Huisartsenbrochure Cystinose

11 / 17

Cystinose
9
De betrokken artsen (nefroloog, huisarts) lichten hen
hierover voor. Zij benadrukken waarom het gebruik van
anticonceptie zo belangrijk is en dat het stel onmiddellijk
contact op moet nemen met hun behandelend arts
of huisarts als er toch mogelijk een zwangerschap is
ontstaan.
· · Kinderwens bij vrouwelijke patiënt Verwijs een
vrouwelijke patiënt met cystinose en een kinderwens naar
een gynaecoloog gespecialiseerd in de begeleiding van
zwangere nierpatiënten voor preconceptioneel advies.
De behandeling met cysteamine moet zij onderbreken, ook
tijdens de periode van lactatie. De zwangerschap wordt
ook door de gespecialiseerde gynaecoloog begeleid.
· · Kinderwens bij mannelijke patiënt Veel mannen met
cystinose hebben een hypergonadotroop hypogonadisme
en zodoende azoöspermie. Mogelijk kunnen voorzaad-
cellen worden geoogst voor het tot stand brengen van
een zwangerschap. Verwijs laagdrempelig door naar
een klinisch geneticus en/of fertiliteitscentrum voor
preconceptieadvies.
· · Bij een volgende kinderwens kan de behandeldend
kinderarts/-nefroloog of klinisch geneticus de ouders
(opnieuw) informeren over het herhalingsrisico indien van
toepassing.
Prenatale diagnostiek
· · Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Ouders kunnen
laten onderzoeken of hun volgende kindje ook cystinose
heeft door middel van een vlokkentest bij 11-12 weken
zwangerschap. Een vruchtwaterpunctie bij ongeveer 15
weken zwangerschap is ook mogelijk. Deze onderzoeken
vinden vooral plaats wanneer er al een kind is in de familie
met cystinose. Ook kan het cystinegehalte in chorionvilli of
amnioncellen bepaald worden.
· · Pre-implantatie genetische diagnostiek Wanneer ouders
besluiten om via pre-implantatie genetische diagnostiek
(PGD) zwanger te willen worden, verwijst de huisarts of
nefroloog hen door naar de klinisch geneticus voor een
voorlichtings- en adviesgesprek. Na een bevruchting via
een IVF-procedure worden bij de embryo’s één of enkele
cellen afgenomen en onderzocht op de aanwezigheid van
de afwijking in het CTNS-gen. Hierna worden één of twee
niet-aangedane embryo’s geplaatst in de baarmoeder.
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame
spierziekten komen aandachtspunten naar voren die ook
gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame
aandoening als cystinose.7,11
· · Benader de patiënt op korte termijn actief zodra de
specialistische diagnose bekend is.
· · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
· · Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose
verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag
gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om
te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er
sprake is van achteruitgang.
· · Bespreek met de patiënt en/of de ouders wat van de
huisarts verwacht kan worden aan behandeling en
begeleiding.
· · Zorg dat de waarnemende huisartsen (onder andere de
huisartsenpost) bekend zijn met de patiënt en met de
speciale kenmerken en omstandigheden die de ziekte met
zich meebrengt.
· · Zorg dat u kennis heeft van de effecten van de aandoening
op andere klachten of behandelingen (zie Specifieke
aandachtspunten). Overleg bij twijfel met de behandelend
arts.
Specifieke aandachtspunten
· · Medicatie bij nierinsufficiëntie zijn niet alle medicijnen
geschikt, of alleen in een aangepaste dosering. Overleg
hierover zo nodig met de apotheek of de nefroloog.
· · Griepprik Gezien de lagere weerstand is het verstandig om
standaard een griepprik aan te bieden (zie ook de
).
· · Ontwikkelingsachterstand Door het gebrek aan energie
kan de motorische ontwikkeling achter gaan lopen. Verwijs
laagdrempelig door naar een kinderfysiotherapeut en/of
ergotherapeut.
· · Andere kinderen in de familie Denk bij een kind met
glucosurie en proteïnurie bij normaal bloedglucose aan het
renaal Fanconi syndroom (bijvoorbeeld bij broertjes/zusjes
of neven/nichten, zie .
· · Genetica en zwangerschap Een pro-actieve houding van
de huisarts bij genetische aspecten is van groot belang.
Verwijs laagdrempelig door naar een klinische geneticus
in geval van een (nieuwe) kinderwens en bij patiëntes met
cystinose naar een gespecialiseerd gynaecoloog en klinisch
geneticus (zie ).
Aandachtspunten voor de huisarts