14 / 25
Downsyndroom
Vruchtbaarheid
·
·
Vrouwen
Vrouwen met Downsyndroom hebben een
normaal ovulatiepatroon. De menopauze treedt vaak
vervroegd op (gemiddeld 45 jaar). Zij zijn verminderd
vruchtbaar.
·
·
Mannen
Mannen met Downsyndroom zijn verminderd
of niet vruchtbaar, hoewel hun primaire en secundaire
seksuele kenmerken niet afwijkend zijn. De verminderde
vruchtbaarheid is het gevolg van gonadale insufficiëntie bij
een verhoogde productie van follikelstimulerend hormoon
(FSH).
Anticonceptie
·
·
Indicaties
Tegenwoordig zijn meer jongeren/volwassenen
met Downsyndroom seksueel actief en zullen dan ook
zelf of via ouders/verzorgers om anticonceptie vragen.
Naast preventie van zwangerschap kunnen premenstrueel
syndroom, het cyclisch voorkomen van epilepsie
en/of gedragsproblemen en niet om kunnen gaan met de
noodzakelijke menstruatiehygiëne redenen zijn voor de
(huis)arts om anticonceptiva voor te schrijven.
·
·
Keuze
Meestal geeft de prikpil de beste compliance (zie
NVAVG-Standaard Cyclusregulatie bij vrouwen met een verstandelijke beperking ). NSAID’s zijn het middel van
eerste keus om dysmenorroe te verminderen.
·
·
Voorlichting
In de puberteit is een op niveau aangeboden
voorlichting over lichaamsbeleving, seksualiteit, intimiteit
en relaties erg belangrijk, zeker wanneer de jongere
seksueel actief is en/of zelf om anticonceptie vraagt. De
(huis)arts gaat na of dit voldoende heeft plaatsgevonden.
Een overzicht van adressen voor seksuele voorlichting
is te vinden in de
NVK-Richtlijn ‘Multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom .’ Ook Rutgers heeft informatiemateriaal
(zie
Consultatie en verwijzing).
·
·
Sterilisatie
Bij een verzoek om sterilisatie moet naast
de indicatie ook worden beoordeeld of de persoon met
Downsyndroomwilsbekwaam is. De (kinder)arts of AVG
doet dit in overleg met persoon met Downsyndroom en
zijn ouders of wettelijke vertegenwoordigers. Er is over
sterilisatie bij mensen met een verstandelijke beperking
een richtlijn en stappenplan gemaakt in opdracht van het
ministerie van VWS (zie
Consultatie en verwijzing ).
·
·
Seksueel misbruik
Het kan zijn dat dat ouders/verzorgers
vragen om anticonceptie, terwijl de indruk bestaat dat
dit niet klopt bij de seksuele activiteit van de persoon met
Downsyndroom. De (huis)arts zal dan de mogelijkheid van
seksueel misbruik moeten overwegen.
Preconceptieadvies
·
·
Algemeen
Er kunnen verschillende redenen zijn waarom
ouders willen weten of zij (een grotere kans op) een
(volgend) kind met Downsyndroom hebben:
-- Om zich voor te bereiden op de extra zorg die een kind
met Downsyndroom vaak nodig heeft. Zo nodig kan de
bevalling in een gespecialiseerd perinataal centrum
plaatsvinden.
-- Om de zwangerschap af te laten breken. In Nederland
kiest 85% van de paren voor zwangerschapsafbreking
als zij weten dat de foetus Downsyndroom heeft.
·
·
Voorlichting
Aanstaande ouders worden meestal
voorgelicht door de verloskundige, gynaecoloog, klinisch
geneticus en/of kinderarts. Doel van de informatie is zo
objectief mogelijk inzicht te geven in wat het betekent voor
het kind en zijn omgeving om te leven met Downsyndroom.
De arts maakt duidelijk dat er een grote spreiding is voor
wat betreft de ernst van de verstandelijke beperking en
de medische problemen. Deze onzekerheid kan de keuze
moeilijk maken en is een veel voorkomende reden voor
zwangerschapsafbreking. De aanstaande ouders kunnen in
contact worden gebracht met een ouder van een kind met
Downsyndroom als zij dat wensen. Dit kan via de Stiching
Downsyndroom (zie
Consultatie en verwijzing ).
Herhalingskans
·
·
Voorlichting
Een klinisch geneticus kan
erfelijkheidsvoorlichting en informatie over de
herhalingskans geven. De herhalingskans wordt bepaald
door de chromosomale oorzaak van de trisomie en de
leeftijd van de moeder.
·
·
Niet-erfelijke vorm
Bij de niet-erfelijke vorm van
Downsyndroom is de herhalingskans ongeveer 1%, waar de
kans passend bij de leeftijd van de moeder nog bij opgeteld
moet worden.
·
·
Erfelijke vorm
Als er sprake is van een translocatie
(4% van de gevallen) kan de herhalingskans variëren
tussen 1%wanneer de ouder geen drager is en 3-100%
bij dragerschap. Dit is afhankelijk van welk ander
chromosoom onderdeel vormt van de translocatie en of het
dragerschap bij de vader of moeder is. Bij translocaties kan
de klinisch geneticus dragerschapsonderzoek bij de ouders
en eventueel ook bij overige familieleden verrichten.
Prenatale diagnostiek
·
·
Combinatietest
Voor screening op Downsyndroom
krijgen zwangeren in Nederland de combinatietest
aangeboden. Bloedonderzoek in de 9
e
-14
e
week
(‘pregnancy-associated plasma protein A’ (PAPP-A) en vrij
ß-humaan choriongonadotrofine (ß-HCG)) wordt hierbij
gecombineerd met een echografische nekplooimeting van
de foetus in de 11
e
-14
e
week.
De combinatietest geeft een kans op de aanwezigheid van
Downsyndroom bij de foetus als uitslag. Bij een kans van
meer dan 1 op 200 biedt de verloskundige of gynaecoloog
E
rfelijkheidSVOORLICHTING en
zwangerschap
12