15 / 25
Downsyndroom
de zwangere vervolgonderzoek (niet-invasieve prenatale
test (NIPT), vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aan.
De combinatietest wordt meestal niet vergoed door de
zorgverzekeraars, ongeacht de leeftijd van de zwangere,
behalve als er sprake is van een medische indicatie
(bijvoorbeeld een eerder kind met Downsyndroom).
Ongeveer 25-30% van de vrouwen maakt gebruik van de
combinatietest.
·
·
NIPT
Sinds 2015 kunnen zwangeren, na een positieve
uitslag op de combinatietest of als er om andere redenen
een medische indicatie is, kiezen voor de niet-invasieve
prenatale test (NIPT). Hierbij kan foetaal DNA in het bloed
van de moeder worden gedetecteerd en onder andere
trisomie 21 worden vastgesteld. De kosten voor de NIPT
worden momenteel uit het basispakket vergoed. In de
toekomst wordt de NIPT mogelijk als eerste test aan alle
zwangeren aangeboden. Over de vergoeding hiervan is
nog niet beslist.
·
·
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie
Bij een afwijkende
uitslag van de combinatietest of de NIPT kan de zwangere
kiezen voor een vlokkentest (11
e
-14
e
zwangerschapsweek)
of vruchtwaterpunctie (16
e
-18
e
zwangerschapsweek),
waarbij de diagnose Downsyndroom definitief gesteld
wordt met chromosoomonderzoek. Het risico op een
miskraam bij deze procedures is 0,3-0,5%. De kosten
worden uit het basispakket vergoed.
·
·
Structureel echoscopisch onderzoek (SEO,
20-wekenecho)
Alle zwangeren in Nederland krijgen
sinds 2007 een SEO aangeboden. Hiervan maakt meer dan
90% van de vrouwen gebruik. Deze echo is niet bedoeld
omDownsyndroom aan te tonen of uit te sluiten, maar
kan door het opsporen van afwijkingen wel in de richting
van Downsyndroomwijzen. De kosten hiervoor worden
volledig vergoed en gaan niet ten koste van het eigen risico.
Zwangerschap
·
·
Miskraam
Naar schatting 75% van alle concepties waarbij
een vrucht met Downsyndroom is gevormd, eindigt in een
spontane miskraam, vaak in de eerste dagen of weken
van de zwangerschap. Het risico op een intra-uteriene
vruchtdood tussen de tiende week van de zwangerschap
en de geboorte ligt rond de 30-35%.
·
·
Zwangerschap bij een vrouwmet Downsyndroom
Zwangerschappen bij vrouwen met Downsyndroom
zijn beschreven maar komen zeer zelden voor, door
verminderde vruchtbaarheid, de leefsituatie, het gebruik
van anticonceptie en omdat een aanzienlijke groep niet
seksueel actief is. De theoretische kans op een kind met
Downsyndroom is ongeveer 50% bij de conceptie maar
veel lager bij de geboorte. Dit komt doordat miskramen
veelvuldig optreden als de foetus Downsyndroom
heeft. Wanneer vrouwen met Downsyndroom een
kinderwens hebben of al zwanger zijn, komen vragen over
wilsbekwaamheid en ouderschapscompetenties naar
voren. De huisarts verwijst de vrouw in dat geval naar een
AVG, die zo nodig een orthopedagoog en/of psycholoog
consulteert.
Bevalling
De geboorte van een kind met Downsyndroom geeft meestal
geen specifieke problemen: apgarscore, zwangerschapsduur
en geboortegewicht zijn niet afwijkend. Wel komt hypotonie
vaker voor. Kinderen met Downsyndroomworden even
vaak thuis geboren als andere kinderen (70% in het
ziekenhuis, 30% thuis). De huisarts of verloskundige verwijst
pasgeborenen met Downsyndroom op korte termijn naar de
kinderarts. Een acute opname is meestal niet nodig.
Borstvoeding
Borstvoeding heeft een gunstig effect op de mondmotoriek
en spraakontwikkeling van kinderen met Downsyndroom.
Daarnaast heeft moedermelk een positieve invloed op de
immuniteit, die bij deze kinderen verminderd kan zijn. Door
de zwakke mondmotoriek kan extra ondersteuning nodig zijn
van een lactatiedeskundige of prelinguïstisch logopedist.
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met
zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren
die ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met
Downsyndroom.
6,13
·
·
Benader de ouders van de patiënt op korte termijn actief,
zodra de diagnose bekend is.
·
·
Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase
voorafgaand aan de diagnosestelling door de ouders is
ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling
van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed.
·
·
Vraag na in hoeverre de ouders en andere naasten de
diagnose verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze
vraag gedurende het leven om na te gaan of, en hoe, het
lukt om te kunnen omgaan met veranderingen, vooral
wanneer er sprake is van achteruitgang.
·
·
Vraag na welke afspraken met de ouders gemaakt zijn
over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de
zorgcoördinatie.
·
·
Bespreek de verwachtingen van de ouders ten aanzien
van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de
huisarts de persoon met Downsyndroom en zijn naasten
bieden? Stel zo nodig verwachtingen bij.
·
·
Vraag actief na bij de ouders wie de hoofdbehandelaar is.
13
·
·
Pas indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen de
contactgegevens in het huisartsinformatiesysteem aan.
Vraag naar eventuele veranderingen in de afspraken met
betrekking tot de taakverdeling.
A
andachtspunten voor de huisarts
13