Huisartsenbrochure HSP en PLS

9 / 15

HSP en PLS
verwijst de patiënt hiervoor naar een uroloog met ervaring
met spierziekten of een expertisecentrum (zie
.
De huisarts of revalidatiearts bespreekt de optie om
incontinentiematerialen te gebruiken (zie
).
Ook bekkenbodemtherapie kan uitkomst bieden.
De (huis)arts stemt dit af met de revalidatiearts en kan
de patiënt verwijzen naar een bekkenbodemtherapeut.
Sommige in spierziekten gespecialiseerde
revalidatiecentra hebben een bekkenbodemtherapeut in
dienst (zie .
· · Spraakstoornissen Patiënten kunnen baat hebben bij
logopedie om spraakstoornissen te verminderen. Ook
kan een logopedist de patiënt adviseren en ondersteunen
bij het gebruik van alternatieve communicatiemiddelen
(bijvoorbeeld spraakversterkers, spraakcomputers,
letter- of plaatjeskaarten). Logopedisten zijn bij voorkeur
verbonden aan een revalidatieteammet kennis van
spierziekten (zie ).
· · Slikproblemen Logopedie kan mensen helpen
slikproblemen te compenseren. Een diëtist kan advies
geven over aangepaste voeding. Logopedisten en diëtisten
zijn bij voorkeur verbonden aan een revalidatieteammet
kennis van spierziekten (zie ). Het
risico op een aspiratiepneumonie is verhoogd. Maximale
adequate behandeling van slikproblemen is daarom
geïndiceerd.
· · Overmatige speekselvloed Patiënten kunnen baat
hebben bij logopedie om klachten van overmatige
speekselvloed te verminderen. De huisarts of
revalidatiearts verwijst hen bij voorkeur naar een
logopedist die is verbonden aan een revalidatieteammet
kennis van spierziekten (zie ).
De (huis)arts kan lokale of systemische anticholinergica
voorschrijven om speekselvloed te verminderen. Deze
middelen hebben echter veel bijwerkingen waaronder
een droge mond, cognitieve problemen, obstipatie, wazig
zien en urineretentie. Ook antidepressiva (amitriptyline)
kunnen de speekselvloed verminderen.
De patiënt kan injecties met botulinetoxine in de
speekselklieren proberen. Het voordeel van deze
behandeling is de afwezigheid van centrale bijwerkingen.
Een nadeel is dat slikproblemen kunnen optreden,
waardoor sondevoeding nodig kan zijn. Artsen hebben
nog weinig ervaring met deze behandeling bij HSP-
en PLS-patiënten, maar wel bij andere spierziekten
zoals ALS. De behandeling vindt plaats bij een
revalidatiearts of neuroloog, bij voorkeur verbonden
aan een expertisecentrum. Tevens kan bestraling van de
speekselklieren overmatige speekselvloed verminderen.
Hiervoor verwijst de behandelend arts de patiënt naar de
radiotherapeut.
· · Dwangmatig lachen en/of huilen De (huis)arts legt
de patiënt uit dat het dwangmatig lachen/huilen niet
wordt veroorzaakt door een stemmingsstoornis maar
door de neurologische aandoening. De huisarts kan
antidepressiva (amitriptyline, citalopram en fluvoxamine)
voorschrijven. Deze middelen zijn bij veel patiënten
effectief. Dextromethorfan en kinidine zijn als combinatie
een bewezen effectief middel voor het behandelen
van pseudobulbaire klachten maar in Nederland niet
verkrijgbaar. De losse componenten van dit middel zijn
door de apotheek te maken. Instructies hiervoor staan op
de site van het Bijwerkingen zijn
onder andere slaperigheid, droge mond, duizeligheid en
misselijkheid.
· · Pijn De huisarts behandelt pijn conform de
. De huisarts of revalidatiearts verwijst de
patiënt indien nodig naar het expertisecentrum of een
pijnpoli (zie ).
· · Medicatie Het is belangrijk ommedicatie die neuropathie
kan veroorzaken zoveel mogelijk te vermijden.
· · Vaccinaties De huisarts adviseert patiënten zich jaarlijks
te laten vaccineren tegen griep.
· · Depressie De huisarts behandelt depressie conform de
.
Erfelijkheidsvoorlichting
· · HSP DNA-onderzoek naar een oorzakelijke mutatie van
HSP is mogelijk, maar bij een deel van de HSP-families is
(nog) geen mutatie aantoonbaar. Erfelijkheidsvoorlichting
bij HSP kan daarom lastig zijn, vooral bij de zeldzamere
vormen en bij patiënten bij wie (nog) geen mutatie
gevonden wordt.
De (huis)arts kan de patiënt of (aanstaande) ouders voor
erfelijkheidsvoorlichting en -advies verwijzen naar een
klinisch geneticus of een expertisecentrum voor HSP (zie
).
· · PLS is zelden erfelijk.
Kinderwens
Patiënten met HSP kunnen bij een kinderwens een specifieke
vraag hebben naar mogelijke handelingsopties om de
aandoening bij een kind vast te stellen en/of te voorkómen.
Ook na het stellen van de diagnose HSP bij een kind kunnen
de ouders, als het gezin nog niet compleet is, deze vraag
hebben. De (huis)arts kan hen verwijzen naar een klinisch
geneticus voor een voorlichtings-/adviesgesprek (zie
. Indien de oorzakelijke mutatie
bekend is, bestaat er voor ouders die een verhoogd risico
hebben op een (volgend) kind met HSP de mogelijkheid
om preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) of
prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie)
te verrichten. Als de aanstaande ouders een kind met HSP
verwachten, staan zij voor de beslissing de zwangerschap
wel of niet af te breken.
7
E rfelijkheidSVOORLICHTING
en zwangerschap