Huisartsenbrochure downsyndroom

13 / 25

Downsyndroom
Atlanto-axiale instabiliteit
· · Voorlichting De (huis)arts licht de ouders goed voor
over de mogelijke aanwezigheid van instabiliteit van de
nekwervels. Daarbij is het belangrijk om te communiceren
dat sporten en gymnastiek, inclusief de koprol, niet worden
afgeraden, mits goed begeleid.
· · Lichamelijk onderzoek De (huis)arts voert jaarlijks
neurologisch onderzoek uit. Bij afwijkingen en/of
tussentijdse klachten (nekpijn, torticollis, spierzwakte,
toegenomen spierspanning, loopstoornissen, verminderde
controle over blaas- en/of anussfincter, hyperreflexie,
clonus, positieve Babinski) verwijst arts de patiënt naar een
(kinder)neuroloog, orthopeed of neurochirurg.
· · Röntgenonderzoek Screening met röntgenfoto’s is niet
zinvol, omdat ze geen voorspellende waarde hebben
voor het optreden van schade aan het ruggenmerg.
Röntgenfoto’s kunnen wel informatie geven over de
anatomie van het atlanto-occipitale gewricht.
· · Operaties Bij preoperatief onderzoek verricht de
anesthesioloog neurologisch onderzoek. Bij intuberen
moet de anesthesioloog erop bedacht zijn dat
hyperextensie of -flexie van de nek schade aan het
ruggenmerg kan veroorzaken. Het is wenselijk dat de
(huis)arts de anesthesioloog erop attendeert dat hij bij
intubatie een dunnere endotracheale buis moet gebruiken
dan men zou verwachten op grond van de leeftijd.
Aandoeningen van de onderste extremiteiten
· · Screening De (huis)arts vraagt bij volwassenen met
Downsyndroom jaarlijks naar klachten van artrose, zowel
bij de persoon zelf als bij de ouders/verzorgers. De huisarts
besteedt aandacht aan klachten als vallen, pijn en een
afwijkend looppatroon. Bij lichamelijk onderzoek let de
huisarts extra op (sub)luxaties van de patellae en heupen.
· · Heupluxatie Bij de meeste kinderen zijn de klinische
verschijnselen van (sub)luxatie van de heup pas in een
laat stadium zichtbaar. De huisarts kan overwegen om
periodieke bekkenfoto’s (iedere 2 jaar) van het kind te laten
maken in de groeiperiode (vanaf het 4e jaar).
· · Voetproblemen De (huis)arts behandelt voetproblemen
op dezelfde manier als in de algemene bevolking.
Laagdrempelige toepassing van conservatieve
behandelingen (steunzolen, (semi-)orthopedisch schoeisel)
kan nodig zijn. Beoordeling van de patiënt door een
(kinder)orthopeed, podotherapeut of revalidatiearts is
wenselijk.
Zindelijkheid
Ouders kunnen bij de meeste kinderen vanaf de leeftijd van
3-4 jaar starten met zindelijkheidstraining. Bij aanhoudende
zindelijkheidsklachten kan de huisarts of kinderarts de
patiënt verwijzen naar een diagnostiek- en behandelteam
van een zorgaanbieder voor mensen met een verstandelijke
beperking.
Aandoeningen van de urinewegen
De (huis)arts is alert op (aangeboren) afwijkingen aan de
urinewegen en overweegt, ook als er geen klachten zijn,
als initiële screening een echo van nieren en blaas te laten
maken.
Dermatologische aandoeningen
· · Algemeen De huisarts is, vooral vanaf de puberteit,
alert op afwijkingen aan huid, haar en nagels. Verwijs
laagdrempelig naar de dermatoloog voor aanvullende
diagnostiek en behandeling.
· · Voetverzorging Wanneer de voeten en nagels moeilijk te
verzorgen zijn, kan een pedicure uitkomst bieden.
· · Schimmelinfecties Schimmelinfecties van de huid, nagels
en slijmvliezen komen vaker voor. Goed afdrogen van alle
huidplooien, regelmatig verwisselen van sokken en dragen
van goed luchtend schoeisel kan dit voorkomen.
· · Alopecia areata Het beloop van alopecia areata is meestal
ernstiger bij mensen met Downsyndroom. Gezien de
therapieresistentie, terugval, bijwerkingen en de kans
op spontaan herstel zijn artsen terughoudend met het
behandelen van alopecia areata. Screening op andere
auto-immuunziekten (schildklierproblemen, anemie en
coeliakie) wordt aanbevolen.
· · Infecties De huisarts verwijst mensen met Downsyndroom
met papulopustuleuze erupties en/of vesiculopapuleuze
erupties naar een dermatoloog voor aanvullende
diagnostiek en behandeling.
· · Rode wangen Wanneer behandeling van ‘rode wangen’
bij kinderen wenselijk is, schrijft de huisarts een emolliens
(unguentum leniens, paraffine/vaseline in gelijke delen of
vaseline 20% in lanettecrème) voor. De huisarts verwijst
de patiënt naar de dermatoloog als deze behandeling
onvoldoende effect heeft.
· · Rosacea Rosacea op volwassenen leeftijd behandelen
artsen volgens de algemeen geldende richtlijnen (zie
).
Kanker
· · Leukemie Bij het vermoeden van (transiënte)
leukemie verwijst de huisarts de patiënt naar een
(kinder)oncologisch centrum.
· · Testiscarcinoom Vanwege het verhoogde risico op
testiscarcinoomwordt regelmatige screening van de
testes aanbevolen. Dit gebeurt met palpatie door de AVG of
huisarts.
· · Bevolkingsonderzoek Deelname aan de
bevolkingsonderzoeken (cervixcarcinoom,
mammacarcinoom, colorectaal carcinoom) wordt
aangeraden. Vrouwen die niet seksueel actief zijn, hoeven
niet mee te doen aan de screening op cervixcarcinoom (zie
).
11