorische intake moet 100% zijn van wat zij
nodig hebben voor hun leeftijd. Er is geen bewijs dat een
nog hogere intake leidt tot een betere groei. Een PEG-sonde
kan ook helpen om extra vocht toe te dienen en voor het
geven van de medicatie in de nacht.2 Bij nierinsufficiëntie is
vaak een eiwitbeperkt dieet noodzakelijk.
· · Cysteamine stimuleert de zuurproductie in de maag,
protonpompremmers kunnen maagklachten
verbeteren. De kinderarts zal deze daarom laagdrempelig
voorschrijven.
· · Indometacine remt de prostaglandine-synthese in het
nierparenchym. Hierdoor wordt het verlies aan vocht en
zouten beperkt. Het kan leiden tot ernstige maagklachten
en acute nierinsufficiëntie. Ondanks deze ernstige
bijwerking schrijft de kinderarts-nefroloog het medicijn
regelmatig voor ommeer controle te hebben over het
Fanconi syndroom. De huisarts of kinderarts moet echter,
in overleg met de behandelend nefroloog, aan de patiënt
adviseren om onmiddellijk met het medicijn te stoppen
bij dehydratie, hypotensie, noodzaak van gebruik van
ACE-remmers (enalapril) of bij achteruitgang van de
nierfunctie.3
· · ACE-remmers en angiotensine receptorblokkers
dienen met zorg door de (kinder)nefrologen te worden
voorgeschreven vanwege de mogelijke bijwerkingen (zie
).
Deze medicijnen lijken de nier te beschermen in geval
van chronisch nierfalen. Ze zorgen echter ook voor een
afname van de nierperfusie, wat bij kinderen met cystinose
al een probleem is. Hoge doses dienen te allen tijde te
worden vermeden. Bij warmweer, hoge koorts of buikgriep
(dreigende dehydratie) past de zorgverlener (huisarts/
kinderarts/internist/anders) de dosering aan of laat het
medicijn stoppen. Het is verstandig als de huisarts hierover
contact opneemt met de behandelend nefroloog en samen
met ouders hierover afspraken maakt, zodat voor iedereen
duidelijk is wie deze zorg coördineert.3,8
· · Groeihormoon De behandeling met cysteamine in
combinatie met voldoende intake zorgt bij veel kinderen
voor voldoende groei. Het zorgt echter niet voor een ‘catch-
up’ van eventuele reeds bestaande groeiachterstand.
Wanneer cysteamine, adequate voeding en correctie
van verlies van zouten een groeiachterstand niet
kunnen voorkomen, start de kinderarts-endocrinoloog
laagdrempelig met groeihormoon. Dit heeft het meeste
effect wanneer vroeg wordt gestart, voorafgaand
aan niervervangende behandeling. Langdurige
groeihormoontoediening zorgt voor een eindlengte die
gemiddeld ligt tussen de -2,6 en -2,0 SD.3,8
· · Testosteron Veel jongens met cystinose ontwikkelen
een hypergonadotroop hypogonadisme. Toediening
van testosteron zorgt ervoor dat ze in de puberteit
kunnen komen. Helaas helpt testosteron niet om
fertiliteitsproblemen te voorkomen. 2 Het is waarschijnlijk
mogelijk om voorzaadcellen te oogsten. Onduidelijk is nog
of dit tot een zwangerschap kan leiden.
Niervervangende therapie (dialyse en/of
transplantatie)
Niervervangende therapie is uiteindelijk onvermijdelijk. De
nierfunctie gaat in de loop van de tijd achteruit, waarbij de
patiënt in het begin veel klachten ondervindt door de slechte
tubulaire functie (zie ).
Later komt hier de achteruitgang van de glomerulaire
functie bij. Dit leidt over het algemeen tot nog meer klachten
van algehele malaise met onder andere misselijkheid en
vermoeidheid. De (kinder)nefroloog zal bij een nierfunctie
van 30%met de voorbereidingen op niervervangende
therapie starten. Dit omvat de voorbereidingen op een
eventuele transplantatie (zijn er in de omgeving geschikte
donoren (donatie bij leven geeft een beter resultaat dan
7